Dị sản là một rối loạn xảy ra khi các cơn co thắt thực quản không có hoặc bất thường, cơ thắt thực quản dưới không thư giãn bình thường và áp lực nghỉ ngơi của cơ thắt thực quản dưới tăng lên. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng bằng cách làm giãn cơ thắt thực quản dưới, bằng cách tiêm độc tố botulinum, bằng một quả bóng, hoặc bằng cách cắt đứt các sợi cơ của cơ thắt.

Achalasia, còn được gọi là co thắt tim hoặc megaesophagus, là một rối loạn chuyển động của thực quản, được đặc trưng bởi cảm giác khó chịu khi nuốt. Đây là một bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc 9-10 / 100 người. Nó có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, cả ở nam và nữ, với tần suất cao nhất từ ​​000 đến 30 tuổi. Nó thường bắt đầu, một cách lén lút, trong độ tuổi từ 40 đến 20 và dần dần tiến triển trong vài tháng hoặc thậm chí vài năm.

Sau khi được nuốt, thức ăn sẽ di chuyển đến dạ dày thông qua các cơn co thắt cơ thực quản nhịp nhàng được gọi là nhu động ruột. Sau đó thức ăn đi vào dạ dày thông qua lỗ mở của cơ thắt thực quản dưới, đây là một vòng cơ có tác dụng giữ kín đầu dưới của thực quản, không cho thức ăn và axit trong dạ dày trào ngược lên. vào thực quản. Khi bạn nuốt, cơ vòng này sẽ giãn ra bình thường để thức ăn đi vào dạ dày.

Trong chứng achalasia, hai bất thường thường xuất hiện: 

• sự vắng mặt của co bóp thực quản, hoặc nhu động ruột, gây ra bởi sự thoái hóa của các dây thần kinh trong thành của thực quản;
• và sự vắng mặt hoặc mở không hoàn toàn của cơ thắt thực quản dưới. 

Triệu chứng chính của chứng achalasia là rối loạn nuốt. Điều này dẫn đến:

• khó nuốt, tức là cảm giác tắc nghẽn thức ăn khi nuốt hoặc khi thức ăn đi qua thực quản, hiện tượng này có ở 90% những người bị chứng đau thắt lưng;
• nôn trớ, đặc biệt là trong khi ngủ, thức ăn hoặc chất lỏng không tiêu hóa được, ứ đọng trong thực quản, có trong 70% trường hợp;
• đôi khi đau ngực co thắt;
• nếu bệnh nhân hít phải thức ăn vào phổi có thể bị ho, nhiễm trùng đường hô hấp, giãn phế quản tức là giãn phế quản, hoặc viêm phổi do hít.

Những triệu chứng này có thể tồn tại trong nhiều năm, không liên tục và thất thường, và xảy ra với thức ăn đặc và / hoặc chất lỏng. Chúng có thể trở nên tồi tệ hơn và dẫn đến giảm cân từ nhẹ đến trung bình hoặc thậm chí là thiếu dinh dưỡng. Các biến chứng hô hấp thường gặp, ảnh hưởng đến 20 đến 40% bệnh nhân.

Chẩn đoán achalasia dựa trên:

• Thăm dò nội soi dạ dày-tá tràng cho phép quan sát niêm mạc của thực quản;
• chụp X-quang thực quản, trong đó bệnh nhân ăn barit, một phương tiện cản quang mờ bằng tia X, có thể hình dung thực quản bị giãn không rỗng;
• và cuối cùng là áp kế thực quản, nhờ một đầu dò, có thể đo áp lực dọc theo thực quản và mức độ giãn của cơ thắt thực quản dưới. Trong trường hợp chứng đau thắt lưng, phép đo áp suất ghi nhận sự vắng mặt của các cơn co thắt thực quản để đáp ứng với việc nuốt nước cũng như sự vắng mặt hoàn toàn hoặc không hoàn toàn của cơ vòng thực quản dưới.

Không có phương pháp điều trị nào có thể sửa chữa những thay đổi sinh lý bệnh gây ra chứng achalasia.

Các phương pháp điều trị được đề xuất nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng bằng cách giảm áp lực của cơ vòng thực quản dưới và cải thiện sự di chuyển của các chất trong thực quản đến dạ dày thông qua tác động của trọng lực:

• việc tiêm độc tố botulinum vào cơ thắt thực quản dưới bằng đường nội soi để nó được thải ra ngoài. Phương pháp điều trị này, có thể tái tạo sau mỗi sáu đến mười hai tháng, chủ yếu được chỉ định ở những bệnh nhân mỏng manh nhất, có nguy cơ phẫu thuật cao;
• giãn nở qua nội soi, hoặc giãn nở bằng khí nén, sử dụng một quả bóng được đặt ở chỗ nối dạ dày được bơm căng, cho phép kéo căng các cơ và thúc đẩy quá trình làm rỗng của thực quản. Nó có hiệu quả trong gần 80 đến 85% trường hợp;
• Phẫu thuật cắt cơ, được gọi là Heller's, bao gồm cắt các sợi cơ của cơ thắt thực quản dưới bằng nội soi, một kỹ thuật phẫu thuật cho phép tiếp cận bên trong ổ bụng thông qua các vết rạch nhỏ. Sự can thiệp này, có hiệu quả trên 85% trường hợp, nói chung là kết hợp với việc tạo van ở mức ngã ba dạ dày để hạn chế nguy cơ trào ngược dạ dày thực quản;
• phẫu thuật nội soi qua đường phúc mạc gần đây hơn (POEM) là một vết rạch được thực hiện nội soi. Kỹ thuật này, hiệu quả trong 90% trường hợp, bao gồm tạo một đường hầm trên thành thực quản để tiếp cận trực tiếp cơ thắt thực quản dưới để cắt nó. 

Một số phương pháp điều trị bằng thuốc có thể giúp thư giãn cơ vòng. Chúng có hiệu quả hạn chế nhưng có thể kéo dài thời gian giữa hai lần nong bóng hoặc tiêm độc tố botulinum. Chúng có thể được xem xét ở những bệnh nhân có chống chỉ định phẫu thuật hoặc giãn nở nội soi, và trong trường hợp thất bại khi điều trị bằng độc tố botulinum. Chúng đặc biệt bao gồm:

• nitrat, chẳng hạn như isosorbide dinitrate, để đặt dưới lưỡi trước bữa ăn; cải thiện các triệu chứng được quan sát thấy trong 53-87% trường hợp;
• Thuốc chẹn kênh canxi, chẳng hạn như nifedipine, cũng được đặt dưới lưỡi 30 đến 45 phút trước bữa ăn. Cải thiện chứng khó nuốt được báo cáo trong 53 đến 90% trường hợp.