Bệnh xơ cứng củ Bourneville là một bệnh di truyền phức tạp được đặc trưng bởi sự phát triển của một khối u lành tính (không phải ung thư) ở các bộ phận khác nhau của cơ thể. Những khối u này sau đó có thể nằm ở da, não, thận, các cơ quan và mô khác. Bệnh lý này cũng có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng trong sự phát triển của cá nhân. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng và mức độ nghiêm trọng của bệnh khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Các bất thường về da liên quan thường tương tự như các nốt trên da hoặc các vùng da sáng màu hơn các vùng còn lại của cơ thể. Sự phát triển của các khối u ở mặt được gọi là u mạch.

Trong bối cảnh tổn thương não, các dấu hiệu lâm sàng là co giật động kinh, các vấn đề về hành vi (hiếu động thái quá, hung hăng, thiểu năng trí tuệ, các vấn đề về học tập, v.v.). Một số trẻ mắc bệnh thậm chí còn mắc một số dạng tự kỷ, rối loạn phát triển, ảnh hưởng đến các tương tác xã hội và giao tiếp. Các khối u não lành tính cũng có thể gây ra các biến chứng có thể gây tử vong cho đối tượng.

Sự phát triển của các khối u trong thận thường gặp ở những người mắc bệnh xơ cứng củ. Điều này có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng đối với chức năng thận. Ngoài ra, các khối u có thể phát triển ở tim, phổi và võng mạc. (2)

Đây là một căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh (số trường hợp trong một nhóm dân số nhất định tại một thời điểm nhất định) lên tới 1/8 đến 000/1 người. (15)

Các biểu hiện lâm sàng liên quan đến bệnh xơ cứng củ ở Bourneville khác nhau tùy theo các cơ quan bị ảnh hưởng. Ngoài ra, các triệu chứng liên quan đến bệnh rất khác nhau giữa các cá nhân. Với các triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Các triệu chứng được xác định rộng rãi nhất của bệnh này bao gồm co giật động kinh, rối loạn nhận thức và hành vi, bất thường về da,… Các cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất là: não, tim, thận, phổi và da.

Sự phát triển của các khối u ác tính (ung thư) có thể xảy ra trong bệnh này nhưng hiếm gặp và chủ yếu ảnh hưởng đến thận.

Các dấu hiệu lâm sàng của bệnh ở não bắt nguồn từ các cuộc tấn công ở các mức độ khác nhau:

- tổn thương các nốt lao vỏ não;

- nốt sần sùi mào gà (SEN);

- u tế bào hình sao riêng lẻ khổng lồ.

Chúng dẫn đến: chậm phát triển trí tuệ, khó khăn trong học tập, rối loạn hành vi, hung hăng, rối loạn chú ý, tăng động, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, v.v.

Tổn thương thận được đặc trưng bởi sự phát triển của u nang hoặc u mạch. Những điều này có thể dẫn đến đau thận và thậm chí là suy thận. Nếu thấy máu chảy nhiều, đó có thể là do thiếu máu nặng hoặc huyết áp cao. Những hậu quả khác nghiêm trọng hơn nhưng hiếm gặp hơn cũng có thể được nhìn thấy, đặc biệt là sự phát triển của ung thư biểu mô (khối u của các tế bào thành phần của biểu mô).

Tổn thương mắt có thể tương tự như các điểm có thể nhìn thấy trên võng mạc, gây rối loạn thị giác hoặc thậm chí mù lòa.

Các bất thường về da có rất nhiều:

- Các dát dưới da: dẫn đến sự xuất hiện của các đốm sáng trên da, ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, do thiếu hụt sắc tố melanin, một loại protein tạo màu cho da;

- sự xuất hiện của các đốm đỏ trên mặt;

- các mảng đổi màu trên trán;

- các bất thường về da khác, phụ thuộc từ người này sang người khác.

Tổn thương phổi gặp ở 1/3 số bệnh nhân với tỷ lệ nữ nhẹ. Các triệu chứng liên quan sau đó là khó thở trầm trọng hơn hoặc ít hơn.

Nguồn gốc của bệnh là do di truyền và di truyền.

Sự lây truyền liên quan đến các đột biến trong gen TSC1 và TSC2. Những gen quan tâm này đóng vai trò trong việc hình thành các protein: hamartin và tuberin. Hai loại protein này có thể điều chỉnh sự tăng sinh tế bào thông qua một trò chơi tương tác.

Bệnh nhân mắc bệnh được sinh ra với ít nhất một bản sao đột biến của những gen này trong mỗi tế bào của họ. Những đột biến này sau đó hạn chế sự hình thành của hamartine hoặc lao tố.

Trong bối cảnh hai bản sao của gen bị đột biến, chúng hoàn toàn ngăn cản việc sản xuất hai loại protein này. Do đó, sự thiếu hụt protein này không còn cho phép cơ thể điều chỉnh sự phát triển của một số tế bào nhất định và theo nghĩa này, dẫn đến sự phát triển của các tế bào khối u trong các mô và / hoặc cơ quan khác nhau.

Các yếu tố nguy cơ phát triển một bệnh lý như vậy là di truyền.

Thật vậy, sự lây truyền của bệnh có hiệu quả thông qua một phương thức trội trên NST thường. Hoặc, gen đột biến quan tâm nằm ở nhiễm sắc thể không giới tính. Ngoài ra, sự hiện diện của chỉ một trong hai bản sao của gen đột biến là đủ để bệnh phát triển.

Theo nghĩa này, một cá nhân sở hữu một trong hai bố mẹ mắc bệnh này có 50% nguy cơ tự phát triển kiểu hình bị bệnh.

Việc chẩn đoán bệnh trước hết là phân biệt. Nó dựa trên các tiêu chí vật lý không điển hình. Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu đặc trưng đầu tiên của bệnh là: sự xuất hiện của các cơn động kinh tái phát và sự chậm phát triển của đối tượng. Trong các trường hợp khác, những dấu hiệu đầu tiên này dẫn đến các đốm da hoặc xác định khối u tim.

Sau chẩn đoán đầu tiên này, việc kiểm tra bổ sung là cần thiết để xác nhận chẩn đoán hay không. Bao gồm các:

- quét não;

- MRI (Hình ảnh Cộng hưởng Từ) của não;

- siêu âm tim, gan và thận.

Chẩn đoán có thể có hiệu quả khi đứa trẻ được sinh ra. Nếu không, điều quan trọng là nó phải được tiến hành càng nhanh càng tốt để đưa bệnh nhân vào xử lý càng sớm càng tốt.

Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm căn bệnh này. Do đó, các phương pháp điều trị liên quan không phụ thuộc vào các triệu chứng của mỗi cá nhân.

Thông thường, các loại thuốc chống động kinh được đưa ra để hạn chế các cơn co giật. Ngoài ra, thuốc điều trị các tế bào khối u của não và thận cũng được kê đơn. Trong bối cảnh các vấn đề về hành vi, việc điều trị cụ thể cho trẻ là cần thiết.

Điều trị bệnh thường lâu dài. (1)