Hội chứng Marfan và thai kỳ: những điều bạn cần biết

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền hiếm gặp, với sự lây truyền trội trên NST thường, ảnh hưởng đến cả phụ nữ và nam giới. Kiểu truyền gen này có nghĩa là, “khi cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, rủi ro cho mỗi đứa trẻ bị ảnh hưởng là 1 trong 2 (50%), phân biệt giới tính”, Tiến sĩ Sophie Dupuis Girod, người làm việc tại Trung tâm Thẩm định Bệnh mạch máu Hiếm và Bệnh Marfan, thuộc CHU de Lyon, giải thích. Ước tính cứ 5 người thì có một người bị ảnh hưởng.

"Nó là một bệnh gọi là mô liên kết, có nghĩa là, các mô hỗ trợ, với sự suy giảm có thể ảnh hưởng đến một số mô và một số cơ quan”, Tiến sĩ Dupuis Girod giải thích. Nó ảnh hưởng đến các mô hỗ trợ của cơ thể, đặc biệt có trong da và các động mạch lớn, bao gồm cả động mạch chủ, có thể tăng đường kính. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các sợi giữ ống kính và gây ra hiện tượng lệch ống kính.

Những người mắc hội chứng Marfan không phải lúc nào cũng dễ nhận biết, mặc dù người ta đã phát hiện ra rằng những người này thường cao, có ngón tay dài và khá gầy. Chúng có thể cho thấy sự linh hoạt tuyệt vời, độ dẻo của dây chằng và khớp, hoặc thậm chí là các vết rạn da.

Tuy nhiên, có những người mang đột biến gen có ít dấu hiệu, và những người khác có nhiều dấu hiệu, đôi khi trong cùng một gia đình. Một có thể đạt được với mức độ nghiêm trọng rất khác nhau.

Chúng ta có thể coi là mang thai với hội chứng Marfan không?

"Yếu tố quan trọng trong bệnh Marfan là vỡ động mạch chủ: khi động mạch chủ quá giãn, giống như một quả bóng bị thổi phồng quá mức, sẽ có nguy cơ thành quá mỏng. và nghỉ”, Tiến sĩ Dupuis-Girod giải thích.

Do lưu lượng máu tăng lên và những thay đổi nội tiết tố mà nó gây ra, mang thai là một giai đoạn rủi ro đối với tất cả phụ nữ bị ảnh hưởng. Bởi vì những thay đổi này có thể đi kèm vớităng nguy cơ giãn động mạch chủ hoặc thậm chí bóc tách động mạch chủ ở người mẹ tương lai.

Khi đường kính động mạch chủ lớn hơn 45 mm, chống chỉ định mang thai vì nguy cơ tử vong do vỡ động mạch chủ rất cao, Tiến sĩ Dupuis-Girod nói. Sau đó, phẫu thuật động mạch chủ được khuyến nghị trước khi có thể mang thai.

Đường kính động mạch chủ dưới 40 mm được phép mang thai, trong khiđường kính từ 40 đến 45 mm, bạn phải cực kỳ cẩn thận.

Trong các khuyến nghị của họ về việc quản lý thai nghén ở phụ nữ mắc hội chứng Marfan, Cơ quan Y sinh học và Đại học Quốc gia về Phụ khoa và Sản khoa của Pháp (CNGOF) chỉ rõ rằng nguy cơ bị bóc tách động mạch chủ tồn tại “bất kể đường kính động mạch chủ", Nhưng rủi ro này"được coi là nhỏ khi đường kính dưới 40mm, nhưng được coi là lớn ở trên, đặc biệt là trên 45mm".

Tài liệu chỉ định rằng chống chỉ định mang thai nếu bệnh nhân:

• Trình bày với một cuộc mổ xẻ động mạch chủ;
• Có van cơ học;
• Có đường kính động mạch chủ lớn hơn 45 mm. Trong khoảng từ 40 đến 45 mm, quyết định sẽ được đưa ra trong từng trường hợp cụ thể.

Quá trình mang thai diễn ra như thế nào khi bạn mắc hội chứng Marfan?

Nếu người mẹ mang hội chứng Marfan, siêu âm động mạch chủ bởi bác sĩ tim mạch quen thuộc với hội chứng này nên được thực hiện vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên, cuối tam cá nguyệt thứ hai và hàng tháng trong tam cá nguyệt thứ ba, cũng như khoảng một tháng sau khi sinh con.

Việc mang thai phải được tiến hành về liệu pháp chẹn beta, với liều đầy đủ nếu có thể (ví dụ như bisoprolol 10 mg), tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ sản khoa, ghi chú CNGOF trong các khuyến nghị của nó. Điều trị bằng thuốc chẹn beta này, được kê đơn cho bảo vệ động mạch chủ, không nên ngừng, kể cả khi sinh con. Sau đó không thể cho con bú do thuốc chẹn beta đi qua sữa.

Cần lưu ý rằng điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển (ACE) hoặc sartans được chống chỉ định trong thời kỳ mang thai.

Nếu chỉ có vợ hoặc chồng bị ảnh hưởng thì việc mang thai hộ sẽ diễn ra như một thai kỳ bình thường.

Những rủi ro và biến chứng của hội chứng Marfan khi mang thai là gì?

