Hội chứng Brugada là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sự liên quan của tim. Nó thường dẫn đến tăng nhịp tim (loạn nhịp tim). Việc tăng nhịp tim này có thể dẫn đến đánh trống ngực, ngất xỉu hoặc thậm chí tử vong. (2)

Một số bệnh nhân có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, bất chấp thực tế này và hoạt động bình thường của cơ tim, sự thay đổi đột ngột trong hoạt động điện của tim có thể nguy hiểm.

Nó là một bệnh lý di truyền có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Tỷ lệ lưu hành chính xác (số trường hợp mắc bệnh tại một thời điểm nhất định, trong một dân số nhất định) vẫn chưa được biết. Tuy nhiên, ước tính của nó là 5/10. Điều này làm cho nó trở thành một căn bệnh hiếm gặp có thể gây tử vong cho bệnh nhân. (000)

Hội chứng Brugada chủ yếu ảnh hưởng đến các đối tượng trẻ tuổi hoặc trung niên. Phần lớn nam giới có thể nhìn thấy trong bệnh lý này, không có vấn đề vệ sinh cuộc sống cơ bản. Mặc dù nam giới chiếm ưu thế, phụ nữ cũng có thể bị ảnh hưởng bởi hội chứng Brugada. Số lượng đàn ông bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này nhiều hơn được giải thích là do hệ thống nội tiết tố nam / nữ khác nhau. Thật vậy, testosterone, một nội tiết tố nam độc quyền, sẽ có một vai trò đặc biệt trong sự phát triển bệnh lý.

Tỷ lệ nam / nữ chiếm ưu thế này được xác định theo giả thuyết theo tỷ lệ 80/20 đối với nam giới. Trong một quần thể 10 bệnh nhân mắc hội chứng Brugada, 8 người nói chung là nam và 2 người là nữ.

Các nghiên cứu dịch tễ học đã chỉ ra rằng bệnh này được phát hiện với tần suất cao hơn ở nam giới Nhật Bản và Đông Nam Á. (2)

Trong hội chứng Brugada, các dấu hiệu chính thường có thể nhìn thấy trước khi bắt đầu nhịp tim cao bất thường. Những dấu hiệu đầu tiên này phải được xác định càng nhanh càng tốt để tránh các biến chứng, và đặc biệt là ngừng tim.

Các biểu hiện lâm sàng chính này bao gồm:

• bất thường điện của tim;
• đánh trống ngực;
• chóng mặt.

Thực tế là căn bệnh này có nguồn gốc di truyền và sự hiện diện của các trường hợp mắc hội chứng này trong một gia đình có thể đặt ra câu hỏi về sự hiện diện của căn bệnh này trong đối tượng.

Các dấu hiệu khác có thể cho thấy sự phát triển của bệnh. Thật vậy, gần 1/5 bệnh nhân mắc hội chứng Brugada đã trải qua cơn rung nhĩ (đặc trưng của hoạt động không đồng bộ của cơ tim) hoặc thậm chí có nhịp tim cao bất thường.

Sự hiện diện của sốt ở bệnh nhân làm tăng nguy cơ làm trầm trọng thêm các triệu chứng liên quan đến hội chứng Brugada.

Trong một số trường hợp, nhịp tim bất thường có thể kéo dài và dẫn đến rung thất. Hiện tượng thứ hai tương ứng với một loạt các cơn co thắt tim nhanh bất thường và không phối hợp. Thông thường, nhịp tim không trở lại bình thường. Điện trường của cơ tim thường bị tác động gây ra sự ngừng hoạt động của máy bơm tim.

Hội chứng Brugada thường dẫn đến ngừng tim đột ngột và do đó dẫn đến cái chết của đối tượng. Đối tượng bị ảnh hưởng, trong hầu hết các trường hợp, là những người trẻ tuổi có lối sống lành mạnh. Chẩn đoán phải có hiệu quả nhanh chóng để thiết lập điều trị nhanh chóng và do đó tránh gây chết người. Tuy nhiên, chẩn đoán này thường khó xác định vì không phải lúc nào các triệu chứng cũng có thể nhìn thấy được. Điều này giải thích cho cái chết đột ngột ở một số trẻ em mắc hội chứng Brugada mà không có dấu hiệu báo động rõ ràng. (2)

Hoạt động cơ tim của bệnh nhân hội chứng Brugada vẫn bình thường. Các dị thường nằm trong hoạt động điện của nó.

