Nội dung
Con chào đời là niềm hạnh phúc lớn lao của mỗi gia đình, cha mẹ nào cũng mơ con mình chào đời khỏe mạnh. Sự ra đời của một đứa trẻ mắc bất kỳ căn bệnh nào đều trở thành một thử thách nghiêm trọng. Hội chứng Down, xảy ra ở một phần nghìn trẻ em, là do trong cơ thể có thêm một nhiễm sắc thể, dẫn đến rối loạn phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Những đứa trẻ này có nhiều bệnh soma.
Bệnh Down là một bệnh dị thường di truyền, một bệnh nhiễm sắc thể bẩm sinh xảy ra do sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể. Trẻ mắc hội chứng này trong tương lai bị rối loạn chuyển hóa và béo phì, không khéo léo, kém phát triển về thể chất, suy giảm khả năng phối hợp vận động. Một đặc điểm đặc trưng của trẻ mắc hội chứng Down là chậm phát triển.
Người ta tin rằng hội chứng này khiến tất cả trẻ em trông giống nhau, nhưng thực tế không phải vậy, có nhiều điểm tương đồng và khác biệt giữa các em bé. Họ có một số đặc điểm sinh lý chung cho tất cả những người mắc hội chứng Down, nhưng họ cũng có những đặc điểm thừa hưởng từ cha mẹ và trông giống như anh chị em của họ. Năm 1959, giáo sư người Pháp Lejeune giải thích nguyên nhân gây ra hội chứng Down, ông chứng minh rằng đây là do thay đổi gen, sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ.
Thông thường mỗi tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể, một nửa số con nhận từ mẹ và một nửa từ bố. Một người mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể. Ba loại bất thường nhiễm sắc thể chính được biết đến trong hội chứng Down, chẳng hạn như thể tam nhiễm sắc thể, nghĩa là nhiễm sắc thể 21 tăng gấp ba lần và có ở tất cả. Xảy ra do vi phạm quá trình giảm phân. Hình thức chuyển đoạn được thể hiện bằng sự gắn nhánh của một nhiễm sắc thể 21 với một nhiễm sắc thể khác; trong quá trình giảm phân, cả hai di chuyển vào tế bào kết quả.
Dạng khảm là do vi phạm quá trình nguyên phân ở một trong các tế bào ở giai đoạn blastula hoặc gastrula. Có nghĩa là nhân ba nhiễm sắc thể 21, chỉ hiện diện trong dẫn xuất của tế bào này. Chẩn đoán cuối cùng trong giai đoạn đầu của thai kỳ được thực hiện sau khi có kết quả xét nghiệm kiểu nhân cung cấp thông tin về kích thước, hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào. Nó được thực hiện hai lần vào tuần 11-14 và tuần 17-19 của thai kỳ. Vì vậy, bạn có thể xác định chính xác nguyên nhân gây ra dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn trong cơ thể của thai nhi.
Triệu chứng hội chứng Down ở trẻ sơ sinh
Chẩn đoán hội chứng Down có thể được thực hiện ngay sau khi đứa trẻ chào đời theo các đặc điểm có thể nhìn thấy ngay cả khi không có nghiên cứu di truyền. Những đứa trẻ như vậy được phân biệt bằng đầu tròn nhỏ, mặt phẳng, cổ ngắn và dày với nếp gấp ở phía sau đầu, khe Mongoloid ở mắt, lưỡi dày với rãnh dọc sâu, môi dày, và các cực quang dẹt với các thùy dính. Nhiều đốm trắng được ghi nhận trên mống mắt, tăng khả năng vận động của khớp và trương lực cơ yếu.
Chân và cánh tay ngắn lại rõ rệt, các ngón út trên bàn tay cong và chỉ có hai rãnh uốn. Lòng bàn tay có một rãnh ngang. Có sự biến dạng của ngực, lác, thính giác và thị lực kém hoặc không có chúng. Hội chứng Down có thể đi kèm với dị tật tim bẩm sinh, bệnh bạch cầu, rối loạn đường tiêu hóa, bệnh lý về sự phát triển của tủy sống.
Để đưa ra kết luận cuối cùng, một nghiên cứu chi tiết về bộ nhiễm sắc thể được thực hiện. Các kỹ thuật đặc biệt hiện đại cho phép bạn điều chỉnh thành công tình trạng của một em bé mắc hội chứng Down và thích nghi với cuộc sống bình thường. Nguyên nhân của hội chứng Down vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng người ta biết rằng với tuổi tác, việc sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh trở nên khó khăn hơn đối với người phụ nữ.
Phải làm gì nếu một đứa trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra?
Nếu không thể thay đổi được gì, quyết định sinh con như vậy của người phụ nữ là bất biến và sự xuất hiện của một đứa trẻ khác thường trở thành sự thật thì các chuyên gia khuyên các bà mẹ ngay sau khi chẩn đoán con mắc hội chứng Down hãy vượt qua trầm cảm và làm mọi cách để để đứa trẻ có thể tự phục vụ. Trong một số trường hợp, các can thiệp phẫu thuật là cần thiết để loại bỏ một bệnh lý cụ thể, điều này áp dụng cho tình trạng của các cơ quan nội tạng.
Nó nên được thực hiện vào lúc 6 và 12 tháng, và trong tương lai, kiểm tra hàng năm về khả năng hoạt động của tuyến giáp. Nhiều chương trình đặc biệt khác nhau đã được tạo ra để thích nghi với cuộc sống của những chàng trai này. Ngay từ những tuần đầu tiên của cuộc đời, cha mẹ và trẻ cần có sự tương tác chặt chẽ, phát triển các kỹ năng vận động, quá trình nhận thức và phát triển khả năng giao tiếp. Khi được 1,5 tuổi, trẻ có thể tham gia các lớp học nhóm để chuẩn bị đi học mẫu giáo.
Năm 3 tuổi, khi phát hiện trẻ mắc hội chứng Down ở trường mẫu giáo, cha mẹ cho trẻ cơ hội học thêm các lớp đặc biệt, giao tiếp với bạn bè đồng trang lứa. Tất nhiên, phần lớn trẻ em học ở các trường chuyên biệt, nhưng các trường giáo dục phổ thông đôi khi chấp nhận những đứa trẻ như vậy.