Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là một xét nghiệm di truyền có thể phát hiện trisomy 21 ở thai nhi. Kỳ thi này bao gồm những gì? Thuốc được chỉ định cho phụ nữ có thai trong trường hợp nào? Anh ta có đáng tin cậy không? Mọi thứ bạn cần biết về DPNI.

DPNI, còn được gọi là xét nghiệm LC T21 DNA, là một xét nghiệm di truyền được cung cấp cho phụ nữ mang thai trong chiến lược sàng lọc trisomy 21. Đây là xét nghiệm máu được thực hiện từ tuần thứ 11 của thời kỳ vô kinh (AS) và cho phép định lượng và phân tích thai nhi. DNA lưu hành trong máu mẹ. Việc kiểm tra này có thể thực hiện được nhờ công nghệ giải trình tự DNA thông lượng cao sáng tạo NGS (Next Generation Sequencing). Nếu kết quả cho thấy DNA từ nhiễm sắc thể số 21 hiện diện với số lượng lớn, có nghĩa là thai nhi có khả năng cao là người mang hội chứng Down. 

Chi phí kiểm tra là 390 €. Nó được bảo hiểm y tế chi trả 100%. 

Ở Pháp, việc sàng lọc hội chứng Down dựa trên một số yếu tố.

Đo độ mờ da gáy của thai nhi 

Bước đầu tiên trong quá trình sàng lọc là đo độ mờ da gáy của thai nhi trong lần siêu âm đầu tiên (thực hiện từ ngày 11 đến ngày 13 WA). Đó là khoảng trống nằm ngang với cổ của thai nhi. Nếu khoảng trống này quá lớn, nó có thể là dấu hiệu của sự bất thường về nhiễm sắc thể. 

Xét nghiệm chất chỉ điểm huyết thanh

Cuối lần siêu âm đầu tiên, bác sĩ cũng đề nghị bệnh nhân thực hiện định lượng các chất chỉ điểm huyết thanh bằng xét nghiệm máu. Dấu hiệu huyết thanh là những chất được tiết ra bởi nhau thai hoặc thai nhi và được tìm thấy trong máu của mẹ. Mức độ cao hơn hoặc thấp hơn mức trung bình của các dấu hiệu huyết thanh có thể làm dấy lên nghi ngờ về hội chứng Down.

Tuổi của người mẹ sắp trở thành

Tuổi của người mẹ cũng được tính đến khi sàng lọc trisomy 21 (nguy cơ tăng theo tuổi). 

Sau khi nghiên cứu ba yếu tố này, chuyên gia y tế theo dõi thai phụ ước tính nguy cơ thai nhi là người mang hội chứng Down bằng cách truyền đạt một con số về nó. 

DPNI được cung cấp trong trường hợp nào?

Nếu nguy cơ có thể xảy ra là từ 1/1000 đến 1/51, bệnh nhân sẽ được cung cấp DPNI. Nó cũng được chỉ ra:

• ở những bệnh nhân trên 38 tuổi không được hưởng lợi từ việc xét nghiệm các dấu ấn huyết thanh mẹ.
• ở những bệnh nhân có tiền sử mắc hội chứng Down từ lần mang thai trước.
• ở những cặp vợ chồng mà một trong hai bố mẹ tương lai bị chuyển đoạn Robertsonian (một bất thường karyotype có thể dẫn đến tam nhiễm sắc thể 21 ở trẻ em). 

Trước khi tiến hành khám, thai phụ phải gửi báo cáo siêu âm 1 tháng đầu thai kỳ chứng minh độ mờ da gáy bình thường và giấy chứng nhận tư vấn y tế và được thông báo đồng ý (việc sàng lọc này không bắt buộc giống như liều lượng các chất chỉ điểm huyết thanh). 

Kết quả xét nghiệm được trả lại trong vòng 8 đến 10 ngày cho người kê đơn (nữ hộ sinh, bác sĩ sản phụ khoa, bác sĩ đa khoa). Anh ta là người duy nhất được phép truyền kết quả cho bệnh nhân. 

Trong trường hợp có kết quả được gọi là "dương tính"

Một kết quả được gọi là "dương tính" có nghĩa là rất có thể xảy ra hội chứng Down. Tuy nhiên, một cuộc kiểm tra chẩn đoán nên xác nhận kết quả này. Nó bao gồm phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi sau khi chọc dò ối (lấy mẫu nước ối) hoặc chọc dò đường mật (lấy mẫu ra khỏi nhau thai). Kiểm tra chẩn đoán được coi là biện pháp cuối cùng vì nó xâm lấn hơn so với DPNI và xét nghiệm các chất chỉ điểm huyết thanh. 

Trong trường hợp có kết quả được gọi là "âm tính"

Một kết quả được gọi là "âm tính" có nghĩa là không có trisomy 21 nào được phát hiện. Việc theo dõi thai kỳ vẫn tiếp tục như bình thường. 

Trong một số trường hợp hiếm hoi, xét nghiệm có thể không cho kết quả. Theo Cơ quan Y sinh, số lượng các bài kiểm tra không hành động trong năm 2017 chỉ chiếm 2% tổng số NIDD.

Theo Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), “các kết quả về độ nhạy (99,64%), độ đặc hiệu (99,96%) và giá trị dự đoán dương tính (99,44%) ở nhóm dân số có nguy cơ tăng thể dị bội bào thai là tuyệt vời đối với hội chứng Down ”. Vì vậy, xét nghiệm này sẽ rất đáng tin cậy và cũng có thể tránh được 21 karyotype thai nhi (bằng phương pháp chọc dò nước ối) mỗi năm ở Pháp.