DPI: những điều bạn cần biết

Chẩn đoán trước khi cấy ghép là gì?

DPI cung cấp khả năng cho một cặp vợ chồng có một đứa trẻ sẽ không mắc bệnh di truyền điều đó có thể được truyền sang anh ta. 

PGD ​​bao gồm phân tích các tế bào từ phôi sinh ra từ quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tức là trước khi chúng phát triển trong tử cung, để sau đó loại trừ những tế bào bị ảnh hưởng bởi bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể chính xác.

Chẩn đoán trước khi cấy ghép hoạt động như thế nào?

Lúc đầu, như với IVF cổ điển. Người phụ nữ bắt đầu bằng việc kích thích buồng trứng (bằng cách tiêm hormone hàng ngày) để có thể thu được nhiều tế bào trứng hơn. Sau đó, chúng được chọc thủng và tiếp xúc với tinh trùng của vợ hoặc chồng trong một ống nghiệm. Phải đến ba ngày sau, việc chẩn đoán tiền cấy mới thực sự diễn ra. Các nhà sinh học lấy một hoặc hai tế bào từ phôi (với ít nhất sáu tế bào), để tìm kiếm gen liên quan đến căn bệnh được tìm kiếm. Sau đó, IVF được tiếp tục: nếu một hoặc hai phôi không hề hấn gì, chúng sẽ được chuyển vào tử cung của mẹ.

Chẩn đoán trước khi cấy ghép được cung cấp cho ai?

Le Chẩn đoán di truyền cấy ghép trước (hoặc PGD) là một kỹ thuật giúp phát hiện những bất thường có thể xảy ra - di truyền hoặc nhiễm sắc thể - ở các phôi được thụ thai sau khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Đó là đề xuất những cặp vợ chồng có nguy cơ truyền một bệnh di truyền nghiêm trọng và không thể chữa khỏi cho con của họ. Bản thân họ có thể bị bệnh hoặc chỉ là người lành mang gen, tức là họ mang gen gây bệnh, nhưng không bị bệnh. Gen này đôi khi không được phát hiện cho đến sau khi sinh đứa trẻ đầu tiên bị bệnh.

PGD: chúng ta đang tìm những bệnh gì?

Thông thường, đó là bệnh xơ nang, loạn dưỡng cơ Duchenne, bệnh máu khó đông, loạn dưỡng cơ Steinert, hội chứng X dễ vỡ, múa giật Huntington và mất cân bằng nhiễm sắc thể liên quan đến chuyển vị, nhưng không có danh sách đầy đủ. đã được xác định. Phán quyết được để cho các bác sĩ. Ngoài ra, vẫn chưa có một xét nghiệm chẩn đoán trên tế bào phôi cho tất cả các bệnh di truyền nghiêm trọng và không thể chữa khỏi.

Chẩn đoán trước khi cấy que tránh thai được thực hiện ở đâu?

Tại Pháp, chỉ một số trung tâm hạn chế được phép cung cấp PGD: bệnh viện Antoine Béclère, bệnh viện Necker-Enfants-Malades ở vùng Paris, và các Trung tâm sinh sản có mặt ở Montpellier, Strasbourg, Nantes và Grenoble.

Có bất kỳ cuộc kiểm tra nào trước khi chẩn đoán trước khi cấy ghép?

Nhìn chung, cặp vợ chồng này đã được hưởng lợi từ việc tư vấn di truyền và giới thiệu họ đến trung tâm PGD. Sau một cuộc phỏng vấn dài và kiểm tra lâm sàng kỹ lưỡng, người đàn ông và người phụ nữ phải trải qua một loạt bài kiểm tra khá dài và hạn chế, giống như bài kiểm tra phải tuân theo tất cả các ứng cử viên về kỹ thuật sinh sản được hỗ trợ về mặt y tế, bởi vì không có PGD nào có thể xảy ra nếu không có thụ tinh trong ống nghiệm.

PGD: chúng ta làm gì với các phôi khác?

Những người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này ngay lập tức bị tiêu diệt. Trong trường hợp hiếm hoi mà hơn hai phôi chất lượng tốt không hề hấn gì, những phôi chưa được cấy (để hạn chế nguy cơ đa thai) có thể được đông lạnh nếu hai vợ chồng bày tỏ mong muốn có thêm con.

Phụ huynh có chắc chắn rằng họ sẽ có một đứa con khỏe mạnh sau PGD?

PGD ​​chỉ tìm kiếm một bệnh cụ thể, ví dụ như bệnh xơ nang. Kết quả, có sẵn trong vòng chưa đầy 24 giờ, do đó chỉ xác nhận rằng đứa trẻ tương lai sẽ không mắc phải căn bệnh này.

Cơ hội mang thai sau khi được chẩn đoán trước khi làm tổ là bao nhiêu?

Nhìn chung, tỷ lệ này là 22% sau khi chọc dò và 30% sau khi chuyển phôi. Điều đó có nghĩa là, gần giống với trường hợp phụ nữ mang thai tự nhiên trong một chu kỳ tự nhiên, nhưng kết quả thay đổi tùy theo chất lượng của tế bào trứng và do đó tuổi của người mẹ. người vợ.

Nó cũng được sử dụng để chọn “trẻ sơ sinh dùng thuốc”?

Ở Pháp, luật đạo đức sinh học chỉ cho phép thực hiện kể từ tháng 2006 năm XNUMX, nhưng chỉ khi đứa con đầu lòng mắc bệnh nan y cần hiến tủy nếu trong gia đình không có người hiến tặng phù hợp. Sau đó, cha mẹ của anh ta có thể xem xét, với sự đồng ý của Cơ quan Y sinh, nhờ đến PGD để chọn một phôi thai không mắc bệnh và cũng tương thích với đứa trẻ bị bệnh. Một quy trình được giám sát nghiêm ngặt.