Le Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một bệnh đặc trưng khi sinh ra là thiếu trương lực cơ (giảm trương lực cơ), thấp hơn cân nặng và chiều cao bình thường, khó bú, sau đó là béo phì sớm liên quan đến ăn quá nhiều trong thời thơ ấu. Theo tỷ lệ phổ biến của bệnh này do một bất thường di truyền được ước tính là 1 trên 50 cư dân. Các gen liên quan nằm trên một phần du nhiễm sắc thể 15. Ngoài các nhiễm sắc thể giới tính, đối với mỗi cặp nhiễm sắc thể, một bản sao được di truyền từ mẹ và bản còn lại từ bố.
Trong trường hợp bình thường, các gen trong vùng này không hoạt động trên nhiễm sắc thể số 15 của mẹ, nhưng hoạt động trên nhiễm sắc thể 15 của người cha. Nhưng ở trẻ bị PWS, vùng này của nhiễm sắc thể của người cha không hoạt động hoặc bị thiếu. Các nhà nghiên cứu tại Đại học Duke, Hoa Kỳ, đang trên con đường đầy hứa hẹn của một phương pháp điều trị, vì họ đã thành công trong việc phát triển một loại thuốc có khả năng kích hoạt bộ phận này trên bản sao gen của mẹ ở chuột bị bệnh.
Chuột phát triển tốt hơn và sống lâu hơn
Sau này phát triển kém, giống như trẻ sơ sinh mắc PWS, và không qua khỏi. Thuốc được gọi là UNC0642 nhắm vào các gen của mẹ vì không giống như các gen của bố, các gen này thường có sẵn ở những bệnh nhân mắc PWS. Với phương pháp điều trị này, những con chuột được điều trị có biểu hiện tăng trưởng và tăng cân cao hơn chuột không được điều trị. Ngoài ra, 15% trong số họ sống sót đến tuổi trưởng thành mà không có tác dụng phụ nghiêm trọng.
Thuốc hoạt động bằng cách ức chế hoạt động của một protein gọi là G9a, cùng với các protein khác, tập hợp gen mẹ chặt chẽ trong nhiễm sắc thể. Mặc dù về tổng thể, nghiên cứu cho thấy loại thuốc này có triển vọng, nhưng các nhà nghiên cứu tin rằng vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn nữa. Họ muốn đánh giá ảnh hưởng của nó đối với các triệu chứng khác của bệnh xuất hiện sau đó, khoảng 2 tuổi, chẳng hạn như ép buộc làm việc quá sức và béo phì.