Hội chứng nhỏ

Hội chứng nhỏ

Nó là gì ?

Hội chứng Little là một từ đồng nghĩa với chứng liệt nửa người ở trẻ sơ sinh.

Liệt nửa người ở trẻ sơ sinh là chứng bại não được biết đến nhiều nhất. Nó được đặc trưng bởi sự cứng cơ ở đối tượng bị ảnh hưởng, đặc biệt là ở chân và ở mức độ thấp hơn ở cánh tay và mặt. Tăng động gân chân cũng dễ thấy ở bệnh lý này.

Sự cứng cơ này ở chân của người bị ảnh hưởng dẫn đến sự sai lệch trong cử động của chân và tay.

Ở những đứa trẻ mắc hội chứng Little, ngôn ngữ và trí thông minh nhìn chung vẫn bình thường. (1)


Chứng liệt nửa người ở não này thường khởi phát rất sớm ở trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ.

Những người mắc chứng này bị tăng trương lực cơ dẫn đến co cứng cơ. Hiện tượng này là một trương lực cơ cao và vĩnh viễn của các cơ ở trạng thái nghỉ ngơi. Phản xạ phóng đại thường là kết quả. Sự co cứng cơ này đặc biệt ảnh hưởng đến các cơ của chân. Về phần cơ của cánh tay, ít bị ảnh hưởng hoặc không bị ảnh hưởng.

Các dấu hiệu khác có thể là đáng kể của bệnh. Ví dụ, đây là trường hợp của một bước đi kiễng chân hoặc một bước đi ngang ngược.

Những bất thường về trương lực cơ này là kết quả của sự rối loạn các tế bào thần kinh của não hoặc sự phát triển bất thường của chúng.

Người ta biết rất ít về nguyên nhân chính xác của chứng rối loạn thần kinh này. Tuy nhiên, một số nhà nghiên cứu đã đưa ra giả thuyết về mối liên hệ với đột biến gen, dị tật bẩm sinh của não, nhiễm trùng hoặc sốt ở người mẹ khi mang thai hoặc thậm chí là tai nạn khi sinh hoặc rất sớm sau khi sinh. Sinh. (3)

Cho đến nay, không có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Ngoài ra, các lựa chọn thay thế thuốc tồn tại tùy thuộc vào các dấu hiệu, triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh. (3)

Các triệu chứng

Các dạng khác nhau về mức độ nghiêm trọng của bệnh tồn tại.

Các triệu chứng của hội chứng Little do đó cũng khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Trong bệnh cảnh bại não do bất thường thần kinh, các triệu chứng xuất hiện rất sớm ở thời thơ ấu. Các dấu hiệu lâm sàng liên quan là rối loạn cơ (đặc biệt ở chân) làm rối loạn sự kiểm soát và phối hợp của cơ.

Đứa trẻ mắc bệnh lý này có biểu hiện trương lực cơ cao hơn bình thường và phản xạ quá mức (hậu quả của sự phát triển của chứng co cứng).

Các dấu hiệu khác cũng có thể là dấu hiệu của việc phát triển chứng liệt nửa người ở trẻ sơ sinh. Đặc biệt là các dấu hiệu cho thấy sự chậm phát triển các kỹ năng vận động của trẻ, đi bằng kiễng chân, đi không đối xứng, v.v.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, những triệu chứng này thay đổi trong suốt cuộc đời của một người. Tuy nhiên, nhìn chung những điều này không tiến triển theo chiều hướng tiêu cực. (3)

Ngoài các triệu chứng về kỹ năng vận động, các bất thường khác có thể liên quan đến bệnh trong một số trường hợp: (3)

- khuyết tật trí tuệ;

- khó khăn trong học tập;

- co giật;

- tăng trưởng còi cọc;

- bất thường ở cột sống;

- viêm xương khớp (hoặc viêm khớp);

- suy giảm thị lực;

- mất thính lực;

- khó khăn về ngôn ngữ;

- mất kiểm soát tiết niệu;

- co cứng cơ.

Nguồn gốc của bệnh

Liệt nửa người ở trẻ sơ sinh (hay hội chứng Little) là bệnh bại não do sự phát triển bất thường của một phần não kiểm soát các kỹ năng vận động.

 Sự suy giảm phát triển trí não này có thể xảy ra trước, trong hoặc rất sớm sau khi sinh.

Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân chính xác của sự phát triển của bệnh lý là không rõ.

Tuy nhiên, các giả định đã được đưa ra, chẳng hạn như: (1)

- bất thường di truyền;

- dị tật bẩm sinh trong não;

- sự hiện diện của nhiễm trùng hoặc sốt ở người mẹ;

- tổn thương thai nhi;

- Vân vân.


