Khi chúng ta mong có một đứa con, chúng ta lo lắng, chúng ta nghĩ đến bệnh tật, tàn tật, đến cái chết tình cờ đôi khi. Và nếu tôi có nỗi sợ hãi, tôi chưa bao giờ nghĩ về hội chứng này, bởi vì tôi rõ ràng là không biết nó. Rằng đứa con gái đầu lòng của tôi, cô bé Ornella nhỏ bé xinh đẹp của tôi hôm nay 13 tuổi, có thể mắc một chứng bệnh nan y không thể nghe được. Căn bệnh đã hoàn thành công việc của nó. Một ngày nọ, khi cô ấy 4 tuổi, chúng tôi phát hiện ra rằng cô ấy đã lén lút và hoàn toàn mất khả năng nói. Câu cuối cùng của anh là một câu hỏi dành cho Gad, cha anh. Câu này là: "Mẹ có ở đó không?" “. Lúc đó anh ấy vẫn sống với chúng tôi.
Khi mang thai Ornella, tôi không cảm thấy mình được nuông chiều hay đặc biệt nuông chiều. Tôi thậm chí đã có một vài cú sốc lớn, chẳng hạn khi siêu âm, phát hiện cổ hơi dày, sau đó chẩn đoán hội chứng Down bị loại trừ. Phù, tôi có lẽ đã nghĩ, khi một căn bệnh tồi tệ hơn nhiều đang ăn thịt con tôi. Hôm nay, tôi coi đó là một dấu hiệu của sự thiếu nhẹ nhàng và không có niềm vui thực sự trong thời kỳ mang thai của tôi. Tôi cảm thấy xa cách với những người mẹ đọc sách về trẻ sơ sinh và trang trí những căn phòng nhỏ một cách sảng khoái… Tôi vẫn nhớ khoảnh khắc đi mua sắm cùng mẹ và mua những tấm rèm vải lanh màu be xếp đầy ong.
Cuộc chiến của Karen đã truyền cảm hứng cho một bộ phim truyền hình, “Tu vivras ma fille”, được phát sóng trên TF1 vào tháng 2018 năm XNUMX.
Tìm đoạn giới thiệu:
Ít lâu sau, tôi sinh con. Và sau đó, khá nhanh chóng, trước mặt đứa bé đã khóc rất nhiều này, người chắc chắn đã không qua đêm, Gad và tôi đã lo lắng. Chúng tôi đã đến bệnh viện. Ornella bị “tràn dịch gan”. Để giám sát. Nhanh chóng, nó là cần thiết để thực hiện các cuộc kiểm tra bổ sung dẫn đến phán quyết. Ornella bị "bệnh quá tải", bệnh Sanfilippo. Sau khi mô tả những gì có thể xảy ra, bác sĩ nói về tuổi thọ của anh ta từ XNUMX đến XNUMX năm, và tổng số tiền không được điều trị. Sau cú sốc thực sự xóa sổ chúng tôi, chúng tôi không thực sự tự hỏi mình phải có thái độ như thế nào, chúng tôi đã làm.
Với tất cả ý chí trên đời, chúng tôi quyết định tìm ra phương thuốc để cứu con gái mình. Về mặt xã hội, tôi đã chọn. Cuộc sống bên cạnh “điều đó” không còn tồn tại nữa. Tôi đã kết nối độc quyền với những người có thể giúp tôi hiểu các bệnh hiếm gặp. Tôi đến gần hơn với một nhóm y tế đầu tiên, sau đó đến một nhóm khoa học Úc… Chúng tôi xắn tay áo vào. Tháng này qua tháng khác, năm này qua năm khác, chúng tôi đã tìm thấy những diễn viên nhà nước và tư nhân có thể giúp đỡ chúng tôi. Họ đã tốt bụng để giải thích cho tôi cách phát triển một loại thuốc, nhưng không ai muốn tham gia vào chương trình điều trị bệnh Sanfilippo này. Phải nói rằng nó là một căn bệnh thường được chẩn đoán sai, có từ 3 đến 000 trường hợp ở thế giới phương Tây. Năm 4 tuổi, khi con gái tôi được một tuổi, tôi đã thành lập một hiệp hội, Liên minh Sanfilippo, để mang lại tiếng nói của các gia đình có trẻ em bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Chính bằng cách này, bị bao vây và bao vây, tôi đã có thể dám thiết lập chương trình của mình, để vạch ra lộ trình của tôi hướng tới điều trị. Và rồi tôi có thai với Salomé, đứa con gái thứ hai mà chúng tôi vô cùng mong muốn. Tôi có thể nói rằng sự ra đời của cô ấy là khoảnh khắc hạnh phúc nhất kể từ khi thông báo về căn bệnh của Ornella. Khi tôi vẫn còn ở khoa sản, chồng tôi nói với tôi rằng € 000 đã rơi vào kho bạc của hiệp hội. Những nỗ lực của chúng tôi để tìm kiếm tiền cuối cùng đã được đền đáp! Nhưng trong khi chúng tôi theo đuổi một giải pháp, Ornella đã từ chối.