Rủi ro chính đối với những người làm mẹ là có một mổ xẻ động mạch chủ, và phải phẫu thuật khẩn cấp. Đối với thai nhi, nếu người mẹ sắp sinh bị biến chứng rất nặng của loại này, thì có nguy cơ suy thai hoặc tử vong. Nếu theo dõi siêu âm cho thấy nguy cơ đáng kể là bóc tách hoặc vỡ động mạch chủ, có thể cần phải mổ lấy thai và sinh non.

Hội chứng Marfan và thai kỳ: nguy cơ đứa trẻ cũng bị ảnh hưởng là gì?

"Khi cha hoặc mẹ bị ảnh hưởng, nguy cơ mỗi đứa trẻ bị ảnh hưởng (hoặc ít nhất là người mang đột biến) là 1 trong 2 (50%), bất kể giới tính”, Tiến sĩ Sophie Dupuis Girod giải thích.

Đột biến gen liên quan đến bệnh Marfan là không nhất thiết phải được truyền bởi cha mẹ, nó cũng có thể xuất hiện vào thời điểm thụ tinh, ở một đứa trẻ mà cả cha và mẹ đều không phải là người mang mầm bệnh.

Có thể chẩn đoán trước sinh để xác định hội chứng Marfan trong tử cung không?

Nếu gia đình biết và xác định được đột biến thì có thể chẩn đoán trước sinh (PND), để biết thai nhi có bị ảnh hưởng hay không, thậm chí chẩn đoán trước làm tổ (PGD) sau khi thụ tinh trong ống nghiệm (IVF).

Nếu cha mẹ không muốn mang thai đủ tháng nếu đứa trẻ bị ảnh hưởng và họ muốn nhờ đến việc đình chỉ thai nghén (IMG) trong trường hợp này, thì có thể tiến hành chẩn đoán trước khi sinh. Nhưng DPN này chỉ được cung cấp theo yêu cầu của hai vợ chồng.

Nếu cặp vợ chồng đang xem xét IMG nếu đứa trẻ chưa sinh mắc hội chứng Marfan, thì hồ sơ của họ sẽ được phân tích trong Trung tâm chẩn đoán trước khi sinh (CDPN), nơi sẽ cần được phê duyệt. Mặc dù biết rõ rằngkhông thể biết được mức độ thiệt hại của đứa trẻ chưa chào đời, chỉ khi anh ta có phải là người mang gen hoặc không mang đột biến gen.

Có thể chẩn đoán trước khi làm thai để tránh ảnh hưởng đến thai nhi không?

Nếu một trong hai thành viên của cặp vợ chồng là người mang đột biến gen liên quan đến hội chứng Marfan, thì có thể nhờ đến chẩn đoán cấy ghép trước để cấy vào tử cung một phôi thai mà không phải là người mang mầm bệnh.

Tuy nhiên, điều này có nghĩa là phải nhờ đến thụ tinh trong ống nghiệm và do đó phải nhờ đến quá trình sinh sản được hỗ trợ về mặt y tế (MAP), một thủ tục dài và nặng nề về mặt y tế đối với cặp vợ chồng.

Mang thai và hội chứng Marfan: Làm thế nào để chọn thai sản?

Mang thai mắc hội chứng Marfan cần được theo dõi tại bệnh viện phụ sản, nơi có nhân viên có kinh nghiệm chăm sóc thai phụ mắc hội chứng này. Có tất cả một danh sách các trường cũ giới thiệu, được xuất bản trên trang web marfan.fr.

"Theo khuyến cáo hiện nay, phải có trung tâm có khoa phẫu thuật tim tại chỗ nếu đường kính động mạch chủ trong giai đoạn đầu thai kỳ lớn hơn 40 mm.”, Chỉ định Tiến sĩ Dupuis-Girod.

Lưu ý rằng đặc điểm cụ thể này không liên quan gì đến loại thai sản (I, II hoặc III), đây không phải là tiêu chí để lựa chọn thai sản. Trên thực tế, cơ sở tham khảo cho hội chứng Marfan nói chung là ở các thành phố lớn, và do đó cấp II hoặc thậm chí là cấp III.

Mang thai và hội chứng Marfan: chúng ta có thể gây tê ngoài màng cứng không?

"Điều cần thiết là các bác sĩ gây mê có khả năng can thiệp phải được cảnh báo, bởi vì có thể bị vẹo cột sống hoặc căng cứng màng cứng, nghĩa là sự giãn nở của túi (màng cứng) chứa tủy sống. Bạn có thể cần chụp MRI hoặc CT để đánh giá khả năng có gây tê ngoài màng cứng hay không”, Tiến sĩ Dupuis-Girod nói.

Mang thai và hội chứng Marfan: sinh con có nhất thiết phải được kích hoạt hay bằng cách mổ lấy thai?

Hình thức phân phối sẽ phụ thuộc, trong số những thứ khác, vào đường kính động mạch chủ và cần được thảo luận lại trên cơ sở từng trường hợp.

“Nếu tình hình tim mạch của sản phụ ổn định thì không nên xem xét sinh thường trước 37 tuần. Sinh con có thể được tiến hành qua đường âm đạo nếu đường kính động mạch chủ ổn định, nhỏ hơn 40 mm, với điều kiện có thể gây tê ngoài màng cứng. Dụng cụ hỗ trợ trục xuất bằng kẹp hoặc cốc hút sẽ dễ dàng được cung cấp để hạn chế các nỗ lực trục xuất. Nếu không, việc sinh nở sẽ được tiến hành bằng phương pháp mổ lấy thai, luôn cẩn thận để tránh các biến đổi về huyết áp.”, Chuyên gia nói thêm.

Nguồn và thông tin bổ sung:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr