Bệnh quái thai (hay quái thai) là một bất thường về tinh trùng, đặc trưng bởi tinh trùng có các khiếm khuyết về hình thái. Hậu quả của những dị tật này là khả năng thụ tinh của tinh trùng bị suy giảm và hai vợ chồng có thể khó thụ thai.

Quái thai là một bất thường về tinh trùng, đặc trưng bởi tinh trùng bị dị tật về hình thái. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến các phần khác nhau của tinh trùng:

• phần đầu, chứa nhân mang 23 nhiễm sắc thể của người bố;
• acrosome, một màng nhỏ ở phía trước đầu, tại thời điểm thụ tinh, sẽ giải phóng các enzym cho phép tinh trùng đi qua khu vực pellucid của tế bào trứng;
• trùng roi, “cái đuôi” này cho phép nó di động và do đó di chuyển lên từ âm đạo đến tử cung và sau đó là các ống, để có thể gặp được noãn;
• phần trung gian giữa trùng roi và đầu.

Thông thường, các dị thường là đa hình: chúng có thể nhiều, về kích thước hoặc hình dạng, ảnh hưởng đến cả đầu và trùng roi, thay đổi từ tinh trùng này sang tinh trùng khác. Nó có thể là globozoospermia (không có acrosome), trùng roi kép hoặc đầu đôi, trùng roi cuộn xoắn, v.v.

Tất cả những bất thường này đều có tác động đến khả năng thụ tinh của tinh trùng, và do đó ảnh hưởng đến khả năng sinh sản của người đàn ông. Tác động ít hay nhiều sẽ phụ thuộc vào tỷ lệ tinh trùng bình thường còn lại. Chứng quái thai có thể làm giảm cơ hội thụ thai, thậm chí dẫn đến vô sinh nam nếu bệnh nặng.

Thông thường, chứng quái thai có liên quan đến các bất thường khác về tinh trùng: chứng thiểu sản tinh trùng (không đủ số lượng tinh trùng-, chứng suy nhược (khiếm khuyết trong khả năng di chuyển của tinh trùng. Đây được gọi là chứng oligo-astheno-teraozoospermia (OATS)).

Giống như tất cả các bất thường về tinh trùng, nguyên nhân có thể do nội tiết tố, nhiễm trùng, độc tố hoặc thuốc. Hình thái của tinh trùng thực chất là thông số đầu tiên bị thay đổi bởi một yếu tố bên ngoài (tiếp xúc với chất độc, nhiễm trùng,…). Ngày càng có nhiều bác sĩ chuyên khoa cho rằng ô nhiễm không khí và thực phẩm (đặc biệt là thuốc trừ sâu) có tác động trực tiếp đến hình thái của tinh trùng.

Nhưng đôi khi, không tìm ra nguyên nhân.

Triệu chứng chính của bệnh quái thai là khó thụ thai. Việc tinh trùng có hình dạng bất thường không ảnh hưởng đến việc thai nhi bị dị tật mà chỉ có khả năng mang thai.

Bệnh quái thai được chẩn đoán bằng phương pháp chụp tinh trùng, một trong những xét nghiệm đầu tiên được thực hiện một cách có hệ thống ở nam giới trong quá trình đánh giá vô sinh. Nó cho phép nghiên cứu định tính và định lượng tinh trùng nhờ vào việc phân tích các thông số sinh học khác nhau:

• khối lượng của xuất tinh;
• độ pH;
• nồng độ tinh trùng;
• khả năng di chuyển của tinh trùng;
• hình thái tinh trùng;
• sức sống của tinh trùng.

Phần về hình thái tinh trùng là phần dài nhất và khó nhất của chụp tinh trùng. Trong một thử nghiệm gọi là spermocytogram, 200 tinh trùng được cố định và nhuộm trên lam phết tế bào. Sau đó, nhà sinh vật học sẽ nghiên cứu các phần khác nhau của tinh trùng dưới kính hiển vi để đánh giá tỷ lệ tinh trùng bình thường về hình thái.

Loại bất thường về hình thái cũng được tính đến để ước tính tác động của quái thai đối với khả năng sinh sản. Một số phân loại tồn tại:

• phân loại David do Auger và Eustache sửa đổi, vẫn được một số phòng thí nghiệm của Pháp sử dụng;
• phân loại Kruger, phân loại quốc tế của WHO, được sử dụng rộng rãi nhất trên thế giới. Được thực hiện bằng máy tự động, phân loại “nghiêm trọng” hơn này phân loại là tinh trùng không điển hình bất kỳ ống tinh trùng nào lệch, thậm chí rất ít, so với hình thức được coi là bình thường.

Nếu tỷ lệ tinh trùng được hình thành phù hợp là ít hơn 4% theo phân loại của WHO, hoặc 15% theo phân loại David đã sửa đổi, thì nghi ngờ là quái thai. Nhưng đối với bất kỳ bất thường nào về tinh trùng, việc chụp tinh trùng thứ hai hoặc thậm chí thứ ba sẽ được thực hiện cách nhau 3 tháng (thời gian của một chu kỳ sinh tinh là 74 ngày) để chẩn đoán chắc chắn, đặc biệt là các yếu tố khác nhau có thể ảnh hưởng đến hình thái tinh trùng ( thời gian kiêng khem dài, uống cần sa thường xuyên, cơn sốt, v.v.).

Xét nghiệm di trú-sống sót (TMS) thường hoàn thành chẩn đoán. Nó giúp đánh giá số lượng tinh trùng có khả năng kết thúc trong tử cung và có khả năng thụ tinh với noãn.

Cấy tinh trùng thường được kết hợp với chụp tinh trùng để phát hiện nhiễm trùng có thể làm thay đổi quá trình sinh tinh và dẫn đến các khuyết tật về hình thái của tinh trùng.

Nếu phát hiện nhiễm trùng trong quá trình nuôi cấy tinh trùng, việc điều trị bằng kháng sinh sẽ được chỉ định. Nếu nghi ngờ tiếp xúc với một số chất độc (thuốc lá, ma túy, rượu, thuốc) là nguyên nhân gây quái thai, thì việc loại bỏ chất độc sẽ là bước đầu tiên trong xử trí.

Nhưng đôi khi không tìm thấy nguyên nhân và việc sử dụng ART sẽ được cung cấp cho cặp vợ chồng. Tỷ lệ phần trăm của ống sinh tinh ở dạng bình thường là một chỉ số tốt về khả năng thụ tinh tự nhiên của ống sinh tinh, nó là một yếu tố quyết định, đặc biệt là xét nghiệm di cư - sống sót, khi lựa chọn kỹ thuật ART: thụ tinh trong. vào tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) hoặc thụ tinh trong ống nghiệm có tiêm vào tế bào chất (IVF-ICSI).