Không phải lúc nào cũng dễ dàng chẩn đoán hội chứng Turner ở giai đoạn đầu.

Tuy nhiên, nó đôi khi được đề cập trong thời kỳ trước khi sinh về những bất thường trên siêu âm. Sau đó, một mẫu nước ối có thể cho phép chẩn đoán xác định. Hội chứng Turner cũng có thể được phát hiện khi khám sinh. Nhưng thường xuyên nhất, nó được phát hiện ở tuổi vị thành niên.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách sử dụng kiểu nhân, là một phân tích các nhiễm sắc thể và phát hiện các bất thường hiện tại.