Antek 15 tuổi và có một vài ước mơ đơn giản. Anh ấy muốn đến trường và gặp gỡ bạn bè. Hít thở mà không cần mặt nạ phòng độc và ra khỏi giường bằng đôi chân của chính mình. Giấc mơ của mẹ anh, Barbara thậm chí còn đơn giản hơn: “Chỉ cần anh ấy ngồi xuống, di chuyển, ăn một thứ gì đó hoặc viết email bằng cả bàn tay chứ không chỉ ngón tay cái là đủ.” Cơ hội cho cả hai là một loại thuốc mới, mà ở Ba Lan ... sẽ không có.
Antek Ochapski mắc bệnh SMA1, một dạng cấp tính của bệnh teo cơ tủy sống. Cảm giác và xúc giác của cháu không bị rối loạn, và sự phát triển nhận thức và cảm xúc của cháu vẫn bình thường. Cậu bé tốt nghiệp tiểu học loại ưu và điểm trung bình năm lớp 5,4 là XNUMX. Bây giờ anh ấy đang học tại một phòng tập thể dục ở Konin trên cơ sở cá nhân ở nhà. Anh ấy trở lại trường học một lần một tuần và hòa nhập với lớp học. Anh ấy có rất nhiều hoạt động ngoại khóa: phục hồi chức năng, gặp gỡ với một nhà trị liệu ngôn ngữ và một nhà tâm lý học. Ngoài ra, hàng tuần có bác sĩ và y tá thăm khám. Chỉ vào những ngày thứ Bảy, cô mới rảnh rỗi, cô thường đi xem phim cùng mẹ và người bạn Wojtek. Anh ấy rất thích phim khoa học viễn tưởng.
Sự chăm sóc thích hợp của gia đình đã làm chậm sự tiến triển của bệnh nhưng không ngăn được bệnh. Như bà Barbara nói, họ đang chiến đấu mỗi tháng. “Antek sống dựa vào tín dụng. Nhưng anh ấy chỉ nợ cuộc sống của mình cho chính mình. Anh ta có một bản năng sinh tồn đáng kinh ngạc, anh ta không bao giờ từ bỏ chiến đấu cho đến cuối cùng. Chúng tôi phát hiện ra căn bệnh này khi cháu được bốn tháng tuổi, hầu hết bệnh nhân tử vong ở độ tuổi từ 2 đến 4. Antek đã mười lăm tuổi rồi ”.
Cho đến gần đây, tất cả các dạng teo cơ tủy sống chỉ được điều trị triệu chứng, bao gồm vật lý trị liệu, liệu pháp chỉnh hình và thở hỗ trợ. Mùa hè năm nay, hóa ra loại thuốc hiệu quả đầu tiên để khôi phục lại mức bình thường của protein SMN, sự thiếu hụt trong đó tạo nên SMA, đã được phát triển. Có lẽ chẳng bao lâu nữa, những bệnh nhân nặng sẽ có thể bỏ khẩu trang, ngồi xuống, tự đứng lên, đi học hoặc đi làm. Theo các chuyên gia, việc phục hồi dường như vẫn chưa thể xảy ra. Hiện tại, các gia đình Ba Lan mắc bệnh teo cơ tủy sống đang kêu gọi Thủ tướng Beata Szydło đảm bảo cung cấp thuốc trong điều kiện tiếp cận sớm và hoàn trả. Lớp của Antek, các học sinh trung học khác và gia đình của họ đã tham gia hành động. Mọi người đều gửi những bức thư xúc động yêu cầu giúp đỡ. “Tôi muốn mời Thủ tướng đến nhà của chúng tôi. Chỉ cho cô ấy cách chúng tôi hoạt động và số tiền phụ thuộc vào tiền hoàn lại. Loại thuốc mới đã cho chúng tôi hy vọng rằng sẽ có cơ hội cho bệnh nhân SMA. Một căn bệnh mà cho đến gần đây là một câu. “
Loại thuốc có thể đảo ngược bóng ma về cái chết không thể tránh khỏi đã có sẵn ở nhiều quốc gia ở châu Âu và thế giới theo cái gọi là Chương trình Tiếp cận sớm (EAP). Luật pháp Ba Lan không cho phép một giải pháp như vậy. Các quy định do Bộ Y tế đề xuất không quy định về tài chính cho một lần khám bệnh cần thiết để nhận thuốc, chưa kể chi phí nằm viện.
SMA1 (teo cơ tủy sống) là một dạng của bệnh teo cơ tủy sống cấp tính. Các triệu chứng đầu tiên của bệnh như kém tiến bộ trong phát triển vận động, khóc thầm hoặc dễ mệt mỏi khi bú và nuốt, thường xuất hiện vào tháng thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời. Tình trạng bệnh nhân xấu đi từng ngày. Các cơ ở tứ chi, phổi và thực quản suy yếu dẫn đến suy hô hấp và mất khả năng nuốt. Bệnh nhân không bao giờ đạt được khả năng tự ngồi dậy. Tiên lượng cho bệnh cấp tính là xấu, SMA giết chết. Nó là kẻ giết trẻ em được xác định về mặt di truyền lớn nhất trên thế giới. Bệnh teo cơ cột sống phát triển do khiếm khuyết di truyền (đột biến) trong gen chịu trách nhiệm mã hóa SMN, một loại protein đặc biệt cần thiết cho hoạt động của các tế bào thần kinh vận động. Cứ 35-40 người thì có một người bị đột biến như vậy ở Ba Lan. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang dị tật, thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc bệnh SMA. Ở Ba Lan, bệnh xảy ra với tần suất 1 trong 5000–7000 ca sinh và dân số xấp xỉ 1: 10000.
PS
Chúng tôi đang chờ phản ứng của Văn phòng Thủ tướng và Bộ Y tế.