Nội dung
Chẩn đoán trước khi sinh là gì?
Tất cả phụ nữ mang thai đều được khám sàng lọc trước sinh (siêu âm XNUMX lần + xét nghiệm máu XNUMX tháng cuối thai kỳ). Nếu việc sàng lọc cho thấy có nguy cơ dị tật hoặc bất thường đối với em bé, các nghiên cứu sâu hơn sẽ được thực hiện bằng cách thực hiện chẩn đoán trước khi sinh. Nó cho phép nhận thấy hoặc loại trừ sự hiện diện nhất định của một dị tật thai nhi hoặc một căn bệnh. Tùy thuộc vào kết quả, một tiên lượng được đưa ra có thể dẫn đến việc đình chỉ thai kỳ hoặc phẫu thuật cho em bé khi sinh.
Ai có thể hưởng lợi từ chẩn đoán trước khi sinh?
Tất cả những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị dị tật.
Trong trường hợp này, đầu tiên họ được đề nghị một cuộc tư vấn y tế để được tư vấn về di truyền. Trong cuộc phỏng vấn này, chúng tôi giải thích cho các bậc cha mẹ tương lai về rủi ro của việc khám chẩn đoán và tác động của dị tật đối với cuộc sống của em bé.
Chẩn đoán trước khi sinh: những rủi ro là gì?
Có nhiều kỹ thuật khác nhau, bao gồm các phương pháp không xâm lấn (không gây rủi ro cho mẹ và thai nhi như siêu âm) và các phương pháp xâm lấn (chọc dò nước ối chẳng hạn). Những điều này có thể gây ra các cơn co thắt hoặc thậm chí là nhiễm trùng và do đó không hề nhỏ. Chúng thường chỉ được thực hiện nếu có các dấu hiệu cảnh báo mạnh về tổn thương thai nhi.
Chẩn đoán trước sinh có được hoàn lại tiền không?
DPN được hoàn trả khi được kê đơn về mặt y tế. Như vậy, nếu bạn 25 tuổi và bạn muốn thực hiện chọc ối chỉ vì sợ sinh ra đứa trẻ mắc hội chứng Down thì bạn sẽ không thể yêu cầu hoàn trả chi phí chọc ối chẳng hạn.
Chẩn đoán trước khi sinh về dị tật thể chất
Siêu âm. Ngoài ba lần siêu âm sàng lọc, còn có cái gọi là siêu âm sắc nét “tham chiếu” giúp tìm kiếm sự hiện diện của các bất thường về hình thái: dị tật chi, tim hoặc thận. 60% trường hợp đình chỉ thai nghén y tế được quyết định sau cuộc kiểm tra này.
Chẩn đoán trước khi sinh cho các bất thường di truyền
Chọc ối. Được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 19 của thai kỳ, chọc dò nước ối cho phép lấy nước ối bằng kim nhỏ, dưới sự kiểm soát của siêu âm. Do đó, chúng ta có thể tìm kiếm các bất thường về nhiễm sắc thể cũng như các tình trạng di truyền. Đó là một cuộc kiểm tra kỹ thuật và nguy cơ vô tình chấm dứt thai kỳ là 1%. Nó được dành cho phụ nữ trên 38 tuổi hoặc có nguy cơ mang thai (ví dụ: tiền sử gia đình, sàng lọc đáng lo ngại). Cho đến nay, nó là kỹ thuật chẩn đoán được sử dụng rộng rãi nhất: 10% phụ nữ ở Pháp sử dụng nó.
La sinh thiết de trophoblast. Một ống mỏng được đưa qua cổ tử cung đến nơi chứa các nhung mao màng đệm của nguyên bào nuôi (nhau thai trong tương lai). Điều này cho phép truy cập vào DNA của đứa trẻ để xác định các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra. Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 10 đến 11 của thai kỳ và nguy cơ sẩy thai là từ 1 đến 2%.
Xét nghiệm máu mẹ. Điều này là để tìm kiếm các tế bào thai nhi hiện diện với số lượng nhỏ trong máu của người mẹ sắp sinh. Với những tế bào này, chúng tôi có thể thiết lập một “karyotype” (bản đồ di truyền) của em bé để phát hiện bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra. Kỹ thuật này, vẫn còn đang thử nghiệm, trong tương lai có thể thay thế phương pháp chọc ối vì nó không có rủi ro cho thai nhi.
Dây ký sinh (Cordocentesis). Điều này liên quan đến việc lấy máu từ tĩnh mạch rốn của dây rốn. Nhờ phương pháp chọc dò tủy sống, một số bệnh được chẩn đoán, đặc biệt là bệnh về da, bệnh huyết sắc tố, bệnh rubella hoặc bệnh toxoplasma. Mẫu này thực hiện từ tuần thứ 21 của thai kỳ. Tuy nhiên, có nguy cơ sót thai đáng kể và nhiều khả năng các bác sĩ sẽ tiến hành chọc dò ối.