Bệnh máu khó đông

Mô tả chung về bệnh

Đây là một rối loạn máu di truyền hiếm gặp, trong đó các vấn đề về đông máu được quan sát thấy.

Các loại bệnh ưa chảy máu

Bệnh máu khó đông là một bệnh rối loạn di truyền trong đó một gen trên nhiễm sắc thể X bị thay đổi. Tùy theo gen nào bị đột biến mà người ta phân biệt một loại bệnh riêng biệt. Bệnh máu khó đông có ba loại: A, B, C.

• Loại A - không có protein đặc biệt trong máu: globulin chống đông máu, yếu tố VIII của quá trình đông máu. Sự khiếm khuyết gen này xảy ra ở 85% bệnh nhân và được coi là cổ điển.
• Loại B - Yếu tố IX không đủ hoạt động, do đó quá trình hình thành nút đông máu thứ cấp bị gián đoạn.
• Loại C - bệnh ưa chảy máu loại này xảy ra do không đủ lượng yếu tố đông máu XI. Loại C là một loại rất hiếm, chủ yếu ảnh hưởng đến người Do Thái Ashkenazi. Cả phụ nữ và nam giới đều có thể bị bệnh này. Hiện tại, loại này đã bị loại khỏi phân loại do thực tế là các triệu chứng của nó rất khác so với hai loại đầu tiên.

Nguyên nhân gây bệnh

Lý do chính cho sự phát triển của bệnh máu khó đông được coi là một yếu tố di truyền.

Các trường hợp cực kỳ hiếm gặp "bệnh máu khó đông tự phát“. Cô ấy xuất hiện đột ngột, mặc dù trước đó gia đình không ai mắc bệnh này. Sau đó, dạng bệnh ưa chảy máu này được truyền theo truyền thống - ở cấp độ di truyền. Các chuyên gia y tế vẫn chưa xác định được lý do chính xác cho sự phát triển của bệnh. Họ tin rằng đây là một dạng đột biến gen mới.

Khả năng di truyền bệnh máu khó đông

Chủ yếu là nam giới mắc bệnh này. Bệnh truyền cho giới tính nam theo kiểu lặn (liên kết với nhiễm sắc thể X). Nếu con trai được thừa hưởng nhiễm sắc thể X của mẹ thì anh ta không bị bệnh máu khó đông. Phụ nữ được giao vai trò “người điều khiển” hoặc người vận chuyển, nhưng có thể có những trường hợp ngoại lệ. Nếu người cha bị bệnh máu khó đông và người mẹ là người mang mầm bệnh, thì những người cha mẹ như vậy có thể sinh con gái mắc bệnh này. Tổng cộng, khoảng 60 trường hợp đã được ghi nhận trên thế giới trong đó các bé gái mắc bệnh máu khó đông, và không phải là người mang mầm bệnh.

Có 3 biến thể lây truyền bệnh máu khó đông

1. 1 Mẹ là người mang gen nhưng bố là một người đàn ông khỏe mạnh. Trong trường hợp này, có thể có 4 kết quả, với xác suất là 25%. Có thể sinh ra con trai khỏe mạnh hoặc con gái khỏe mạnh, con trai bị bệnh hoặc con gái mang mầm bệnh.
2. 2 Mẹ khỏe mạnh, bố bị bệnh máu khó đông. Trong tình huống này, tất cả các con trai sẽ khỏe mạnh, và tất cả các con gái sẽ trở thành người mang mầm bệnh.
3. 3 Mẹ là người mang gen, còn bố thì bị bệnh. Trong biến thể này, có thể có 4 kết quả: con trai khỏe mạnh, con gái ốm, con trai ốm hoặc con gái mang mầm bệnh. Mỗi kết quả có sức mạnh ngang nhau.

Các triệu chứng của bệnh máu khó đông

Trong bệnh máu khó đông, chảy máu quá nhiều được quan sát thấy, xảy ra định kỳ với các vị trí khác nhau trong các chấn thương khác nhau, các thủ thuật y tế (đặc biệt là tiêm bắp và can thiệp phẫu thuật) và khi nhổ răng.

Chảy máu cam hoặc chảy máu cam là rất khó để ngăn chặn. Ngoài ra, chảy máu tự phát có thể bắt đầu.

Với vết thương nhỏ và vết bầm tím, một khối máu tụ lớn được hình thành.

Đặc điểm chính của bệnh ưa chảy máu là chảy máu trong khớp - di căn. Khi chúng xuất hiện ở khớp, khả năng vận động bị suy giảm, sưng tấy. Tất cả điều này đi kèm với cơn đau dữ dội. Sau lần chảy máu đầu tiên như vậy, máu trong khớp sẽ tự tan ra và chức năng của khớp được phục hồi. Nhưng với sự lặp lại, cục máu đông hình thành trên bao khớp và sụn, được bao phủ bởi mô liên kết. Ankylosis phát triển do các quá trình như vậy.

