U nguyên bào thần kinh là một trong những khối u đặc thường gặp ở trẻ em. Chúng ta nói đến khối u ác tính ngoài não vì nó bắt đầu trong hệ thần kinh nhưng không khu trú trong não. Một số lựa chọn điều trị có thể được xem xét tùy thuộc vào từng trường hợp.

Định nghĩa u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư. Khối u ác tính này có đặc điểm là phát triển ở cấp độ nguyên bào thần kinh, là những tế bào thần kinh chưa trưởng thành của hệ thần kinh giao cảm. Loại thứ hai tạo thành một trong ba trụ cột của hệ thống thần kinh tự chủ chỉ đạo các chức năng không tự nguyện của sinh vật như hô hấp và tiêu hóa.

Một khối u nguyên bào thần kinh có thể phát triển ở các vùng rất khác nhau của cơ thể. Tuy nhiên, loại ung thư này thường xuất hiện nhiều nhất ở vùng bụng ở cấp độ tuyến thượng thận (nằm trên thận), cũng như dọc theo cột sống. Hiếm hơn, nó có thể xảy ra ở cổ, ngực hoặc xương chậu (xương chậu nhỏ).

Khi nó phát triển, một khối u nguyên bào thần kinh có thể gây ra di căn. Đây là những bệnh ung thư thứ phát: các tế bào của khối u nguyên phát thoát ra ngoài và xâm nhập vào các mô và / hoặc cơ quan khác.

Phân loại des nguyên bào thần kinh

Ung thư có thể được phân loại theo nhiều thông số. Ví dụ, phân giai đoạn giúp đánh giá mức độ lan rộng của ung thư. Trong trường hợp u nguyên bào thần kinh, hai loại phân giai đoạn được sử dụng.

Giai đoạn đầu tiên được sử dụng thường xuyên nhất. Nó phân loại u nguyên bào thần kinh từ giai đoạn 1 đến 4 và cũng bao gồm một giai đoạn 4 cụ thể. Đây là phân loại theo mức độ nghiêm trọng, từ mức độ nhẹ nhất đến mức độ nghiêm trọng nhất:

• giai đoạn 1 đến 3 tương ứng với các hình thức bản địa hóa;
• giai đoạn 4 chỉ định các hình thức di căn (di cư của tế bào ung thư và sự xâm chiếm của các cấu trúc khác trong cơ thể);
• giai đoạn 4s là một dạng cụ thể đặc trưng bởi di căn ở gan, da và tủy xương.

Giai đoạn thứ hai cũng có 4 giai đoạn: L1, L2, M, MS. Nó không chỉ giúp phân biệt khu trú (L) với các dạng di căn (M) mà còn tính đến các yếu tố nguy cơ phẫu thuật nhất định.

Gây ra nguyên bào thần kinh du

Giống như nhiều loại ung thư khác, u nguyên bào thần kinh có nguồn gốc chưa được xác định đầy đủ.

Cho đến nay, người ta đã quan sát thấy sự phát triển của một khối u nguyên bào thần kinh có thể là do hoặc do các bệnh hiếm gặp khác nhau:

• u xơ thần kinh loại 1, hoặc bệnh Recklinghausen, là một bất thường trong sự phát triển của mô thần kinh;
• Bệnh Hirschsprung là hậu quả của việc không có hạch thần kinh trong thành ruột;
• Hội chứng Ondine, hoặc hội chứng giảm thông khí phế nang trung ương bẩm sinh, được đặc trưng bởi sự thiếu hụt bẩm sinh của kiểm soát trung ương thở và tổn thương lan tỏa đối với hệ thống thần kinh tự chủ.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, u nguyên bào thần kinh cũng đã được thấy ở những người bị:

• Hội chứng Beckwith-Wiedemann được đặc trưng bởi sự phát triển quá mức và dị tật bẩm sinh;
• Hội chứng Di-George, một dị tật bẩm sinh ở nhiễm sắc thể thường dẫn đến dị tật tim, rối loạn hình dáng khuôn mặt, chậm phát triển và suy giảm miễn dịch.

Chẩn đoán du nguyên bào thần kinh

Có thể nghi ngờ loại ung thư này do một số dấu hiệu lâm sàng nhất định. Chẩn đoán u nguyên bào thần kinh có thể được xác nhận và đi sâu hơn bằng cách:

• xét nghiệm nước tiểu để đánh giá mức độ của một số chất chuyển hóa có sự bài tiết tăng lên trong thời kỳ u nguyên bào thần kinh (ví dụ như axit homovanilic (HVA), axit vanillylmandelic (VMA), dopamine);
• hình ảnh khối u nguyên phát bằng siêu âm, chụp CT hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ);
• Xạ hình MIBG (metaiodobenzylguanidine), tương ứng với xét nghiệm hình ảnh trong y học hạt nhân;
• sinh thiết bao gồm lấy một mẩu mô để phân tích, đặc biệt nếu nghi ngờ ung thư.

Các xét nghiệm này có thể được sử dụng để xác định chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, để đo mức độ của nó và kiểm tra sự hiện diện hay không có di căn.

U nguyên bào thần kinh thường xảy ra nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Chúng đại diện cho 10% các trường hợp ung thư ở trẻ em và 15% các khối u ác tính ở trẻ em dưới 5 tuổi. Mỗi năm, khoảng 180 trường hợp mới được xác định ở Pháp.

• Không có triệu chứng: Một khối u nguyên bào thần kinh có thể không được chú ý, đặc biệt là trong giai đoạn đầu của nó. Các triệu chứng đầu tiên của u nguyên bào thần kinh thường thấy nhất khi khối u đang lan rộng.
• Đau khu trú: Sự phát triển của u nguyên bào thần kinh thường đi kèm với đau ở vùng bị ảnh hưởng.
• Sưng cục bộ: Có thể xuất hiện khối u, cục hoặc sưng tấy ở vùng bị ảnh hưởng.
• Thay đổi tình trạng chung: Một khối u nguyên bào thần kinh làm gián đoạn hoạt động bình thường của hệ thần kinh, có thể dẫn đến chán ăn, sụt cân, chậm lớn hơn.

Cho đến nay, ba phương pháp điều trị chính có thể được thực hiện:

• phẫu thuật cắt bỏ khối u;
• xạ trị, sử dụng bức xạ để tiêu diệt tế bào ung thư;
• hóa trị, sử dụng hóa chất để hạn chế sự phát triển của tế bào ung thư.

Sau các phương pháp điều trị nêu trên, có thể tiến hành cấy ghép tế bào gốc để phục hồi chức năng hoạt động bình thường của cơ thể.

Liệu pháp miễn dịch là một con đường mới để điều trị ung thư. Nó có thể là một chất bổ sung hoặc một sự thay thế cho các phương pháp điều trị đã đề cập ở trên. Nhiều nghiên cứu đang được tiến hành. Mục tiêu của liệu pháp miễn dịch là kích thích khả năng phòng thủ miễn dịch của cơ thể để chống lại sự phát triển của tế bào ung thư.

Nguồn gốc của u nguyên bào thần kinh vẫn chưa được hiểu rõ cho đến ngày nay. Không có biện pháp phòng ngừa nào có thể được xác định.

Phòng ngừa các biến chứng dựa vào chẩn đoán sớm. Đôi khi có thể xác định u nguyên bào thần kinh khi siêu âm trước sinh. Nếu không, cảnh giác là điều cần thiết sau khi sinh. Theo dõi y tế thường xuyên của trẻ là cần thiết.