Bệnh Wilson là một bệnh di truyền có tính chất ngăn cản quá trình đào thải đồng ra khỏi cơ thể. Sự tích tụ đồng trong gan và não gây ra các vấn đề về gan hoặc thần kinh. Tỷ lệ hiện mắc bệnh Wilson là rất thấp, cứ 1 người thì có 30 người. (000) Có một phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này, nhưng việc chẩn đoán sớm nó có vấn đề vì nó im lặng trong một thời gian dài.

Sự tích tụ đồng bắt đầu từ khi trẻ mới sinh, nhưng các triệu chứng đầu tiên của bệnh Wilson thường không xuất hiện cho đến tuổi thanh niên hoặc tuổi trưởng thành. Chúng có thể rất đa dạng vì một số cơ quan bị ảnh hưởng bởi sự tích tụ đồng: tim, thận, mắt, máu ... Dấu hiệu đầu tiên là gan hoặc thần kinh trong 40/35 trường hợp (tương ứng là 2% và XNUMX%), nhưng chúng có thể cũng là tâm thần, thận, huyết học và nội tiết. Gan và não bị ảnh hưởng đặc biệt bởi vì chúng tự nhiên chứa nhiều đồng nhất. (XNUMX)

• Rối loạn gan: vàng da, xơ gan, suy gan…
• Rối loạn thần kinh: trầm cảm, rối loạn hành vi, khó khăn trong học tập, khó thể hiện bản thân, run, chuột rút và co cứng (loạn trương lực cơ)…

Vòng Keyser-Fleisher bao quanh mống mắt là đặc điểm của sự tích tụ đồng trong mắt. Ngoài các triệu chứng cấp tính này, bệnh Wilson có thể biểu hiện với các triệu chứng không đặc trưng, ​​chẳng hạn như mệt mỏi toàn thân, đau bụng, nôn mửa và sụt cân, thiếu máu và đau khớp.

Nguồn gốc của bệnh Wilson, có một đột biến trong gen ATP7B nằm trên nhiễm sắc thể số 13, có liên quan đến quá trình chuyển hóa đồng. Nó kiểm soát việc sản xuất một protein ATPase 2 có vai trò vận chuyển đồng từ gan đến các bộ phận khác của cơ thể. Đồng là một chất xây dựng cần thiết cho nhiều chức năng của tế bào, nhưng khi vượt quá đồng, nó sẽ trở nên độc hại và làm tổn thương các mô và cơ quan.

Sự lây truyền của bệnh Wilson là gen lặn trên NST thường. Do đó cần nhận hai bản sao của gen đột biến (từ bố và mẹ) để phát bệnh. Điều này có nghĩa là nam và nữ tiếp xúc bình đẳng và hai bố mẹ mang gen đột biến nhưng không bị bệnh có nguy cơ truyền bệnh ở mỗi lần sinh XNUMX con.

Có một phương pháp điều trị hiệu quả để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và giảm hoặc thậm chí loại bỏ các triệu chứng của nó. Nó cũng cần được bắt đầu sớm, nhưng thường mất nhiều tháng sau khi khởi phát các triệu chứng để chẩn đoán căn bệnh thầm lặng này, ít được biết đến và có các triệu chứng chỉ ra nhiều bệnh lý khác (viêm gan là tổn thương gan và trầm cảm do liên quan đến tâm thần) .

Phương pháp điều trị “thải sắt” giúp thu hút đồng và loại bỏ nó trong nước tiểu, do đó hạn chế sự tích tụ của nó trong các cơ quan. Nó dựa trên D-penicillamine hoặc Trientine, các loại thuốc uống. Chúng có hiệu quả, nhưng có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng (tổn thương thận, phản ứng dị ứng, v.v.). Khi những tác dụng phụ này quá quan trọng, chúng tôi sử dụng kẽm để hạn chế sự hấp thụ đồng của ruột.

Ghép gan có thể cần thiết khi gan bị tổn thương quá nhiều, đây là trường hợp của 5% người mắc bệnh Wilson (1).

Một xét nghiệm sàng lọc di truyền được cung cấp cho anh chị em của một người bị ảnh hưởng. Nó làm phát sinh một phương pháp điều trị phòng ngừa hiệu quả trong trường hợp phát hiện ra bất thường di truyền trong gen ATP7B.