Cộng tác với một bác sĩ, vào đầu năm 2007, tôi đã có thể thiết lập dự án liệu pháp gen, thiết kế chương trình của chúng tôi, thực hiện các nghiên cứu tiền lâm sàng cần thiết. Phải mất hai năm làm việc. Về quy mô cuộc đời của Ornella, nó có vẻ dài, nhưng chúng tôi đã khá nhanh.
Khi chúng tôi tán tỉnh với ảo ảnh của những thử nghiệm lâm sàng đầu tiên, Ornella lại từ chối. Đây là điều khủng khiếp trong cuộc chiến của chúng tôi: những xung lực tích cực mà họ mang lại cho chúng tôi bị triệt tiêu bởi nỗi đau, căn cứ thường trực của nỗi buồn mà chúng tôi cảm thấy ở Ornella. Chúng tôi đã thấy những kết quả đầy hứa hẹn trên chuột và quyết định tạo ra SanfilippoTherapeutics trở thành Lysogene. Lysogene là năng lượng của tôi, là cuộc chiến của tôi. May mắn thay, việc học của tôi và kinh nghiệm có được trong cuộc đời chuyên nghiệp đầu tiên của tôi đã dạy tôi tự ném mình vào chân không và làm việc với những chủ đề phức tạp, bởi vì lĩnh vực này tôi chưa biết đến. Tuy nhiên, chúng tôi đã mang lại nhiều thất bại: gây quỹ, thuê nhóm, bao quanh bạn là những người tuyệt vời và gặp gỡ những cổ đông đầu tiên. Bởi vì đúng vậy, Lysogene là một tập hợp độc nhất của những tài năng xuất chúng, tất cả cùng nhau, đã đạt được kỳ tích là có thể bắt đầu các thử nghiệm lâm sàng đầu tiên đúng sáu năm sau khi thông báo về căn bệnh của con gái tôi. Trong khi đó, mọi thứ cũng xoay quanh chúng tôi ở mức độ cá nhân: chúng tôi thường di chuyển, thay đổi tổ chức trong nước bất cứ khi nào cần thay đổi mọi thứ để cải thiện hạnh phúc của Ornella hoặc em gái của cô ấy. Salome. Tôi chống lại những bất công, và Salomé làm theo. Salome nhận lấy nó và chịu đựng nó. Tôi rất tự hào về cô ấy. Cô ấy hiểu, tất nhiên, nhưng thật bất công cho cô ấy khi chắc chắn có cảm giác phải đi sau. Tôi biết điều đó và tôi cố gắng cân bằng nhiều nhất có thể, và dành nhiều thời gian nhất có thể cho cả hai chúng tôi, thời điểm mà em gái tôi có thể thấy tôi cũng yêu tất cả cô ấy nhiều như thế nào. Nhóm vấn đề của Ornella bao quanh chúng ta như một làn sương mù, nhưng chúng ta biết cách nắm tay nhau.
Thử nghiệm lâm sàng đầu tiên, vào năm 2011, đã cho phép sử dụng sản phẩm đã phát triển. Nghiên cứu được thực hiện và những thành công của nó là bước ngoặt vì nhiều người đã hiểu rằng chúng có thể hữu ích cho các bệnh khác của hệ thần kinh trung ương. Nghiên cứu có thể chuyển nhượng. Yếu tố này được các nhà đầu tư quan tâm… Mục tiêu của chúng tôi là có thể làm chậm dịch bệnh. Phương pháp điều trị thử nghiệm vào năm 2011 đã giúp làm dịu và hạn chế chứng tăng động và rối loạn giấc ngủ, đôi khi khiến trẻ không ngủ được trong vài ngày liên tiếp. Phương pháp điều trị mới, mạnh mẽ hơn của chúng tôi sẽ làm tốt hơn rất nhiều. Ornella đã có cơ hội của mình, và tôi phải chứng kiến cô ấy sụp đổ. Nhưng nụ cười của cô ấy, ánh mắt mãnh liệt của cô ấy ủng hộ tôi, khi chúng tôi khởi động thử nghiệm lâm sàng thứ hai, ở Châu Âu và Hoa Kỳ; và tiếp tục công việc của chúng tôi với hy vọng sẽ biến đổi tích cực cuộc sống của những bệnh nhân nhỏ bé khác, những người sinh ra như Ornella mắc căn bệnh này.
Chắc chắn, tôi đã đôi khi bị hiểu lầm, đen đủi, bị ngược đãi thậm chí, trong các cuộc họp y tế; hoặc bị phớt lờ bởi các công ty cho thuê căn hộ, những người không chấp nhận các thu xếp cần thiết cho sự an toàn của con gái tôi. Đây là cách. Tôi là một chiến binh. Điều tôi biết chắc chắn là tất cả chúng ta đều có khả năng, dù là ước mơ của chúng ta, để chiến đấu cho những cuộc chiến đúng đắn.