Bệnh Hirschsprung (HSCR) được đặc trưng bởi sự tê liệt ở phần cuối của ruột già.

Bệnh lý này xuất hiện từ khi mới sinh và là hậu quả của sự vắng mặt của các hạch thần kinh (các tế bào tạo thành một chỗ phình trên đường đi của dây thần kinh) trong thành ruột.

Việc nuốt thức ăn qua đường tiêu hóa cho đến khi thải ra ngoài phần lớn là nhờ nhu động ruột. Nhu động này là một tập hợp các cơn co thắt của các cơ ruột cho phép thức ăn di chuyển dọc theo đường tiêu hóa.

Trong tình huống này mà không có hạch thần kinh trong ruột già, nhu động không còn được cung cấp bởi cơ thể. Theo nghĩa này, sự giãn nở của ruột và sự gia tăng thể tích của nó được tạo ra.

Tất cả các triệu chứng liên quan đều quan trọng hơn nếu khu vực của hạch thần kinh lớn. (1)

Bệnh này do đó được xác định bởi các triệu chứng đường ruột không điển hình: tắc ruột. Nó là sự tắc nghẽn của quá trình vận chuyển và khí dẫn đến đau bụng, đau bụng (co thắt ruột), buồn nôn, đầy hơi, v.v.

HSCR ảnh hưởng đến khoảng 1/5 số ca sinh mỗi năm. Hình thức ảnh hưởng đến phần cuối của đại tràng (ruột già) chủ yếu ảnh hưởng đến các bé trai. (000) Trẻ em gái là đối tượng phát triển của bệnh này ở dạng phổ biến hơn. (2)

Bệnh lý này chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. (3)

Một số dạng của bệnh đã được chứng minh (2):

- hình dạng "cổ điển", hoặc còn được gọi là "hình dạng đoạn ngắn". Dạng này thường gặp nhất ở những bệnh nhân mắc bệnh lý này, lên đến 80%. Dạng bệnh này ảnh hưởng đến phần cuối của đại tràng đến đoạn trực tràng;

 - dạng "đoạn dài", kéo dài đến đại tràng xích ma, ảnh hưởng đến gần 15% bệnh nhân;

- dạng “đau bụng toàn thể”, ảnh hưởng đến toàn bộ đại tràng, liên quan đến 5% bệnh nhân.

Quá trình vận chuyển đường ruột được kiểm soát bởi hệ thống thần kinh. Do đó, các hạch thần kinh nằm trong ruột cho phép chuyển thông tin từ não để kiểm soát nhu động ruột và do đó đưa thức ăn đi dọc theo đường tiêu hóa.

Sự vắng mặt của các nút này, trong trường hợp bệnh Hirschsprung, sẽ ngăn cản việc truyền thông tin và do đó ngăn chặn nhu động ruột. Thức ăn không còn có thể đi qua ruột và cuối cùng bị tắc nghẽn trong đường tiêu hóa.

Các triệu chứng của bệnh này thường được chú ý rất sớm khi mới sinh. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, chúng có thể xuất hiện sau một hoặc hai năm. (3)

Các triệu chứng ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ em chủ yếu là:

- khó khăn khi vận chuyển;

- không có khả năng tống phân su (phân đầu tiên của trẻ sơ sinh) trong 48 giờ đầu tiên;

- táo bón;

- vàng da;

- nôn mửa;

- bệnh tiêu chảy;

- đau bụng;

- suy dinh dưỡng.

Các triệu chứng ảnh hưởng đến trẻ lớn hơn là:

- táo bón nặng với các biến chứng (không phát triển chiều cao và cân nặng);

- dinh dưỡng kém;

- căng chướng bụng;

- một cơn sốt.

Đứa trẻ cũng có thể bị nhiễm trùng đường ruột, chẳng hạn như viêm ruột.

Các bất thường khác cũng có thể thấy: mất thính giác thần kinh giác quan (hội chứng Waardenburg-Shah), thiểu năng trí tuệ (hội chứng Mowat-Wilson), giảm thông khí phế nang trung ương (hội chứng Haddad), bất thường chi (hội chứng Bardet-Biedl), ung thư tuyến giáp thể tủy (đa nội tiết tân sinh loại 2B) hoặc bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down). (2)

Bệnh Hirschsprung là do sự bất thường trong sự phát triển của hệ thần kinh ruột. Đây là chứng bệnh aganglionosis, tức là không có hạch thần kinh (còn gọi là “tế bào Cajal”) trong ruột. Sự thâm hụt hạch bạch huyết này đặc biệt nằm ở phần cuối của ruột già (ruột kết).

Ở đối tượng bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này, phần này của ruột do đó vẫn ở trạng thái trương lực và co bóp vĩnh viễn. Tình trạng này dẫn đến tắc ruột. (2)

Cả hai yếu tố di truyền và môi trường đều có liên quan đến sự phát triển của bệnh Hirschsprung. (2)

Thật vậy, một số gen nhất định đã được chứng minh trong sự phát triển của cơ chế bệnh sinh này. Đây là một bệnh đa gen, đặc biệt liên quan đến các gen:

- Proco-oncogene ret (RET);

- gen nhân tố trung tính có nguồn gốc từ tế bào thần kinh đệm (GDNF);

- gen thụ thể endothelin loại B (EDNRB);

- gen endothelin 3 (EDN3);

- gen cho enzym chuyển đổi endothelin 1 1 (ECE1);

- gen cho phân tử kết dính tế bào L1 (L1CAM).

Như đã nói trước đây, bệnh Hirschsprung là hậu quả của việc không có hạch thần kinh ở ruột già đến hậu môn, ngăn cản nhu động ruột và do đó thức ăn tăng dần đến mức này.

Sự thiếu hụt các tế bào Cajal (hạch thần kinh) này là hậu quả của sự thiếu hụt sự phát triển của các tế bào này trong quá trình phát triển của thai nhi. Nguyên nhân của sự thiếu hụt tế bào phát triển trước khi sinh này vẫn chưa được biết đến. Tuy nhiên, khả năng có mối quan hệ giữa sức khỏe chung của người mẹ trong thời kỳ mang thai và sự vắng mặt của loại tế bào này trong thai nhi đã được đưa ra.

Nhiều gen đã được hiển thị trong sự phát triển của bệnh. Sự hiện diện của các gen này có thể thường xuyên trong cùng một gia đình. Một phần của di truyền sau đó sẽ là nguồn gốc của sự phát triển của căn bệnh này.

Ngoài ra, một số bệnh lý cũng có thể là một yếu tố nguy cơ bổ sung đối với sự phát triển của bệnh Hirschsprung. Đây là trường hợp đặc biệt của hội chứng Down. (3)

Chẩn đoán phân biệt được thực hiện dựa trên các triệu chứng đặc trưng của bệnh mà đối tượng trình bày: tắc ruột, hẹp hậu môn trực tràng, khối u vùng chậu, v.v. (2)

Chẩn đoán thường liên quan đến bệnh được thực hiện thông qua sinh thiết trực tràng. Sinh thiết này cho thấy sự hiện diện hoặc vắng mặt của các hạch thần kinh trong ruột già. Ngoài ra, sự biểu hiện quá mức của acetylcholine esterase (enzyme cho phép acetylcholine được thủy phân thành axit acetic và choline). (2)

Thuốc xổ bari (kiểm tra X-quang để hình dung ruột già) cũng có thể được thực hiện trong chẩn đoán bệnh lý này. Phương pháp này giúp bạn có thể hình dung một vùng thoáng qua không có tế bào thần kinh, cho thấy sự phát triển của bệnh Hischsprung. Tuy nhiên, kỹ thuật chẩn đoán này không đáng tin cậy 100%. Thật vậy, 10 đến 15% trường hợp mắc bệnh Hirschsprung sẽ không được chẩn đoán sau nỗ lực chẩn đoán này. (4)

Phương pháp điều trị bệnh quan trọng nhất là phẫu thuật. Nó cho phép cắt bỏ phần ruột bị thiếu tế bào thần kinh. (4)

Trong trường hợp đại tràng bị tổn thương toàn bộ, có thể cần phải ghép đại tràng. (2)

Sau đó, phẫu thuật cắt bỏ ruột (kỹ thuật phẫu thuật cho phép tạo kết nối giữa hai cơ quan) có thể được thực hiện để kết nối phần đã phẫu thuật của ruột với hậu môn hoặc với phần trên của ruột. Khối u này có thể là vĩnh viễn hoặc tạm thời tùy từng trường hợp. (4)

Phẫu thuật giúp giảm các triệu chứng liên quan đến bệnh. Tuy nhiên, tiên lượng không hoàn toàn và các biến chứng viêm có thể xuất hiện và gây chết người.