Mọi điều bạn muốn biết về các bệnh hiếm gặp

Bệnh hiếm và bệnh mồ côi: nó là gì?

Một căn bệnh hiếm gặp là một căn bệnh cứ 2000 người thì có một người mắc bệnh, tức là ở Pháp có ít hơn 30 người mắc một căn bệnh nhất định và tổng số là 000 đến 3 triệu người. Một số lượng lớn những bệnh này cũng được cho là “mồ côi” vì chúng không được hưởng lợi từ thuốc men và sự chăm sóc đầy đủ. Có rất ít sự quan tâm trong nghiên cứu bởi vì họ không cung cấp một cửa hàng thương mại đáng kể. Ngoài ra mỗi năm, Telethon thu ngân quỹ để giúp nghiên cứu trước về các bệnh thần kinh cơ.

xơ nang

Xơ nang, hoặc xơ nang của tuyến tụy, là một rối loạn di truyền di truyền hiếm gặp. Nó là nguyên nhân chính gây ra các vấn đề về hô hấp và tiêu hóa vì các chất tiết (hoặc chất nhầy), đặc biệt là ở phế quản, tuyến tụy, gan, ruột và bộ phận sinh dục, đặc một cách bất thường. 6 người (trẻ em và người lớn) mắc bệnh xơ nang ở Pháp. Kể từ năm 000, việc sàng lọc đã được thực hiện khi sinh cho tất cả trẻ sơ sinh. Nó cho phép, bằng cách chẩn đoán sớm, chăm sóc trẻ em mắc bệnh xơ nang nhanh hơn và thích nghi hơn.

Bệnh teo cơ Duchenne

Bệnh thoái hóa cơ phổ biến nhất và được biết đến nhiều nhất, do không có hoặc thay đổi protein: dystrophin. Nó là một bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Nó được đặc trưng bởi sự mất dần sức mạnh cơ bắp và hô hấp hoặc suy tim. Nó lây truyền bởi phụ nữ, nhưng chỉ ảnh hưởng đến trẻ em trai. Khoảng 5 bệnh nhân ở Pháp.

Bệnh bạch cầu

Tên phức tạp này chỉ một nhóm bệnh di truyền mồ côi. Chúng phá hủy hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống) của trẻ em và người lớn. Chúng ảnh hưởng đến myelin, một chất màu trắng bao bọc các dây thần kinh giống như một lớp vỏ bọc điện. Trong bệnh bạch cầu, myelin không còn đảm bảo sự dẫn truyền các thông điệp thần kinh thích hợp. Nó không hình thành, xấu đi hoặc quá nhiều. Mỗi vụ án là cá biệt nhưng hậu quả luôn đặc biệt nghiêm trọng. Căn bệnh này ảnh hưởng đến ít hơn 500 người ở Pháp.

Bệnh xơ cứng teo cơ bên hoặc bệnh Charcot

ALS là tổn thương tế bào thần kinh vận động nằm ở sừng trước của tủy sống và nhân vận động của dây thần kinh sọ não cuối cùng. Nguồn gốc của tình trạng gây tử vong và không thể chữa khỏi này vẫn chưa được biết. Tử vong xảy ra trung bình trong vòng hai đến năm năm sau khi được chẩn đoán và phần lớn các trường hợp là do rối loạn hô hấp, trầm trọng hơn do nhiễm trùng thứ phát phế quản. Khoảng 8 bệnh nhân mắc bệnh này.

hội chứng Marfan

Đây là một bệnh di truyền di truyền hiếm gặp, trong đó các mô liên kết bị thay đổi (đây là mô đảm bảo sự gắn kết và nâng đỡ của các cơ quan khác nhau trong cơ thể). Do đó, các cơ quan rất khác nhau (mắt, tim, khớp, xương, cơ, phổi) có thể bị ảnh hưởng. Hội chứng Marfan ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và trẻ em gái.

Người ta ước tính rằng có khoảng 20 người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này ở Pháp.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm

Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay “thiếu máu hồng cầu hình liềm” là một bệnh di truyền di truyền đặc trưng bởi sự thay đổi của hemoglobin, một loại protein đảm bảo vận chuyển oxy trong máu. Bệnh này biểu hiện ở trẻ trai cũng như trẻ gái, nếu cả cha và mẹ đều là người truyền bệnh. Có khoảng 15 trường hợp ở Pháp.

Bệnh xương thủy tinh hoặc bệnh xương thủy tinh

Đây là một bệnh di truyền di truyền hiếm gặp, có đặc điểm là xương rất dễ gãy. Do đó, xương dễ bị gãy, ngay cả sau một chấn thương lành tính (ngã, trượt chân…). Nó xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau, đôi khi ở tuổi thơ, đôi khi ở tuổi trưởng thành. Nó ảnh hưởng đến cả trẻ em trai và trẻ em gái. Ở Pháp, có 3 đến 000 người mắc chứng khiếm khuyết về sinh xương.

Bạn có muốn nói về nó giữa cha mẹ? Để đưa ra ý kiến ​​của bạn, để mang lại lời khai của bạn? Chúng tôi gặp nhau trên https://forum.woman.fr. 

Bạn có muốn nói về nó giữa cha mẹ? Để đưa ra ý kiến ​​của bạn, để mang lại lời khai của bạn? Chúng tôi gặp nhau trên https://forum.woman.fr.