Bệnh Charcot, còn được gọi là bệnh xơ cứng teo cơ một bên (ALS) là một bệnh thoái hóa thần kinh. Nó dần dần đạt đến tế bào thần kinh và dẫn đến yếu cơ sau đó là tê liệt. Tuổi thọ của bệnh nhân còn rất ngắn. Trong tiếng Anh, nó còn được gọi là bệnh Lou Gehrig, để vinh danh một cầu thủ bóng chày nổi tiếng mắc phải căn bệnh này. Tên "Charcot" xuất phát từ nhà thần kinh học người Pháp, người đã mô tả căn bệnh này.

Các tế bào thần kinh bị ảnh hưởng bởi bệnh Charcot là tế bào thần kinh vận động (hoặc tế bào thần kinh vận động), chịu trách nhiệm gửi thông tin và lệnh chuyển động từ não đến các cơ. Các tế bào thần kinh dần dần bị thoái hóa và sau đó chết đi. Các cơ tự nguyện sau đó không còn được điều khiển bởi não cũng như không được kích thích. Không hoạt động, chúng sẽ không hoạt động và teo đi. Khi bắt đầu điều này bệnh thần kinh tiến triển, người bị ảnh hưởng bị co rút cơ hoặc yếu các chi, cánh tay hoặc chân. Một số có vấn đề về giọng nói.

Thành tích của nơron vận động trên chủ yếu biểu hiện bằng cử động chậm (bradykinesia), giảm khả năng phối hợp và khéo léo và cứng cơ kèm theo co cứng. Thành tích của nơron vận động thấp hơn biểu hiện chủ yếu bằng yếu cơ, chuột rút và teo cơ dẫn đến bại liệt.

Bệnh Charcot có thể gây khó nuốt và khiến người ta không ăn uống đúng cách. Những người bị bệnh sau đó có thể bị suy dinh dưỡng hoặc đi sai đường (= tai nạn liên quan đến việc ăn phải chất rắn hoặc chất lỏng qua đường hô hấp). Khi bệnh tiến triển, nó có thể ảnh hưởng đến các cơ cần thiết thở.

Sau 3-5 năm tiến hóa, bệnh Charcot có thể gây suy hô hấp dẫn đến tử vong. Căn bệnh này ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn một chút so với nữ giới (1,5 đến 1), thường bắt đầu vào khoảng 60 tuổi (từ 40 đến 70 tuổi). Nguyên nhân của nó là không rõ. Trong mười trường hợp, một nguyên nhân di truyền được nghi ngờ. Nguồn gốc của sự khởi phát của bệnh có thể phụ thuộc vào các yếu tố khác nhau, môi trường và di truyền.

Không có không điều trị của bệnh Charcot. Một loại thuốc, riluzole, làm chậm nhẹ sự tiến triển của bệnh, sự tiến triển này rất thay đổi từ người này sang người khác và thậm chí, ở cùng một bệnh nhân, từ giai đoạn này sang giai đoạn khác. Ở một số người, bệnh không ảnh hưởng đến các giác quan (thị giác, xúc giác, thính giác, khứu giác, vị giác) nhưng đôi khi có thể ổn định. ALS yêu cầu giám sát rất chặt chẽ. Xử trí chủ yếu là làm giảm các triệu chứng của bệnh.

Mức độ phổ biến của bệnh này

Theo hiệp hội nghiên cứu về bệnh Charcot, tỷ lệ mắc bệnh Charcot là 1,5 ca mắc mới mỗi năm trên 100 dân. Hoặc gần với 1000 các trường hợp mới mỗi năm ở Pháp.

Chẩn đoán bệnh Charcot

Chẩn đoán ALS giúp phân biệt bệnh này với các bệnh thần kinh khác. Đôi khi rất khó, đặc biệt là do không có dấu hiệu đặc hiệu của bệnh trong máu và bởi vì ở giai đoạn đầu của bệnh, các dấu hiệu lâm sàng không nhất thiết phải rõ ràng. Ví dụ, bác sĩ thần kinh sẽ tìm kiếm tình trạng cứng cơ hoặc chuột rút.

Chẩn đoán cũng có thể bao gồm đo điện cơ, kiểm tra cho phép hình dung hoạt động điện hiện có trong cơ, chụp MRI để hình dung não và tủy sống. Các xét nghiệm máu và nước tiểu cũng có thể được yêu cầu, đặc biệt là để loại trừ các bệnh khác có thể có các triệu chứng chung với ALS.

Diễn biến của căn bệnh này

Do đó, bệnh Charcot bắt đầu với tình trạng yếu cơ. Thông thường, đó là bàn tay và chân bị ảnh hưởng đầu tiên. Sau đó là các cơ của lưỡi, miệng, sau đó là thở.

Nguyên nhân của bệnh Charcot

Như đã nói, khoảng 9/10 trường hợp chưa rõ nguyên nhân (5 đến 10% trường hợp là do di truyền). Một số con đường có thể giải thích sự xuất hiện của bệnh đã được khám phá: bệnh tự miễn dịch, mất cân bằng hóa chất… Hiện tại mà không thành công.