Đái tháo nhạt được đặc trưng bởi sản xuất quá nhiều nước tiểu kết hợp với khát dữ dội. Có thể phân biệt một số loại, trong đó phổ biến nhất là đái tháo nhạt do thần kinh và đái tháo nhạt do thận. Những đặc điểm này không hoàn toàn giống nhau nhưng cả hai đều phản ánh vấn đề điều tiết ở thận. Cơ thể không giữ đủ nước để đáp ứng nhu cầu của nó.

Định nghĩa bệnh đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt là hậu quả của sự thiếu hụt hoặc không nhạy cảm với hormone chống bài niệu: vasopressin. Là một phần của hoạt động bình thường của cơ thể, hormone này được sản xuất ở vùng dưới đồi và sau đó được lưu trữ trong tuyến yên. Sau hai bước này trong não, vasopressin được giải phóng trong cơ thể để điều chỉnh lượng nước trong cơ thể. Nó sẽ hoạt động trên thận để tái hấp thu nước đã lọc, và do đó ngăn cản quá trình đào thải qua nước tiểu. Bằng cách này, nó giúp đáp ứng nhu cầu nước của cơ thể.

Trong bệnh đái tháo nhạt, vasopressin không thể đóng vai trò là thuốc chống bài niệu. Nước được bài tiết quá mức, dẫn đến sản xuất quá nhiều nước tiểu kèm theo cảm giác khát dữ dội.

Các loại bệnh đái tháo nhạt

Các cơ chế liên quan đến bệnh đái tháo nhạt không phải lúc nào cũng giống nhau. Đây là lý do tại sao có thể phân biệt một số hình thức:

• do thần kinh, hoặc đái tháo nhạt trung ương, nguyên nhân là do không giải phóng đủ hormone chống bài niệu từ vùng dưới đồi;
• đái tháo nhạt do thận, hoặc ngoại vi, nguyên nhân là do thận không nhạy cảm với hormone chống bài niệu;
• đái tháo nhạt thai kỳ, một dạng hiếm gặp xảy ra trong thời kỳ mang thai, thường là hậu quả của sự phân hủy vasopressin trong máu;
• bệnh đái tháo nhạt lưỡng tính được đặc trưng bởi sự rối loạn cơ chế khát ở vùng dưới đồi.

Nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt

Ở giai đoạn này, cần lưu ý rằng bệnh đái tháo nhạt có thể bẩm sinh (có từ khi sinh ra), mắc phải (theo các chỉ số bên ngoài) hoặc vô căn (không rõ nguyên nhân).

Một số nguyên nhân được xác định cho đến nay bao gồm:

• chấn thương đầu hoặc tổn thương não;
• phẫu thuật não;
• tổn thương mạch máu như chứng phình động mạch (sự giãn nở cục bộ của thành động mạch) và huyết khối (hình thành cục máu đông);
• một số dạng ung thư bao gồm cả khối u não;
• bệnh tự miễn;
• nhiễm trùng hệ thần kinh như viêm não và viêm màng não;
• bệnh lao;
• bệnh sarcoid;
• bệnh thận đa nang (sự hiện diện của u nang trong thận);
• thiếu máu hồng cầu hình liềm;
• thận tủy xốp (bệnh thận bẩm sinh);
• viêm bể thận nặng;
• l'amylose;
• hội chứng Sjögren;
• và vv

Chẩn đoán bệnh đái tháo nhạt

Đái tháo nhạt được nghi ngờ khi bài tiết một lượng lớn nước tiểu kèm theo khát nước quá mức. Xác nhận chẩn đoán sau đó có thể dựa trên:

• xét nghiệm hạn chế nước để đo lượng nước tiểu, nồng độ chất điện giải trong máu và cân nặng đều đặn;
• xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra lượng đường trong nước tiểu (đặc trưng của bệnh đái tháo đường);
• xét nghiệm máu để xác định nồng độ natri cao nói riêng.

Tùy từng trường hợp, các xét nghiệm bổ sung khác sau đó có thể được xem xét để xác định nguyên nhân của bệnh đái tháo nhạt.

Nhiều trường hợp đái tháo nhạt do di truyền. Tiền sử gia đình mắc bệnh đái tháo nhạt là một yếu tố nguy cơ đáng kể.

• Đa niệu: Một trong những triệu chứng điển hình của bệnh đái tháo nhạt là chứng đa niệu. Đây là tình trạng sản xuất quá nhiều nước tiểu vượt quá 3 lít mỗi ngày và có thể lên đến 30 lít trong những trường hợp nghiêm trọng nhất.
• Đa đĩa đệm: Triệu chứng đặc trưng thứ hai là chứng đa đĩa đệm. Đó là nhận thức về cơn khát dữ dội từ 3 đến 30 lít mỗi ngày.
• Có thể mắc chứng tiểu đêm: Thường tiểu nhiều lần kèm theo tiểu đêm, có nhu cầu đi tiểu đêm.
• Mất nước: Trong trường hợp không có biện pháp xử trí thích hợp, bệnh đái tháo nhạt có thể gây ra tình trạng mất nước và suy giảm chức năng của cơ thể. Có thể thấy tụt huyết áp và sốc.

Việc xử trí phụ thuộc vào nhiều thông số bao gồm cả loại đái tháo nhạt. Cụ thể, nó có thể bao gồm:

• hydrat hóa đầy đủ;
• hạn chế ăn mặn và protein;
• sử dụng vasopressin hoặc các dạng tương tự như desmopressin;
• sử dụng các phân tử kích thích sản xuất vasopressin như thuốc lợi tiểu thiazide, chlorpropamide, carbamazepine, hoặc thậm chí clofibrate;
• điều trị cụ thể nhắm vào nguyên nhân đã xác định.

Đến nay, vẫn chưa có giải pháp ngăn chặn nào được thiết lập. Trong nhiều trường hợp, bệnh đái tháo nhạt là do di truyền.