Các nguồn gốc khác của căn bệnh này cũng đã được làm nổi bật: (1)

- Chảy máu nội sọ có thể làm gián đoạn sự lưu thông bình thường của máu trong não hoặc gây vỡ mạch máu. Hiện tượng chảy máu này thường do sốc thai hoặc do hình thành cục máu đông trong nhau thai. Huyết áp cao hoặc sự phát triển của các bệnh nhiễm trùng ở người mẹ khi mang thai cũng có thể là nguyên nhân;

- Suy giảm oxy lên não, dẫn đến ngạt não. Hiện tượng này thường xảy ra sau khi sinh con rất căng thẳng. Do đó, việc cung cấp oxy bị gián đoạn hoặc giảm sẽ dẫn đến những tổn thương đáng kể cho trẻ: đó là bệnh não thiếu máu cục bộ do thiếu oxy (EHI). Loại thứ hai được xác định là do sự phá hủy mô não. Không giống như hiện tượng trước đây, bệnh não thiếu máu cục bộ do thiếu oxy có thể là hậu quả của việc hạ huyết áp ở người mẹ. Vỡ tử cung, bong nhau thai, dị thường tác động vào dây rốn hoặc chấn thương đầu trong khi sinh cũng có thể là nguyên nhân;

- bất thường ở phần trắng của vỏ não (phần não chịu trách nhiệm truyền tín hiệu từ não đến toàn bộ cơ thể) cũng là một nguyên nhân bổ sung cho sự phát triển của bệnh;

- sự phát triển bất thường của não, hậu quả của sự gián đoạn trong quá trình phát triển bình thường của não. Hiện tượng này có liên quan đến đột biến gen mã hóa sự hình thành vỏ não. Nhiễm trùng, sốt lặp đi lặp lại, chấn thương hoặc lối sống kém trong thai kỳ có thể là một nguy cơ bổ sung của sự phát triển bất thường của não.

Yếu tố nguy cơ

Các yếu tố nguy cơ chính để phát triển hội chứng Little là: (1)

- bất thường về mức độ của một số gen được cho là có khuynh hướng;

- dị tật bẩm sinh trong não;

- sự phát triển của nhiễm trùng và sốt cao ở người mẹ;

- tổn thương nội sọ;

- suy giảm oxy trong não;

- bất thường phát triển của vỏ não.


Các điều kiện y tế bổ sung có thể là chủ đề của việc tăng nguy cơ phát triển bệnh bại não ở trẻ em: (3)

- sinh non;

- nhẹ cân khi mới sinh;

- nhiễm trùng hoặc sốt cao khi mang thai;

- đa thai (sinh đôi, sinh ba, v.v.);

- sự không tương thích về máu giữa mẹ và con;

- bất thường ở tuyến giáp, thiểu năng trí tuệ, dư thừa protein trong nước tiểu hoặc co giật ở người mẹ;

- sinh ngôi mông;

- các biến chứng trong quá trình sinh nở;

- chỉ số Apgar thấp (chỉ số về tình trạng sức khỏe của trẻ sơ sinh);

- vàng da ở trẻ sơ sinh.

Phòng ngừa và điều trị

Việc chẩn đoán chứng liệt nửa người ở trẻ sơ sinh nên được thực hiện sớm hơn sau khi đứa trẻ được sinh ra vì lợi ích của đứa trẻ và gia đình. (4)

Việc giám sát dịch bệnh rất chặt chẽ cũng cần được thực hiện. Điều này có nghĩa là giám sát sự phát triển của đứa trẻ trong quá trình tăng trưởng và phát triển của nó. Nếu việc theo dõi trẻ có kết quả đáng lo ngại, thì có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc phát triển.

Việc sàng lọc liên quan đến sự phát triển của đứa trẻ này dẫn đến các bài kiểm tra đánh giá sự chậm phát triển có thể có của đứa trẻ, chẳng hạn như sự chậm phát triển các kỹ năng vận động hoặc chuyển động.

Trong trường hợp kết quả của giai đoạn chẩn đoán thứ hai này là có ý nghĩa, thì bác sĩ có thể tiến hành chẩn đoán theo hướng đánh giá y tế phát triển.

Mục tiêu của giai đoạn chẩn đoán y khoa phát triển là làm nổi bật những bất thường cụ thể trong quá trình phát triển của trẻ.

Chẩn đoán y tế này bao gồm một số xét nghiệm để xác định các bất thường cụ thể của bệnh, chúng là: (3)

- phân tích máu;

- máy quét sọ não;

- Chụp MRI đầu;

- điện não đồ (EEG);

- điện cơ.

Về phương pháp điều trị, hiện nay vẫn chưa có thuốc đặc trị dứt điểm căn bệnh này.

Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể cải thiện điều kiện sống của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị này phải được chỉ định càng sớm càng tốt sau khi chẩn đoán bệnh.

Các phương pháp điều trị phổ biến nhất là thuốc, phẫu thuật, nẹp, và vật lý trị liệu (vật lý trị liệu) và ngôn ngữ (trị liệu ngôn ngữ).


Những người mắc hội chứng này cũng có thể cung cấp các thiết bị hỗ trợ học đường.

Tiên lượng sống của bệnh nhân mắc bệnh này rất khác nhau tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng ở người.

Thật vậy, một số đối tượng bị ảnh hưởng ở mức độ vừa phải (không bị giới hạn trong chuyển động, tính độc lập, v.v.) và những đối tượng khác nghiêm trọng hơn (không thể thực hiện một số động tác mà không có sự trợ giúp, v.v.) (3).

Bình luận