Mọi điều bạn cần biết về bệnh bạch tạng ở trẻ em

Bệnh bạch tạng là gì?

Những người bị bệnh bạch tạng thường có đặc điểm là da và tóc rất trắng. nó là một bệnh di truyền thường gây ra thiệt hại nghiêm trọng cho thị lực. Nó liên quan đến khoảng 20,000 người ở Phap.

Điều gì có thể là nguyên nhân của bệnh bạch tạng?

Nguyên nhân chính của bệnh bạch tạng là từ một khiếm khuyết sản xuất melanin trong cơ thể của những người bị ảnh hưởng. Vai trò của nó là bảo vệ da trước tia cực tím. Nó cũng cho phép mắt có thể hấp thụ tia cực tím. Đặc biệt nó xác định màu sắc của đôi mắt.

Bệnh bạch tạng có di truyền không?

Bạch tạng thực sự là một căn bệnh có thể được truyền từ cha mẹ của người bị ảnh hưởng. Do đó, gen có chứa bất thường trong việc sản xuất melanin có thể được truyền sang đứa trẻ. 

Bệnh bạch tạng ở mắt và bệnh bạch tạng ở da ở mắt

Do đó, tình cảm ảnh hưởng đến làn da, mái tóc và đôi mắt, với một bộ màu rất nhợt nhạt. Nó gây ra một suy giảm thị lực mạnh. Mức độ phổ biến của nó là khoảng 5% trên toàn thế giới.

Tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh bạch tạng, loại thay đổi. Bệnh bạch tạng ở mắt chỉ ảnh hưởng đến mắt. Nó đến từ nhiễm sắc thể X và được mặc bởi phụ nữ. Chỉ con trai của họ mới có thể bị ảnh hưởng.

Khi bệnh ảnh hưởng đến các bộ phận khác của cơ thể (da, lông, lông trên cơ thể), đó là bệnh bạch tạng da (AOC). Nó được phân biệt bởi một sắc tố rất nhẹ hoặc không có sắc tố ở mắt, lông trên cơ thể, tóc và da.

Sự khó chịu của bệnh sau này gây mất thẩm mỹ mà còn có thể làm tăng nguy cơ ung thư. Bệnh bạch tạng da có thể liên quan đến các bất thường về miễn dịch máu, phổi, tiêu hóa và thần kinh.

Tham khảo trang web của Haute Autorité de Santé để biết mô tả chi tiết về các triệu chứng của AOC.

Hậu quả của bệnh bạch tạng là gì? Khiếm thị

La thị lực kém là một trong những triệu chứng chính của bệnh bạch tạng.

Nó có thể ở mức độ trung bình đến nặng. Ngoài một bệnh lý liên quan, tình trạng suy giảm thị lực này vẫn ổn định. Nhìn chung màu sắc vẫn bình thường. Thị lực được cải thiện ở tầm nhìn gần, cho phép học ở trường phổ thông.

Ở dạng đầy đủ của bệnh bạch tạng (AOC), trẻ sơ sinh bị chậm phát triển trong việc tiếp thu phản xạ tâm lý. Ở dạng chưa hoàn thiện, sự suy giảm thị lực này có thể giảm dần theo tuổi tác.

Trẻ bị bạch tạng: rung giật nhãn cầu là gì?

Le rung giật nhãn cầu bẩm sinh, hiện diện trong hầu hết các trường hợp ở người bạch tạng, thường không có khi sinh, có thể được phát hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh, trong thời kỳ trưởng thành của hố mắt, khu vực của võng mạc nơi nhìn thấy các chi tiết chính xác nhất. Đó là một chuyển động dao động không tự chủ của nhãn cầu. Thị lực phụ thuộc vào nó.

Nó có thể được phát hiện trong quá trình khám sàng lọc. Nó có thể được làm nổi bật bằng ánh sáng chói và giảm khi đeo kính điều chỉnh.

Bệnh bạch tạng: chứng sợ ánh sáng là gì?

Photophobia là một cực kỳ nhạy cảm của mắt với ánh sáng. Trong bệnh bạch tạng, chứng sợ ánh sáng phát sinh do giảm khả năng lọc ánh sáng thứ phát do thiếu hụt sắc tố melanin. Nó tồn tại trong các bệnh lý võng mạc hoặc mắt khác như l'aniridie et l'achromatopsie.

Bệnh bạch tạng: rối loạn thị giác, hay chứng loạn dưỡng là gì?

Bất kể độ tuổi của họ, những người bị bạch tạng nên kiểm tra thị lực của họ. Thật vậy, chứng loạn thị thường xuyên bị rối loạn này: lác, viễn thị, viễn thị, loạn thị.

Bệnh bạch tạng: nó tồn tại thường xuyên như thế nào?

Bệnh bạch tạng là một tình trạng bệnh có ở khắp nơi trên thế giới, nhưng khá hiếm ở châu Âu. Tuy nhiên, nó thay đổi theo từng dạng và tùy theo từng châu lục.

Theo HAS, khoảng 15% bệnh nhân bạch tạng không có chẩn đoán phân tử. Nguyên nhân ? Có hai khả năng xảy ra: các đột biến có thể nằm trong các vùng chưa được khám phá của các gen đã biết và không được phát hiện bằng các kỹ thuật cơ bản hoặc có các gen khác gây ra bệnh bạch tạng ở những người này.

Bệnh bạch tạng: hỗ trợ gì?

Để chẩn đoán, theo dõi và quản lý bệnh do bạch tạng, bác sĩ da liễu, bác sĩ nhãn khoa, nhà di truyền học, ENT, hãy làm việc cùng nhau. Vai trò của chúng? Đề xuất và đảm bảo chăm sóc đa ngành cho bệnh nhân AOC.

Trẻ em và người lớn bị ảnh hưởng bởi tình trạng này phải trải qua một cuộc đánh giá toàn cầu (da liễu, nhãn khoa và di truyền) do các bác sĩ khác nhau này thực hiện trong thời gian nhập viện trong ngày. Ngoài ra, bệnh nhân được hưởng lợi từ giáo dục trị liệu liên quan đến bệnh bạch tạng nói chung và AOC nói riêng.

Có một cơ sở dữ liệu di truyền và lâm sàng về bệnh bạch tạng da, do đó, chẩn đoán có thể được thực hiện trên cơ sở bảng giải trình tự cho phép phân tích các gen được biết là có liên quan đến bệnh bạch tạng da.

Bệnh bạch tạng: điều trị gì?

Có không điều trị để giảm bệnh bạch tạng. Theo dõi nhãn khoa và da liễu là điều cần thiết để sửa chữa các khiếm khuyết thị giác liên quan đến bệnh.

Đối với những người mắc bệnh bạch tạng, việc chống nắng là rất cần thiết, để tránh nguy cơ mắc bệnh ung thư, làn da vốn rất mỏng manh và nhạy cảm với tia UV. Vì vậy, bảo vệ da và mắt là điều cần thiết khi có ánh nắng mặt trời. Các biện pháp phòng ngừa cần thực hiện: ở trong bóng râm, mặc quần áo bảo hộ, đội mũ, đeo kính râm và thoa 50+ kem chỉ số trên bề mặt da tiếp xúc.