Bệnh bạch tạng da là một nhóm bệnh di truyền đặc trưng bởi sự giảm sắc tố da, tóc và mắt. Trên thực tế, sự hiện diện của sắc tố melanin trong mống mắt và võng mạc có nghĩa là bệnh bạch tạng luôn đi kèm với liên quan đến nhãn khoa.

Bệnh bạch tạng, nó là gì?

Định nghĩa về bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng da là do khiếm khuyết trong việc sản xuất sắc tố melanin của các tế bào hắc tố, do đột biến gen.

Các loại bạch tạng khác nhau:

Bệnh bạch tạng loại 1

Chúng là kết quả của những đột biến trong gen đối với enzyme tyrosinase, đóng vai trò cơ bản trong việc sản xuất sắc tố của tế bào hắc tố

Bệnh bạch tạng loại 1A

Có sự loại bỏ hoàn toàn hoạt động của enzym tyrosinase. Do đó, bệnh nhân không có sắc tố ở da, tóc và mắt từ khi sinh ra, khiến họ có tóc từ trắng đến trắng với mắt đỏ (khiếm khuyết sắc tố trong mống mắt khiến võng mạc có thể nhìn xuyên qua màu đỏ)

Bệnh bạch tạng loại 1B

Sự giảm hoạt động của tyrosinase ít nhiều có dấu hiệu rõ rệt. Bệnh nhân không có sắc tố ở da và mắt khi mới sinh, khiến họ có màu trắng với mắt đỏ, nhưng từ những tháng đầu đời, các dấu hiệu sản xuất sắc tố với cường độ khác nhau đã xuất hiện trên da và mống mắt. (thay đổi từ màu xanh lam sang màu vàng cam). Chúng tôi nói về bệnh bạch tạng hoặc đột biến màu vàng.

Bệnh bạch tạng loại 2

Đây là bệnh bạch tạng phổ biến nhất, đặc biệt là ở châu Phi. Gen chịu trách nhiệm là gen P của nhiễm sắc thể số 15 đóng vai trò vận chuyển tyrosine.

Khi sinh ra, trẻ da đen có da trắng nhưng tóc vàng. Khi lớn lên, tóc sẽ chuyển sang màu vàng rơm và da có thể bị tàn nhang, đốm đen hoặc thậm chí là nốt ruồi. Tròng mắt có màu xanh lam hoặc vàng đến nâu nhạt.

Bệnh bạch tạng loại 3

Nó rất hiếm và chỉ xuất hiện trên da đen. Nó có liên quan đến các đột biến trên gen mã hóa TRP-I: da trắng, tròng đen nâu xanh nhạt và tóc đỏ.

Các dạng bạch tạng hiếm gặp khác

Hội chứng Hermansky-Pudlak

Do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 10 mã hóa protein lysosome. Hội chứng này kết hợp bệnh bạch tạng với rối loạn đông máu, xơ phổi, viêm đại tràng u hạt, suy thận và bệnh cơ tim.

Hội chứng de Chediak-Higashi

Do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 1 mã hóa một loại protein tham gia vào quá trình vận chuyển sắc tố. Hội chứng này liên quan đến sự giảm sắc tố thường ở mức độ trung bình, tóc có ánh kim loại "ánh bạc" phản chiếu và tăng nguy cơ ung thư hạch bạch huyết từ tuổi vị thành niên.

Hội chứng Griscelli-Pruniéras

Do đột biến gen trên nhiễm sắc thể số 15 mã hóa một loại protein đóng vai trò trong việc loại bỏ sắc tố, nó liên kết với việc giảm sắc tố da ở mức độ vừa phải, tóc bạc và da thường xuyên, nhiễm trùng tai mũi họng và đường hô hấp cũng như nguy cơ mắc bệnh máu. chết người.

Nguyên nhân của bệnh bạch tạng

Bệnh bạch tạng là một bệnh di truyền do đột biến gen mã hóa việc sản xuất hoặc phân phối sắc tố da của các tế bào hắc tố. Do đó, da và nguyên liệu không có khả năng lên màu đúng cách.

Phương thức truyền đột biến này từ cha mẹ sang con trong phần lớn các trường hợp là lặn trên NST thường, tức là cả cha và mẹ đều phải là người mang gen không được biểu hiện ở họ và hai gen này (một của cha, mẹ còn lại) được tìm thấy. ở đứa trẻ.

Tất cả chúng ta đều mang hai gen, một gen trội (tự biểu hiện) và gen lặn (không tự biểu hiện). Nếu gen lặn bị đột biến thì gen đó không biểu hiện ở người có gen trội không bị đột biến. Mặt khác, trong quá trình hình thành giao tử (tinh trùng ở nam và noãn ở nữ), một nửa số giao tử thừa hưởng gen đột biến. Nếu hai người thụ thai một đứa trẻ và cùng mang gen lặn đột biến thì có nguy cơ đứa trẻ sinh ra từ tinh trùng mang gen lặn đột biến và từ trứng mang gen lặn tương tự. Vì đứa trẻ không có gen trội mà có hai gen lặn đột biến, sau đó biểu hiện bệnh. Xác suất này là khá thấp, vì vậy thường không có trường hợp nào khác bị bạch tạng trong những người còn lại trong gia đình.

Ai bị ảnh hưởng nhiều nhất?

Bệnh bạch tạng có thể ảnh hưởng đến quần thể người da trắng nhưng nó phổ biến hơn ở châu Phi trên người da đen.

Evolution et các biến chứng có thể xảy ra

Các vấn đề chính do bệnh bạch tạng gây ra là mắt và da. Không có vấn đề về máu hoặc nội tạng nào khác ngoại trừ hội chứng Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi và Griscelli-Prunieras rất hiếm gặp.

Rủi ro về da

Ánh sáng trắng được tạo thành từ một số màu “tập hợp lại”, chúng “tách biệt”, ví dụ như trong quá trình hình thành cầu vồng. Màu sắc là kết quả của đặc tính mà các phân tử có khả năng hấp thụ tất cả các màu ánh sáng ngoại trừ một màu, ví dụ như màu xanh lam hấp thụ mọi thứ ngoại trừ màu xanh lam, được phản chiếu trên võng mạc của chúng ta. Màu đen là kết quả của sự hấp thụ của tất cả các màu. Sắc tố đen của da giúp da có thể hấp thụ màu sắc của ánh sáng mà còn và đặc biệt là tia cực tím (tia cực tím) có nguy cơ gây ung thư cho da. Việc không có sắc tố do bệnh khiến da của bệnh nhân trở nên “trong suốt” với tia UV vì không có gì hấp thụ chúng và chúng có thể xâm nhập vào da và làm tổn thương các tế bào ở đó, gây ra nguy cơ ung thư da.

Do đó, trẻ em bị bệnh bạch tạng phải tránh mọi sự tiếp xúc của da với tia UV bằng cách tổ chức các hoạt động của chúng (ví dụ như trong nhà chứ không phải thể thao ngoài trời), mặc quần áo che chắn và bảo vệ và các sản phẩm chống nắng.

Rủi ro về mắt

Bệnh nhân bạch tạng không bị mù, nhưng thị lực nhìn xa, gần đều giảm, đôi khi nghiêm trọng, cần phải đeo kính điều chỉnh, thường được nhuộm màu để bảo vệ mắt khỏi ánh nắng mặt trời vì chúng cũng bị thiếu sắc tố.

Từ lớp mẫu giáo, đứa trẻ bạch tạng bị khiếm thị càng được đặt càng gần bảng càng tốt và nếu có thể, sẽ được một nhà giáo dục chuyên biệt hỗ trợ.