Ewing's sarcoma được đặc trưng bởi sự phát triển của một khối u ác tính trong xương và mô mềm. Khối u này có đặc điểm là có khả năng di căn cao. Sự lây lan của các tế bào khối u khắp cơ thể thường được xác định trong bệnh lý này.

Đây là một căn bệnh hiếm gặp hơn ảnh hưởng đến trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh của nó lên tới 1/312 trẻ em dưới 500 tuổi.

Nhóm tuổi bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi sự phát triển của dạng khối u này là từ 5 đến 30 tuổi, với tỷ lệ mắc bệnh thậm chí còn lớn hơn từ 12 đến 18 tuổi. (3)

Các biểu hiện lâm sàng kèm theo là sưng đau tại vị trí khối u.

Vị trí của các tế bào khối u đặc trưng của sarcoma Ewing là nhiều: chân, tay, bàn chân, bàn tay, ngực, xương chậu, hộp sọ, cột sống, v.v.

Sarcoma Ewing này còn được gọi là: khối u biểu bì thần kinh ngoại vi nguyên phát. (1)

Kiểm tra y tế cho phép chẩn đoán bệnh và xác định giai đoạn tiến triển của nó. Kiểm tra kết hợp phổ biến nhất là sinh thiết.

Các yếu tố và điều kiện cụ thể có thể ảnh hưởng đến tiên lượng của bệnh ở một đối tượng bị ảnh hưởng. (1)

Những yếu tố này đặc biệt bao gồm sự lây lan của các tế bào khối u chỉ đến phổi, tiên lượng của nó là thuận lợi hơn hoặc sự phát triển của các dạng di căn đến các bộ phận khác của cơ thể. Trong trường hợp sau, tiên lượng kém hơn.

Ngoài ra, kích thước của khối u và tuổi của người bị ảnh hưởng có vai trò cơ bản trong tiên lượng sống. Thật vậy, trong trường hợp kích thước khối u tăng lên hơn 8 cm thì tiên lượng còn đáng lo ngại hơn. Về tuổi tác, chẩn đoán bệnh lý càng sớm thì tiên lượng càng tốt cho bệnh nhân. (4)

Ewing's sarcoma là một trong ba loại chính của ung thư xương nguyên phát cùng với chondrosarcoma và osteosarcoma. (2)

Các triệu chứng phổ biến nhất liên quan đến sarcoma Ewing là sưng và đau có thể nhìn thấy ở xương và mô mềm bị ảnh hưởng.

 Các biểu hiện lâm sàng sau đây có thể bắt nguồn từ sự phát triển của một sarcoma như vậy: (1)

• đau và / hoặc sưng ở tay, chân, ngực, lưng hoặc xương chậu;
• sự hiện diện của "vết sưng" trên những bộ phận tương tự của cơ thể;
• sự hiện diện của sốt không có lý do cụ thể;
• gãy xương mà không có lý do cơ bản.

Tuy nhiên, các triệu chứng liên quan phụ thuộc vào vị trí của khối u cũng như tầm quan trọng của nó về mặt phát triển.

Cơn đau của bệnh nhân mắc bệnh lý này thường tăng lên theo thời gian.

 Các triệu chứng khác, ít phổ biến hơn cũng có thể được nhìn thấy, chẳng hạn như: (2)

• sốt cao và dai dẳng;
• độ cứng cơ bắp;
• giảm cân đáng kể.

Tuy nhiên, một bệnh nhân mắc bệnh sarcoma Ewing có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Theo nghĩa này, khối u sau đó có thể phát triển mà không có bất kỳ biểu hiện lâm sàng cụ thể nào và do đó ảnh hưởng đến xương hoặc mô mềm mà không thể nhìn thấy được. Nguy cơ gãy xương càng quan trọng hơn trong trường hợp thứ hai. (2)

Vì sarcoma Ewing là một dạng ung thư, người ta biết rất ít về nguồn gốc chính xác của sự phát triển của nó.

Tuy nhiên, một giả thuyết đã được đưa ra liên quan đến nguyên nhân của sự phát triển của nó. Thật vậy, sarcoma Ewing đặc biệt ảnh hưởng đến trẻ em trên 5 tuổi và thanh thiếu niên. Theo nghĩa này, khả năng có mối liên hệ giữa sự phát triển nhanh chóng của xương ở loại người này và sự phát triển của sarcoma Ewing đã được nâng cao.

Giai đoạn dậy thì ở trẻ em và thanh thiếu niên khiến xương và các mô mềm dễ bị tổn thương hơn trước sự phát triển của khối u.

Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng một đứa trẻ sinh ra bị thoát vị rốn có nguy cơ bị sarcoma Ewing cao gấp 2 lần. (XNUMX)

Ngoài những giả thuyết được đề cập ở trên, nguồn gốc của sự hiện diện của sự chuyển vị gen cũng đã được đưa ra. Sự chuyển vị này liên quan đến gen EWSRI (22q12.2). Chuyển vị t (11; 22) (q24; q12) trong gen quan tâm này được tìm thấy trong gần 90% các khối u. Ngoài ra, nhiều biến thể di truyền đã là chủ đề của các cuộc điều tra khoa học, liên quan đến các gen ERG, ETV1, FLI1 và NR4A3. (3)

Từ quan điểm về nguồn gốc chính xác của bệnh lý, cho đến ngày nay, vẫn còn ít được biết đến, các yếu tố nguy cơ cũng có.

Ngoài ra, theo kết quả của các nghiên cứu khoa học, một đứa trẻ sinh ra bị thoát vị rốn sẽ có nguy cơ mắc một loại ung thư cao gấp XNUMX lần.

Ngoài ra, ở cấp độ di truyền, sự hiện diện của chuyển vị trong gen EWSRI (22q12.2) hoặc các biến thể di truyền trong các gen ERG, ETV1, FLI1 và NR4A3, có thể là đối tượng của các yếu tố nguy cơ bổ sung để phát triển bệnh. .

Chẩn đoán sarcoma Ewing dựa trên chẩn đoán phân biệt thông qua sự hiện diện của các triệu chứng đặc trưng ở bệnh nhân.

Sau khi bác sĩ phân tích các khu vực bị đau và sưng, chụp X-quang thường được chỉ định. Các hệ thống hình ảnh y tế khác cũng có thể được sử dụng, chẳng hạn như: Chẩn đoán hình ảnh từ tính (MRI) hoặc thậm chí quét.

Sinh thiết xương cũng có thể được thực hiện để xác nhận hoặc không chẩn đoán. Đối với điều này, một mẫu tủy xương được lấy và phân tích dưới kính hiển vi. Kỹ thuật chẩn đoán này có thể được thực hiện sau khi gây mê toàn thân hoặc tại chỗ.

Việc chẩn đoán bệnh phải được tiến hành càng sớm càng tốt để xử trí nhanh chóng và tiên lượng bệnh tốt hơn.

 Điều trị sarcoma Ewing tương tự như điều trị chung cho các bệnh ung thư khác: (2)

• phẫu thuật là một cách hiệu quả để điều trị loại sacôm này. Tuy nhiên, việc can thiệp phẫu thuật còn tùy thuộc vào kích thước khối u, vị trí cũng như mức độ lây lan của nó. Mục tiêu của phẫu thuật là thay thế phần xương hoặc mô mềm bị tổn thương bởi khối u. Đối với điều này, một bộ phận giả bằng kim loại hoặc ghép xương có thể được sử dụng để thay thế vùng bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp cực đoan, đôi khi cần thiết phải cắt cụt chi để ngăn ngừa ung thư tái phát;
• hóa trị, thường được sử dụng sau khi phẫu thuật để thu nhỏ khối u và tạo điều kiện chữa lành.
• xạ trị, cũng thường được sử dụng sau khi hóa trị, trước hoặc sau phẫu thuật để giảm kích thước khối u và tránh nguy cơ tái phát.