Bệnh gammopathy đơn dòng (GM) được xác định bằng sự hiện diện trong huyết thanh và / hoặc nước tiểu của globulin miễn dịch đơn dòng. Nó có thể được kết hợp với một bệnh máu ác tính, nếu không nó được gọi là bệnh gammopathy đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định (GMSI).

Để chẩn đoán, xét nghiệm vi sinh có thể giúp xác định globulin miễn dịch đơn dòng trong tình trạng dư thừa. Các biểu hiện lâm sàng, sinh học và X quang có thể chỉ ra một bệnh lý máu trong khi chẩn đoán GMSI là một chẩn đoán phân biệt.

Định nghĩa

Bệnh gammopathy đơn dòng (GM) được xác định bằng sự hiện diện trong huyết thanh và / hoặc nước tiểu của globulin miễn dịch đơn dòng. Immunoglobulin là các protein trong huyết tương người có các đặc tính miễn dịch. Chúng được tổng hợp trong các tế bào huyết tương, các tế bào của hệ thống lympho được hình thành trong lá lách và các hạch bạch huyết. Do đó GM làm chứng cho sự gia tăng của một dòng tế bào huyết tương tạo ra một globulin miễn dịch đơn dòng.

Các loại

GM có thể được phân thành 2 loại:

• Các gammopathies đơn dòng liên quan đến các khối u ác tính huyết học
• Các gammopathies đơn dòng có ý nghĩa chưa xác định (GMSI)

Nguyên nhân

Đối với các bệnh lý gammopat đơn dòng liên quan đến các bệnh máu ác tính, nguyên nhân chính là:

• Đa u tủy: khối u của tủy xương hình thành từ sự gia tăng của các tế bào huyết tương bất thường
• Macroglobulinemia (bệnh Waldenström): hiện diện với số lượng bất thường trong huyết tương của macroglobulin
• Ung thư hạch B

GMSI có thể liên quan đến các bệnh lý không ác tính khác nhau:

• Các bệnh tự miễn (viêm đa khớp dạng thấp, hội chứng Sjögren, lupus hệ thống)
• Nhiễm virus (tăng bạch cầu đơn nhân, thủy đậu, HIV, viêm gan C)
• Nhiễm trùng do vi khuẩn (viêm nội tâm mạc, viêm tủy xương, bệnh lao)
• Nhiễm ký sinh trùng (bệnh leishmaniasis, bệnh sốt rét, bệnh toxoplasmosis)
• Các bệnh mãn tính như viêm túi mật mãn tính (viêm túi mật)
• Nhiều tình trạng khác như tăng cholesterol máu có tính chất gia đình, bệnh Gaucher, sarcoma Kaposi, địa y, bệnh gan, bệnh nhược cơ (rối loạn dẫn truyền các xung thần kinh từ dây thần kinh đến cơ), thiếu máu hoặc nhiễm độc giáp

Chẩn đoán

GM thường được phát hiện một cách tình cờ, trong các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện vì những lý do khác.

Để xác định tác nhân đơn dòng thừa, các thử nghiệm hữu ích nhất là:

• Điện di protein huyết thanh: một kỹ thuật cho phép xác định và phân tách các protein của huyết thanh dưới tác dụng của điện trường
• Cố định miễn dịch: một kỹ thuật cho phép phát hiện và đánh máy các globulin miễn dịch đơn dòng
• Xét nghiệm immunoglobulin: một quá trình tách protein khỏi huyết tương và xác định chúng trên cơ sở các phản ứng miễn dịch có thể phát hiện được mà chúng tạo ra

Sau đó, chẩn đoán chuyển sang tìm kiếm nguyên nhân của GM. Các biểu hiện lâm sàng, sinh học hoặc X quang khác nhau nên gợi ý đa u tủy:

• Giảm cân, đau xương do viêm, gãy xương bệnh lý
• Thiếu máu, tăng calci huyết, suy thận

Các biểu hiện khác ngay lập tức chỉ ra bệnh lý máu:

• Nổi hạch, lách to
• Bất thường về công thức máu: thiếu máu, giảm tiểu cầu, tăng lympho bào quá mức
• Hội chứng d'hyperviscosité

GMSI được định nghĩa là GM mà không có bất kỳ dấu hiệu lâm sàng hoặc xét nghiệm nào về bệnh ác tính huyết học. Trong lâm sàng thường quy, đây là một chẩn đoán loại trừ. Các tiêu chí được sử dụng để xác định một GMSI là:

• Tỷ lệ thành phần đơn dòng <30 g/l 
• Tính ổn định tương đối theo thời gian của thành phần đơn dòng 
• Mức huyết thanh bình thường của các globulin miễn dịch khác
• Không có hiện tượng hủy hoại xương, thiếu máu và rối loạn thận

Tỷ lệ mắc GMSI tăng theo tuổi từ 1% ở tuổi 25 đến hơn 5% sau 70 tuổi.

GMSI thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, kháng thể đơn dòng có thể liên kết với các dây thần kinh và gây tê, ngứa ran và suy nhược. Những người bị tình trạng này có nhiều khả năng bị phá hủy mô xương và gãy xương.

Khi GM kết hợp với một bệnh khác, các triệu chứng là của bệnh đó.

Hơn nữa, các globulin miễn dịch đơn dòng có thể gây ra các biến chứng tương đối hiếm:

• Amyloidosis: lắng đọng các mảnh protein đơn dòng trong các cơ quan khác nhau (thận, tim, thần kinh, gan) có thể là nguyên nhân gây ra sự suy giảm của các cơ quan này
• Hội chứng tăng độ nhớt huyết tương: nó gây ra rối loạn thị lực, các dấu hiệu thần kinh (nhức đầu, chóng mặt, buồn ngủ, rối loạn cảnh giác) và các dấu hiệu xuất huyết
• Cryoglobulinemia: bệnh do sự hiện diện trong máu của các globulin miễn dịch kết tủa khi nhiệt độ dưới 37 °. Chúng có thể gây ra các biểu hiện ngoài da (ban xuất huyết, hiện tượng Raynaud, hoại tử tứ chi), đau đa khớp, viêm dây thần kinh và bệnh thận cầu thận.

Đối với IMG, không khuyến cáo điều trị. Các nghiên cứu gần đây cho thấy IMGT có liên quan đến mất xương có thể có lợi khi điều trị bằng bisphosphonat. Cứ sau 6 đến 12 tháng, người bệnh nên khám lâm sàng và thực hiện điện di protein huyết thanh, nước tiểu để đánh giá tiến triển của bệnh.

Trong các trường hợp khác, điều trị là nguyên nhân.

Trong một tỷ lệ lên đến 25% các trường hợp, sự tiến triển của GMSI thành một bệnh huyết học ác tính được quan sát thấy. Những người bị GMSI được theo dõi bằng các xét nghiệm thể chất, máu và đôi khi là nước tiểu khoảng hai lần một năm để kiểm tra khả năng tiến triển thành tình trạng ung thư. Nếu sự tiến triển được phát hiện sớm, các triệu chứng và biến chứng có thể được ngăn ngừa hoặc điều trị sớm hơn.