Thuật ngữ thai nhi dị thường bao hàm các thực tế khác nhau. Nó có thể là :

• bất thường nhiễm sắc thể: bất thường về số lượng (với một nhiễm sắc thể bội số: tam nhiễm 13, 18, 21), về cấu trúc (chuyển đoạn, mất đoạn), bất thường về nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter). Các bất thường về nhiễm sắc thể ảnh hưởng đến 10 đến 40% các trường hợp thụ thai, nhưng do chọn lọc tự nhiên (sẩy thai tự nhiên và tử vong trong tử cung) chúng chỉ ảnh hưởng đến 1/500 trẻ sơ sinh, khoảng một nửa trong số đó mắc hội chứng Down (21);
• của một bệnh di truyền do một trong các bậc cha mẹ truyền. Cứ 1 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh này. Năm bệnh phổ biến nhất là bệnh xơ nang, bệnh huyết sắc tố, bệnh phenylketon niệu, thiếu alpha-2 antitrypsin và bệnh thalassemia (XNUMX);
• dị tật hình thái: não, tim, sinh dục, tiêu hóa, ở tay chân, cột sống, mặt (sứt môi, hở hàm ếch). Nguyên nhân ngoại sinh (nhiễm trùng, cơ thể hoặc tác nhân độc hại) giải thích từ 5 đến 10% trường hợp, nguyên nhân di truyền hoặc nội sinh 20 đến 30%. 50% các trường hợp vẫn không giải thích được (3);
• bất thường do nhiễm trùng của người mẹ trong thời kỳ mang thai (nhiễm toxoplasma, cytomegalovirus, rubella).

Tất cả những bệnh lý này đại diện cho 4% số ca sinh sống, hoặc 500 ca sinh ở Châu Âu (000).

Chẩn đoán trước khi sinh được định nghĩa là một tập hợp các “thực hành y tế nhằm phát hiện trong tử cung của phôi hoặc thai nhi, một tình trạng của một trọng lực cụ thể”. ”(Điều L. 2131-1 của bộ luật y tế công cộng).

Ba lần siêu âm sàng lọc đóng một vai trò quan trọng đầu tiên trong chẩn đoán trước sinh này:

• lần thứ nhất, được thực hiện từ 11 đến 13 tuần tuổi, giúp phát hiện một số dị tật chính và tham gia vào quá trình sàng lọc các dị tật nhiễm sắc thể bằng cách đo độ mờ da gáy;
• siêu âm thứ hai được gọi là “hình thái học” (22 SA) cho phép thực hiện một nghiên cứu chuyên sâu về hình thái học với mục đích làm nổi bật một số dị thường hình thái vật lý nhất định;
• lần siêu âm thứ ba (giữa 32 và 34 WA) giúp chẩn đoán một số bất thường hình thái xuất hiện muộn.

Tuy nhiên, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện được những bất thường của thai nhi. Việc kiểm tra dựa trên siêu âm này không cung cấp hình ảnh chính xác của thai nhi và các cơ quan của nó, mà chỉ là hình ảnh tạo ra từ bóng tối.

Việc tầm soát tam nhiễm sắc thể 21 được cung cấp một cách có hệ thống cho các bà mẹ tương lai, nhưng không bắt buộc. Nó dựa trên phép đo độ mờ của da niêm mạc (độ dày của cổ) khi siêu âm 12 AS và xác định trong máu mẹ các chất chỉ điểm huyết thanh (protein PAPP-A và hormone b-HCG). Kết hợp với tuổi của người mẹ, những giá trị này giúp tính toán nguy cơ mắc hội chứng Down. Ngoai 21/1, nguy co duoc coi la cao.

Các cặp vợ chồng có thể chẩn đoán chuyên sâu hơn trước khi sinh trong các tình huống khác nhau:

• khám sàng lọc (siêu âm, sàng lọc trisomy 21) gợi ý bất thường;
• cặp vợ chồng được tư vấn di truyền (do gia đình hoặc tiền sử bệnh) và nguy cơ bất thường thai nhi được xác định:
• bà mẹ sắp sinh đã bị nhiễm trùng có nguy cơ gây nguy hiểm cho thai nhi.

