Le Hội chứng Turner (đôi khi được gọi là rối loạn phát triển tuyến sinh dục) Là một bệnh di truyền mà chỉ ảnh hưởng đến phụ nữ. Sự bất thường liên quan đến một trong những nhiễm sắc thể X (nhiễm sắc thể giới tính). Hội chứng Turner ảnh hưởng đến khoảng 1 ở phụ nữ 2 và thường được chẩn đoán vài năm sau khi sinh, trong thời kỳ thanh thiếu niên. Các triệu chứng chính là tầm vóc thấp và hoạt động bất thường của buồng trứng. Hội chứng Turner được đặt theo tên của bác sĩ người Mỹ, người phát hiện ra nó vào năm 1938, Henri Turner.

Nam giới có 46 nhiễm sắc thể trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính được gọi là XY. Công thức di truyền của một người đàn ông là 46 XY. Phụ nữ cũng có 46 nhiễm sắc thể bao gồm cả hai nhiễm sắc thể giới tính được gọi là 46 XX. Do đó, công thức di truyền của một người phụ nữ là 46 XX. Ở phụ nữ mắc hội chứng Turner, sự kết hợp di truyền chứa một nhiễm sắc thể X đơn lẻ, do đó công thức di truyền của phụ nữ mắc hội chứng Turner là 45 X0. Những phụ nữ này bị thiếu nhiễm sắc thể X hoặc nhiễm sắc thể X tồn tại, nhưng có một bất thường gọi là mất đoạn. Do đó luôn xảy ra tình trạng thiếu nhiễm sắc thể.