Một dấu hiệu quan trọng khác trong bệnh ưa chảy máu là tính chất xuất huyết muộn, chậm. Chảy máu không mở ngay sau khi bị thương mà phải sau một thời gian nhất định. Điều này là do thực tế là ban đầu máu được ngăn chặn bởi các tiểu cầu, thành phần của nó không bị thay đổi. Có thể mất từ ​​6 đến 12 giờ trước khi chảy máu - tất cả phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Có thể vẫn có máu trong nước tiểu hoặc phân. Dấu hiệu khó nhận biết và dễ gây chết người nhất của bệnh máu khó đông là xuất huyết ở tủy sống hoặc não.

Đối với trẻ em, bệnh máu khó đông có thể mất nhiều thời gian để phát triển. Điều này áp dụng cho trẻ sơ sinh được mẹ bú sữa mẹ. Thật vậy, trong sữa mẹ có những chất đặc biệt hỗ trợ khả năng đông máu diễn ra bình thường. Vì vậy, mẹ cho trẻ bú càng lâu thì những dấu hiệu đầu tiên càng xuất hiện muộn hơn.

Các dạng bệnh ưa chảy máu

Tùy theo mức độ bệnh mà người ta phân biệt 3 dạng bệnh ưa chảy máu.

• RSЂRё nhẹ chảy máu ưa chảy máu chỉ xảy ra khi phẫu thuật hoặc sau chấn thương nặng. Trong máu, yếu tố đông máu được chứa với số lượng từ 5-25%.
• RSЂRё khóa học vừa phải Yếu tố đông máu hemophilia trong máu được chứa ở mức từ 1 đến 5%. Các dấu hiệu lâm sàng đầu tiên có thể được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ. Đối với dạng này, chảy máu vốn có ở những vết thương vừa phải, và với những vết bầm tím nhẹ, máu tụ nghiêm trọng xảy ra.
• RSЂRё hình thức nghiêm trọng bệnh, máu có yếu tố đông máu dưới 1%. Trong trường hợp này, bệnh máu khó đông biểu hiện trong những tháng đầu tiên của cuộc đời - khi mọc răng, chảy máu mở ra, và ở những lần đầu tiên cố gắng đi lại, máu tụ nặng và nhiều sẽ xuất hiện (khi bò, do vướng bất kỳ đồ vật nào hoặc ngã).

Bệnh nhân đã biết và người mang bệnh ưa chảy máu

Nữ hoàng Victoria được coi là người mang bệnh máu khó đông nổi tiếng nhất trong lịch sử. Hơn nữa, không thể tin cậy được vì lý do gì mà cô ấy lại trở nên như vậy. Xét cho cùng, trước đó, không ai trong gia đình mắc phải căn bệnh này. Có 2 phiên bản.

Người đầu tiên đồng ý rằng cha của cô có thể là một người đàn ông khác bị bệnh máu khó đông, chứ không phải Công tước xứ Kent Edward Augustus. Nhưng không có bằng chứng tài liệu.

Do đó, một phiên bản thứ hai đã được đưa ra - Victoria bị đột biến gen. Đó là, cô ấy bị một dạng bệnh ưa chảy máu “tự phát”. Và theo nguyên tắc thông thường, bệnh máu khó đông được di truyền bởi con trai bà - Công tước Albany, Leopold và một số cháu, chắt.

Hemophilia được coi là căn bệnh của vua chúa. Thực tế này được giải thích là do trước đó, vì mục đích bảo toàn danh hiệu, người ta đã cho phép kết hôn với những người thân ruột thịt. Vì vậy, khả năng có con ốm tại tòa tăng lên đáng kể.

Huyền thoại về bệnh máu khó đông

Có một huyền thoại rằng một người mắc bệnh máu khó đông có thể chảy máu đến chết khi tổn thương da nhỏ nhất. Tuyên bố này không đúng sự thật, và đối với những người như vậy, vết xước và vết cắt nhỏ không gây nguy hiểm chết người.

Nguy hiểm là can thiệp phẫu thuật, nhổ răng, tiêm chủng và chảy máu tự phát vào cơ và mạch máu, xảy ra do thành mạch yếu ở bệnh nhân.

Chú ý!

Ban quản lý không chịu trách nhiệm về bất kỳ nỗ lực sử dụng thông tin được cung cấp và không đảm bảo rằng thông tin đó sẽ không gây hại cho cá nhân bạn. Các tài liệu không thể được sử dụng để kê đơn điều trị và chẩn đoán. Luôn luôn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên môn của bạn!