Ở bề mặt của tim, có các lỗ nhỏ (kênh ion). Chúng có khả năng mở và đóng với tốc độ đều đặn để cho phép các ion canxi, natri và kali đi vào bên trong các tế bào của tim. Những chuyển động ion sau đó là nguồn gốc của hoạt động điện của tim. Sau đó, một tín hiệu điện có thể truyền từ đỉnh cơ tim xuống dưới và do đó cho phép tim co bóp và thực hiện vai trò “bơm” máu của nó.

Nguồn gốc của hội chứng Brugada là do di truyền. Các đột biến gen khác nhau có thể là nguyên nhân của sự phát triển của bệnh.

Gen thường liên quan đến bệnh lý là gen SCN5A. Gen này phát huy tác dụng trong việc giải phóng thông tin cho phép mở các kênh natri. Một đột biến trong gen quan tâm này gây ra sự thay đổi trong quá trình sản xuất protein cho phép mở các kênh ion này. Theo nghĩa này, dòng chảy của các ion natri bị giảm đáng kể, làm gián đoạn nhịp đập của tim.

Sự hiện diện của chỉ một trong hai bản sao của gen SCN5A có thể gây ra rối loạn dòng ion. Hoặc, trong hầu hết các trường hợp, một người bị ảnh hưởng có một trong hai bố mẹ có đột biến di truyền cho gen đó.

Ngoài ra, các gen khác và các yếu tố bên ngoài cũng có thể là nguồn gốc của sự mất cân bằng mức độ hoạt động điện của cơ tim. Trong số các yếu tố này, chúng tôi xác định: một số loại thuốc hoặc sự mất cân bằng natri trong cơ thể. (2)

Bệnh lây truyền by chuyển gen trội trên NST thường. Hoặc, chỉ sự hiện diện của một trong hai bản sao của gen quan tâm là đủ để người đó phát triển kiểu hình liên quan đến bệnh. Thông thường, một người bị ảnh hưởng có một trong hai bố mẹ mang gen đột biến. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hơn, các đột biến mới có thể xuất hiện trong gen này. Những trường hợp thứ hai này liên quan đến những đối tượng không có trường hợp mắc bệnh trong gia đình của họ. (3)

Các yếu tố nguy cơ liên quan đến bệnh là do di truyền.

Trên thực tế, sự lây truyền của hội chứng Brugada là trội trên NST thường. Hoặc, sự hiện diện của chỉ một trong hai bản sao của gen đột biến là cần thiết để đối tượng làm chứng bệnh. Theo nghĩa này, nếu một trong hai bố mẹ có đột biến gen quan tâm, thì khả năng lây truyền bệnh theo chiều dọc là rất cao.

Việc chẩn đoán bệnh dựa trên chẩn đoán phân biệt chính. Thật vậy, sau khi kiểm tra sức khỏe của bác sĩ đa khoa, lưu ý các triệu chứng đặc trưng của bệnh ở đối tượng, thì có thể gợi ý sự phát triển của bệnh.

Sau đó, bạn có thể nên đến gặp bác sĩ tim mạch để xác định chẩn đoán phân biệt hay không.

Điện tâm đồ (ECG) là tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán hội chứng này. Thử nghiệm này đo nhịp tim cũng như hoạt động điện của tim.

Trong trường hợp nghi ngờ có hội chứng Brugada, việc sử dụng các loại thuốc như: ajmaline hoặc thậm chí flecainide có thể chứng minh đoạn ST chênh lên ở những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh.

Siêu âm tim và / hoặc Hình ảnh Cộng hưởng Từ (MRI) có thể cần thiết để kiểm tra sự hiện diện có thể có của các vấn đề tim mạch khác. Ngoài ra, xét nghiệm máu có thể đo nồng độ kali và canxi trong máu.

Các xét nghiệm di truyền có thể xác định sự hiện diện có thể có của bất thường trong gen SCN5A liên quan đến hội chứng Brugada.

Phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho loại bệnh lý này dựa trên việc cấy máy khử rung tim. Loại thứ hai tương tự như máy tạo nhịp tim. Thiết bị này có thể tạo ra những cú sốc điện cho phép bệnh nhân lấy lại nhịp tim bình thường trong trường hợp tần số đập cao bất thường, cho phép bệnh nhân lấy lại nhịp tim bình thường.

Hiện nay, không có liệu pháp điều trị bằng thuốc nào để điều trị bệnh. Ngoài ra, một số biện pháp có thể được thực hiện để tránh rối loạn nhịp điệu. Điều này đặc biệt xảy ra với trường hợp bị đuổi ra ngoài do tiêu chảy (ảnh hưởng đến sự cân bằng natri trong cơ thể) hoặc thậm chí sốt, bằng cách dùng thuốc đầy đủ. (2)