Tất cả về chọc dò ối

Chọc ối là gì?

Chọc ối thường được chỉ định trong trường hợp thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, hoặc có thể là người mang bệnh di truyền. Nó cũng có thể trấn an sức khỏe của em bé. Đây là một cuộc kiểm tra trước khi sinh có thể khiến các bậc cha mẹ tương lai lo lắng… Chọc dò màng ối có thể được chỉ định trong nhiều trường hợp khác nhau.

Nếu có nguy cơ đáng kể là đứa trẻ có biểu hiện bất thường về nhiễm sắc thể, chủ yếu là tam nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21. Trước đây, chọc ối được thực hiện một cách có hệ thống trên những phụ nữ mang thai trên 38 tuổi. Nhưng 70% trẻ em mắc hội chứng Down được sinh ra từ các bà mẹ dưới 21 tuổi. Hiện nay, dù ở độ tuổi nào của người mẹ, việc đánh giá rủi ro cũng được thực hiện. Vượt quá một ngưỡng nhất định, chọc ối được chỉ định nếu mẹ muốn.

Chúng tôi có thể từ chối chọc dò ối không?

Tất nhiên, bạn có thể từ chối chọc dò ối! Đó là thai kỳ của chúng tôi! Đội ngũ y tế đưa ra ý kiến, nhưng quyết định cuối cùng thuộc về chúng tôi (và người bạn đồng hành của chúng tôi). Hơn nữa, trước khi thực hiện chọc ối, bác sĩ của chúng tôi phải thông báo cho chúng tôi về lý do mà ông ấy đề nghị chúng tôi làm cuộc kiểm tra này, những gì ông ấy đang tìm kiếm, cách thức chọc ối sẽ diễn ra và những hạn chế và hậu quả có thể xảy ra. Sau khi trả lời tất cả các câu hỏi của chúng tôi, anh ấy sẽ yêu cầu chúng tôi ký vào một mẫu chấp thuận đã được thông báo (theo quy định của pháp luật), điều cần thiết để có thể gửi mẫu đến phòng thí nghiệm.

Đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ em

Ba tham số được tính đến:

Kích thước cổ của thai nhi (đo ởSiêu âm 1 tháng đầu thai kỳ, vô kinh từ 11 đến 14 tuần): là dấu hiệu cảnh báo nếu nó lớn hơn 3 mm;

Xét nghiệm hai dấu hiệu huyết thanh (được thực hiện từ xét nghiệm hormone do nhau thai tiết ra và truyền vào máu mẹ): sự bất thường trong xét nghiệm về các chất chỉ điểm này làm tăng nguy cơ sinh con bị hội chứng Down;

Tuổi mẹ.

Các bác sĩ kết hợp ba yếu tố này để xác định nguy cơ tổng thể. Nếu tỷ lệ lớn hơn 1/250, chọc ối được khuyên.

Nếu trong gia đình có một đứa trẻ mắc bệnh di truyền bao gồm bệnh xơ nang và cả cha và mẹ đều mang gen bị thiếu hụt. Cứ bốn trường hợp thì có một thai nhi có nguy cơ mang bệnh lý này. 

Nếu dị tật được phát hiện trên siêu âm, bất kể thời gian mang thai

Để theo dõi sự tiến triển của thai kỳ nguy cơ cao (ví dụ, không tương thích rh, hoặc đánh giá sự trưởng thành của phổi).

Chọc ối có thể diễn ra từ tuần thứ 15 của thời kỳ vô kinh cho đến một ngày trước khi sinh con. Khi được kê đơn vì đã có nhiều nghi ngờ về bất thường nhiễm sắc thể hoặc di truyền, nó được thực hiện càng sớm càng tốt, giữa tuần thứ 15 và 18 của thời kỳ vô kinh. Trước đó, không đủ nước ối để khám đúng cách và nguy cơ biến chứng lớn hơn. Phá thai trị liệu sau đó luôn luôn có thể thực hiện được.

Quá trình chọc dò ối diễn ra như thế nào?

Chọc ối diễn ra khi siêu âm, trong bệnh viện, trong môi trường vô trùng. Mẹ bầu không cần nhịn ăn và lấy mẫu không cần gây mê. Bản thân vết đâm không đau hơn xét nghiệm máu. Biện pháp phòng ngừa duy nhất: nếu thai phụ âm tính, cô ấy sẽ được tiêm huyết thanh chống rhesus (hoặc kháng D) để tránh tương kỵ máu với đứa con tương lai của mình (trong trường hợp anh ấy dương tính). Y tá bắt đầu bằng cách khử trùng bụng của người mẹ sắp sinh. Sau đó, bác sĩ sản khoa định vị chính xác vị trí của đứa trẻ, sau đó đưa một cây kim rất nhỏ qua thành bụng, bên dưới rốn (rốn). Anh ta hút một lượng nhỏ nước ối bằng ống tiêm và sau đó bơm nó vào một lọ vô trùng.

Và sau khi chọc ối?

Người mẹ sắp sinh trở về nhà nhanh chóng với một số hướng dẫn cụ thể: nằm nghỉ ngơi cả ngày và trên hết, đến phòng cấp cứu nếu xuất hiện máu, chảy dịch hoặc đau xuất hiện trong những giờ và ngày sau khi khám. Phòng thí nghiệm thông báo kết quả cho bác sĩ khoảng ba tuần sau đó. Mặt khác, nếu bác sĩ phụ khoa chỉ yêu cầu nghiên cứu rất mục tiêu về một dị thường duy nhất, chẳng hạn như trisomy 21, thì kết quả sẽ nhanh hơn nhiều: khoảng XNUMX giờ.

Lưu ý rằng sẩy thai có thể xảy ra trong 0,1% * các trường hợp sau khi chọc dò ối, đây là rủi ro duy nhất, rất hạn chế, của cuộc kiểm tra này. (Ít hơn 10 lần so với những gì chúng ta nghĩ cho đến lúc đó, theo dữ liệu tài liệu gần đây).

Chọc ối có được An sinh xã hội hoàn trả không?

Chọc ối được đài thọ hoàn toàn, sau khi có thỏa thuận trước, cho tất cả các bà mẹ tương lai có nguy cơ cụ thể: phụ nữ từ 38 tuổi trở lên, nhưng cả những người có tiền sử gia đình hoặc cá nhân mắc các bệnh di truyền, có nguy cơ mắc hội chứng Down. 21 thai bằng hoặc lớn hơn 1/250 và khi siêu âm cho thấy bất thường.

Sắp có xét nghiệm máu tổng quát cho các bà mẹ tương lai?

Nhiều nghiên cứu cho thấy sự quan tâm của một chiến lược sàng lọc khác, cụ thể làphân tích DNA của thai nhi lưu hành trong máu mẹ (hoặc Sàng lọc Trước sinh Không Xâm lấn = DPNI). Kết quả của họ cho thấy hiệu quả rất tốt về độ nhạy và độ đặc hiệu (> 99%) trong việc sàng lọc tam nhiễm sắc thể 13, 18 hoặc 21. Các xét nghiệm không xâm lấn mới này thậm chí còn được hầu hết các tổ chức học quốc tế khuyến cáo. ở những bệnh nhân có nguy cơ gia tăng tam thai, và gần đây là ở Pháp bởi Haute Autorité de Santé (HAS). Tại Pháp, các xét nghiệm không xâm lấn này hiện đang được thử nghiệm và (chưa) được hoàn trả bởi An sinh xã hội.

Bình luận