Le Hội chứng Ehlers-Danlos là một nhóm các bệnh di truyền được đặc trưng bởi bất thường mô liên kết, nghĩa là, các mô hỗ trợ.  

Có nhiều biến thể khác nhau của bệnh¹, hầu hết có một sự cường độ cao của các khớp, Các da rất đàn hồi và mạch máu mỏng manh. Hội chứng không ảnh hưởng đến khả năng trí tuệ.

Nguyên nhân

Hội chứng Ehlers-Danlos là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến việc sản xuất collagen, một loại protein mang lại độ đàn hồi và sức mạnh cho các mô liên kết như da, gân, dây chằng, cũng như thành của các cơ quan và bộ phận. mạch máu. Các đột biến ở các gen khác nhau (ví dụ ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) sẽ gây ra các triệu chứng khác nhau tùy theo các dạng bệnh khác nhau.

Hầu hết các dạng của hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) đều được di truyền bởi các điều kiện trội của NST thường. Do đó, cha hoặc mẹ mang đột biến gây ra căn bệnh này có 50% khả năng truyền bệnh cho mỗi đứa con của họ. Một số trường hợp còn xuất hiện do đột biến tự phát.

Các biến chứng

Hầu hết những người mắc hội chứng Ehlers-Danlos có cuộc sống tương đối bình thường, mặc dù họ bị hạn chế về các hoạt động thể chất. Các biến chứng phụ thuộc vào loại ADS liên quan.

• Lợi ích vết sẹo quan trọng.
• Lợi ích đau khớp mãn tính.
• Viêm khớp sớm.
• Un lão hóa sớm do phơi nắng.
• Loãng xương.

Những người bị EDS loại mạch máu (loại IV SED) có nguy cơ bị các biến chứng nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như vỡ các mạch máu hoặc cơ quan quan trọng như ruột hoặc tử cung. Những biến chứng này có thể gây tử vong.

Tỷ lệ

Tỷ lệ lưu hành của tất cả các dạng hội chứng Ehlers-Danlos trên toàn thế giới là khoảng 1 trên 5000 người. gõ hypermobile, phổ biến nhất, được ước tính là 1/10, trong khi loại mạch máu, hiếm hơn, có 1 trong 250 trường hợp. Bệnh dường như ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới.