Hemophilia là một bệnh xuất huyết di truyền, ngăn máu đông lại, gây chảy máu lâu bất thường khi bị thương và đôi khi không bị thương. Nó được gây ra bởi một đột biến di truyền gây ra sự thiếu hoặc không có của các protein đông máu ngăn cản sự hình thành cục máu đông đủ mạnh để cầm máu.

Hemophilia được coi là bệnh của trẻ em trai và ảnh hưởng đến 1 trong 5000 ca sinh con trai. Tuy nhiên, các bé gái có thể mang đột biến gen và phát triển một dạng bệnh nhỏ. Trong tổng dân số, cứ 1 người thì có 12 người mắc bệnh máu khó đông. (000) Có hai loại bệnh chủ yếu là bệnh ưa chảy máu A và bệnh máu khó đông B. Tỷ lệ mắc bệnh máu khó đông A cao hơn bệnh máu khó đông B (1/1 nam so với 6/000). (1).

Hemophilia vẫn là một căn bệnh gây suy nhược và gây tử vong cách đây vài thập kỷ từ thời thơ ấu và thiếu niên. Ngày nay, các phương pháp điều trị hiệu quả nhưng hạn chế giúp hạn chế chảy máu và hạn chế tổn thương cơ thể cũng như khuyết tật ở những người mắc bệnh máu khó đông.

đứa trẻ. Chảy máu kéo dài xảy ra sau một chấn thương hoặc thậm chí một chấn thương nhẹ. Chúng có thể tự phát (do đó can thiệp nếu không có chấn thương) ở các dạng bệnh nặng. Chảy máu có thể là bên trong hoặc bên ngoài. Lưu ý rằng chảy máu ở người bị bệnh máu khó đông không dữ dội hơn, nhưng thời gian chảy máu kéo dài hơn. Chảy máu ở cơ (vết bầm tím) và ở khớp (bệnh di căn), chủ yếu ở mắt cá chân, đầu gối và hông, theo thời gian có thể gây cứng và biến dạng tàn phế, có thể dẫn đến liệt.

Bệnh càng nghiêm trọng hơn khi lượng yếu tố đông máu trong máu thấp (1):

• Dạng nặng: xuất huyết tự phát và thường xuyên (50% trường hợp);
• Dạng trung bình: xuất huyết dài bất thường sau chấn thương nhỏ và xuất huyết tự phát hiếm gặp (10 đến 20% trường hợp);
• Dạng nhẹ: xuất huyết dài bất thường nhưng không có xuất huyết tự phát (30 đến 40% trường hợp).

Máu chứa các protein, được gọi là các yếu tố đông máu, cho phép hình thành cục máu đông và do đó cầm máu. Đột biến gen ngăn cản việc sản xuất các protein này. Nếu các triệu chứng liên quan đến bệnh ưa chảy máu A và B rất giống nhau, tuy nhiên hai loại bệnh này có nguồn gốc di truyền khác nhau: bệnh máu khó đông A là do đột biến ở gen F8 (Xq28) mã hóa yếu tố đông máu VIII và bệnh máu khó đông B do đột biến. ở gen F9 (Xq27) mã hóa yếu tố đông máu IX.

Bệnh máu khó đông là do gen nằm trên nhiễm sắc thể X. Đây là một bệnh di truyền được gọi là "di truyền lặn liên kết X". Điều này ngụ ý rằng một người đàn ông bị bệnh sẽ chỉ truyền gen đã thay đổi cho con gái của mình, những người có thể truyền gen này, với 50% nguy cơ, cho con gái và con trai của họ. Do đó, bệnh hầu như chỉ ảnh hưởng đến nam giới mà phụ nữ là người mang mầm bệnh. Khoảng 70% người bệnh máu khó đông có tiền sử gia đình. (1) (3)

Các phương pháp điều trị hiện có thể giúp ngăn ngừa và hạn chế chảy máu. Chúng bao gồm tiêm tĩnh mạch yếu tố chống ưa chảy máu: yếu tố VIII đối với bệnh ưa chảy máu A và yếu tố IX đối với bệnh máu khó đông B. Các loại thuốc chống ưa chảy máu này được sản xuất từ ​​các sản phẩm có nguồn gốc từ máu (có nguồn gốc huyết tương) hoặc được sản xuất bằng kỹ thuật. di truyền (tái tổ hợp). Chúng được sử dụng bằng cách tiêm thường xuyên và có hệ thống để ngăn ngừa chảy máu, hoặc sau một sự kiện chảy máu. Vật lý trị liệu cho phép những người mắc bệnh máu khó đông duy trì sự linh hoạt của cơ bắp và khả năng vận động của các khớp bị chảy máu nhiều lần.