Mất điều hòa tiểu não là do bệnh hoặc chấn thương ở tiểu não, nằm trong não. Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự không phối hợp trong các chuyển động của cơ bắp. (1)

Mất điều hòa là thuật ngữ nhóm lại một số rối loạn ảnh hưởng đến sự phối hợp, cân bằng và ngôn ngữ.

Tất cả các bộ phận của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, tuy nhiên những người mắc chứng mất điều hòa thường bị suy giảm:

- thăng bằng và đi bộ;

- ngôn ngữ;

- nuốt nước bọt;

- khi thực hiện các công việc đòi hỏi một mức độ kiểm soát nhất định, chẳng hạn như viết hoặc ăn;

- tầm nhìn.

Có nhiều loại mất điều hòa khác nhau được đặc trưng bởi các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau: (2)

- mất điều hòa mắc phải là dạng tương ứng với sự phát triển của các triệu chứng do chấn thương, đột quỵ, xơ cứng, khối u não, thiếu hụt dinh dưỡng hoặc các vấn đề khác làm tổn thương não và hệ thần kinh;

- Chứng mất điều hòa di truyền, tương ứng với dạng mà các triệu chứng phát triển chậm (trong vài năm). Dạng này là nguyên nhân gây ra những bất thường về gen do cha mẹ di truyền. Dạng này còn được gọi là Friedreich's ataxia.

- Mất điều hòa vô căn với sự khởi phát muộn của mất điều hòa tiểu não, trong đó não bị ảnh hưởng dần dần theo thời gian vì những lý do thường không rõ.

Liên quan đến chứng mất điều hòa tiểu não lặn trên autosomal, nó là một phần của một nhóm các bệnh thần kinh hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương và ngoại vi. Những bệnh lý này cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Nguồn gốc của loại bệnh này là di truyền lặn trên NST thường. Hoặc truyền một gen đột biến được quan tâm từ cha mẹ. Sự hiện diện của chỉ một bản sao của gen là cần thiết cho sự phát triển của bệnh.

Diễn biến của bệnh thường xảy ra trước 20 tuổi.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc (số trường hợp mắc trong một nhóm dân số nhất định tại một thời điểm nhất định) là từ 1 đến 4 trường hợp trên 100 người. (000)

Các triệu chứng liên quan đến mất điều hòa tiểu não là thần kinh và cơ học.

Chứng mất điều hòa tiểu não thường ảnh hưởng đến thân: từ cổ đến hông, nhưng cả cánh tay và chân.

Các triệu chứng chung của chứng mất điều hòa tiểu não bao gồm: (1)

- Cấu hình giọng nói vụng về (rối loạn cảm xúc): rối loạn khớp;

- rung giật nhãn cầu: cử động mắt lặp đi lặp lại;

- chuyển động mắt không phối hợp;

- dáng đi không ổn định.

Chứng mất điều hòa tiểu não chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ nhỏ ở độ tuổi trung bình 3 tuổi.

Bệnh có thể phát triển sau một vài tuần sau khi nhiễm virus. Những bệnh nhiễm vi-rút được đề cập bao gồm: bệnh thủy đậu, nhiễm vi-rút Eptein-Barr, bệnh Coxsackie hoặc nhiễm vi-rút echovirus.

Các nguồn gốc khác có thể liên quan đến bệnh lý này, cụ thể là: (1)

- áp xe trong tiểu não;

- uống rượu, một số loại thuốc hoặc tiếp xúc với thuốc diệt côn trùng;

- chảy máu trong trong tiểu não;

- bệnh đa xơ cứng: sự phát triển của các mô liên kết trong một cơ quan, làm cho nó cứng lại;

- tai biến mạch máu não;

- một số loại vắc xin.

Mất điều hòa thường liên quan đến tổn thương tiểu não. Tuy nhiên, những bất thường ở các bộ phận khác của hệ thần kinh có thể là nguyên nhân.

Tổn thương não này có liên quan đến một số tình trạng nhất định, chẳng hạn như: chấn thương đầu, thiếu oxy trong não hoặc thậm chí là uống quá nhiều rượu.

Ngoài ra, sự lây truyền bệnh cũng có thể được thực hiện thông qua việc di truyền thể di truyền của gen trội trên NST thường. Hoặc, chuyển giao một gen đột biến quan tâm, có trên nhiễm sắc thể không giới tính, từ bố mẹ. Sự hiện diện của chỉ một trong hai bản sao của gen đột biến là đủ trong sự phát triển của chứng mất điều hòa tiểu não. (2)

Các yếu tố nguy cơ liên quan đến chứng mất điều hòa tiểu não là do di truyền, trong bối cảnh di truyền trội NST thường. Trong trường hợp thứ hai, việc truyền một bản sao duy nhất của gen đột biến được quan tâm là đủ để phát triển bệnh cho con cái. Theo nghĩa này, nếu một trong hai cha mẹ bị ảnh hưởng bởi bệnh lý, đứa trẻ cũng có 50% nguy cơ như vậy.

Các yếu tố khác cũng đóng vai trò trong sự phát triển của bệnh lý này. Chúng bao gồm các bệnh nhiễm trùng do vi-rút: bệnh thủy đậu, nhiễm vi-rút Eptein-Barr, bệnh Coxsackie hoặc nhiễm vi-rút echovirus.

Yếu tố nguy cơ được tìm thấy rộng rãi nhất trong chứng mất điều hòa tiểu não là rối loạn não và hệ thần kinh.

Chẩn đoán chính của bệnh thường được kết hợp với chẩn đoán phân biệt, trong đó bác sĩ hỏi bệnh nhân một số câu hỏi để xác định xem liệu anh ta có bị bệnh gần đây hay không. Quan điểm đầu tiên này cũng giúp loại bỏ các nguyên nhân tiềm ẩn khác liên quan đến sự hiện diện của các triệu chứng.

Sau cái nhìn đầu tiên này, các cuộc kiểm tra não và hệ thống thần kinh trung ương được thực hiện để xác định các vùng của vỏ não bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Trong số các thử nghiệm này, chúng tôi có thể trích dẫn:

- quét đầu;

- Chụp MRI (Hình ảnh Cộng hưởng Từ) của đầu.

Việc điều trị bệnh phụ thuộc trực tiếp vào nguyên nhân gây ra bệnh: (1)

- phẫu thuật là cần thiết nếu mất điều hòa do chảy máu não;

- thuốc làm loãng máu trong cơn đột quỵ;

- thuốc kháng sinh và thuốc kháng vi-rút trong thời gian nhiễm trùng;

- steroid để điều trị viêm tiểu não.

Ngoài ra, trong trường hợp mất điều hòa do nhiễm virus gần đây thì không cần dùng thuốc.

Trong hầu hết các trường hợp của bệnh, không có cách chữa khỏi nó. Chỉ những phương pháp điều trị kiểm soát và hạn chế các triệu chứng mới được kê đơn nếu cần thiết.

Hỗ trợ ngôn ngữ cũng có thể được liên kết, vật lý trị liệu trong việc giải quyết những khiếm khuyết trong các cử động, các buổi trị liệu nghề nghiệp cho phép xác định lại các hành động hàng ngày hoặc thuốc cho phép kiểm soát các cơ vân, cơ caridaque, cử động mắt và kiểm soát tiết niệu. (2)