Thuật ngữ dysmorphia dùng để chỉ tất cả các dị tật hoặc biến dạng của các cơ quan của cơ thể người (gan, hộp sọ, cơ, v.v.). Trong phần lớn các trường hợp, chứng loạn sản này xuất hiện ngay từ khi mới sinh ra. Nó có thể là một triệu chứng của một hội chứng lớn hơn.

Dysmorphia bao gồm tất cả các dị tật của cơ thể con người. Từ “dys” trong tiếng Hy Lạp, khó khăn và “morph”, hình thức, thuật ngữ này chỉ chính xác hơn các dạng bất thường của một cơ quan hoặc bộ phận khác của cơ thể. Rối loạn hình thái có rất nhiều và mức độ nghiêm trọng khác nhau. Do đó, chứng loạn sản cũng có thể biểu thị một điểm kỳ dị lành tính của một cơ quan trong một cá nhân, so với phần còn lại của quần thể, là một dị thường nghiêm trọng.

Chúng ta thường nói đến rối loạn chuyển hóa để chỉ định:

• Rối loạn chức năng sọ não
• Rối loạn chức năng gan (của gan)

Trong trường hợp đầu tiên, chứng loạn sản được cho là bẩm sinh, nghĩa là có từ khi sinh ra. Đây cũng là trường hợp rối loạn tứ chi (số ngón tay lớn hơn mười, đốt ngón tay, v.v.) Trong khi rối loạn chức năng gan có thể xuất hiện do xơ gan, cho dù nguồn gốc của nó là do virus hay do rượu. 

Nguyên nhân

Trong trường hợp rối loạn ái toan bẩm sinh, các nguyên nhân có thể khác nhau. Dị dạng khuôn mặt thường là triệu chứng của một hội chứng, chẳng hạn như trisomy 21 chẳng hạn. 

Nguyên nhân có thể bắt nguồn từ:

• gây quái thai hoặc bên ngoài (uống rượu, ma túy hoặc tiếp xúc với hóa chất khi mang thai, v.v.)
• lây nhiễm qua nhau thai (vi khuẩn, vi rút, ký sinh trùng)
• cơ học (áp lực lên thai nhi, v.v.)
• di truyền (nhiễm sắc thể với bộ ba 13, 18, 21, di truyền, v.v.)
• không xác định

Về rối loạn chức năng gan, sự xuất hiện của dị tật này xảy ra đồng thời với xơ gan. Trong một nghiên cứu được thực hiện vào năm 2004, được công bố trên Tạp chí X quang: 76,6% trong số 300 bệnh nhân được theo dõi về bệnh xơ gan có một số dạng rối loạn chức năng gan.

Chẩn đoán

Việc chẩn đoán thường được bác sĩ nhi khoa thực hiện khi sinh như một phần của quá trình theo dõi trẻ. 

Đối với bệnh nhân xơ gan, rối loạn chuyển hóa là một biến chứng của bệnh. Bác sĩ sẽ chỉ định chụp CT.

Những người liên quan và các yếu tố rủi ro

Rối loạn cảm giác khó chịu ở mặt

Dị tật bẩm sinh có nhiều nguồn gốc khác nhau, chúng có thể ảnh hưởng đến tất cả trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, có những yếu tố làm tăng sự xuất hiện của các bệnh hoặc hội chứng liên quan đến rối loạn chuyển hóa: 

• sử dụng rượu hoặc ma túy trong thời kỳ mang thai
• tiếp xúc với hóa chất khi mang thai
• sự hợp tác
• bệnh lý di truyền 

Nên sử dụng cây gia đình do bác sĩ nhi khoa và cha mẹ ruột qua hai hoặc ba thế hệ để xác định các yếu tố nguy cơ.

Dị hình hépathiques

Những người bị xơ gan nên theo dõi tình trạng rối loạn chuyển hóa.

Các triệu chứng của chứng loạn sản bẩm sinh rất nhiều. Bác sĩ nhi khoa sẽ theo dõi:

Đối với chứng loạn sắc tố da mặt

• Hình dạng của hộp sọ, kích thước của thóp
• Rụng tóc
• Hình dạng của đôi mắt và khoảng cách giữa hai mắt
• Hình dạng và khớp của lông mày
• Hình dạng của mũi (gốc, sống mũi, đầu mũi, v.v.)
• Lúm đồng tiền phía trên môi bị xóa trong hội chứng nghiện rượu thai nhi
• Hình dạng của miệng (sứt môi, độ dày của môi, vòm miệng, uvula, lợi, lưỡi và răng)
• cằm 
• tai: vị trí, hướng, kích thước, viền và hình dạng

Đối với chứng rối loạn cảm xúc khác

• tứ chi: số lượng ngón tay, đốt ngón tay hoặc hợp nhất các ngón tay, bất thường ngón tay cái, v.v.
• da: bất thường về sắc tố, đốm café-au-lait, vết rạn da, v.v.

Rối loạn ái toan bẩm sinh không thể chữa khỏi. Không có phương pháp chữa trị đã được phát triển.

Một số trường hợp rối loạn chuyển hóa ở mức độ nhẹ sẽ không cần can thiệp y tế. Những người khác có thể được phẫu thuật thông qua phẫu thuật; ví dụ đây là trường hợp khớp của hai ngón tay.

Ở các thể nặng hơn của bệnh, trẻ sẽ cần được bác sĩ đồng hành trong suốt quá trình phát triển của trẻ, hoặc thậm chí theo dõi điều trị y tế để cải thiện điều kiện sống của trẻ hoặc chống lại các biến chứng liên quan đến rối loạn chuyển hóa.

Mặc dù nguồn gốc của chứng rối loạn chuyển hóa không phải lúc nào cũng được biết, nhưng việc tiếp xúc với những rủi ro khi mang thai xảy ra trong một số lượng lớn các trường hợp. 

Vì vậy, điều quan trọng cần nhớ là tuyệt đối cấm uống rượu hoặc ma túy trong thời kỳ mang thai, ngay cả với liều lượng nhỏ. Bệnh nhân mang thai luôn phải hỏi ý kiến ​​bác sĩ trước khi dùng bất kỳ loại thuốc nào.