Chẩn đoán trước sinh dựa trên việc phân tích các tế bào của thai nhi để thực hiện phân tích nhiễm sắc thể, xét nghiệm di truyền phân tử, hoặc xét nghiệm sinh học để xác định tình trạng nhiễm trùng của thai nhi. Tùy thuộc vào thời kỳ của thai kỳ, các xét nghiệm khác nhau sẽ được sử dụng:

• sinh thiết nguyên bào nuôi có thể được thực hiện từ 10 WA. Nó bao gồm việc lấy một mẫu rất nhỏ của nguyên bào nuôi (nhau thai tương lai). Nó có thể được thực hiện nếu một bất thường nghiêm trọng đã được phát hiện trên siêu âm 12 WA hoặc nếu có tiền sử bất thường trong lần mang thai trước đó.
• chọc ối có thể được thực hiện từ tuần thứ 15 trở đi. Nó liên quan đến việc lấy nước ối và giúp chẩn đoán các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc di truyền, cũng như phát hiện các dấu hiệu nhiễm trùng.
• Chọc hút máu thai liên quan đến việc lấy máu thai nhi từ tĩnh mạch rốn của thai nhi. Nó có thể được thực hiện từ 19 tuần tuổi để thiết lập karyotype, cho nghiên cứu di truyền, đánh giá nhiễm trùng hoặc tìm kiếm tình trạng thiếu máu của thai nhi.â € ¨

Siêu âm được gọi là “chẩn đoán” hoặc “vạch thứ hai” được thực hiện khi một nguy cơ cụ thể được xác định bằng siêu âm sàng lọc, theo tiền sử (nguy cơ di truyền, tiểu đường, tiếp xúc với chất độc, v.v.) hoặc sàng lọc sinh học. Các yếu tố giải phẫu khác được phân tích theo một quy trình cụ thể tùy thuộc vào loại dị thường (5). Siêu âm này thường được thực hiện bởi một bác sĩ chuyên khoa làm việc trong mạng lưới với trung tâm chẩn đoán trước sinh đa ngành. MRI có thể được thực hiện như một đường thứ hai, ví dụ để khám phá hệ thống thần kinh trung ương hoặc để xác định mức độ của khối u hoặc dị tật.

Ngay khi được chẩn đoán dị tật thai nhi, cặp đôi được chuyển đến Trung tâm chẩn đoán trước sinh đa mô thức (CPDPN). Được sự chấp thuận của Cơ quan Y sinh, các trung tâm này tập hợp các chuyên gia khác nhau về y học trước khi sinh: bác sĩ siêu âm, nhà sinh học, nhà di truyền học, bác sĩ X quang, bác sĩ phẫu thuật sơ sinh, nhà tâm lý học, v.v. Việc quản lý tùy thuộc vào loại dị tật và mức độ nghiêm trọng của nó. Nó có thể:

• phẫu thuật trong tử cung hoặc điều trị bằng thuốc đối với thai nhi trong tử cung, qua mẹ;
• can thiệp phẫu thuật ngay từ khi sinh: người mẹ sắp sinh sau đó sẽ sinh tại bệnh viện phụ sản có khả năng thực hiện can thiệp này. Chúng tôi nói về "chuyển giao trong tử cung";
• khi phát hiện dị tật thai nhi được nhóm CPDPN coi là có “khả năng cao là đứa trẻ chưa sinh ra sẽ có một tình trạng đặc biệt nghiêm trọng được coi là không thể chữa khỏi tại thời điểm chẩn đoán” (điều. L. 2231-1 của Bộ luật Y tế Công cộng) , việc chấm dứt thai kỳ theo y tế (IMG) được cung cấp cho các bậc cha mẹ, những người vẫn tự do chấp nhận hoặc không chấp nhận.

Ngoài ra, các cặp vợ chồng được chăm sóc tâm lý một cách có hệ thống để vượt qua thử thách khó khăn này khi thông báo về dị tật thai nhi và nếu cần thiết, IMG.