Hội chứng Marfan là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1/5 số người trên toàn thế giới. Nó ảnh hưởng đến các mô liên kết đảm bảo sự gắn kết của các sinh vật và can thiệp vào sự phát triển của cơ thể. Nhiều bộ phận của cơ thể có thể bị ảnh hưởng: tim, xương, khớp, phổi, hệ thần kinh và mắt. Quản lý các triệu chứng hiện mang lại cho những người có tuổi thọ gần bằng tuổi thọ của phần còn lại của dân số.

Các triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau ở mỗi người và có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi. Đó là tim mạch, cơ xương khớp, nhãn khoa và phổi.

Liên quan đến tim mạch thường được đặc trưng bởi sự giãn nở tiến triển của động mạch chủ, cần phải phẫu thuật.

Cái gọi là tổn thương cơ xương ảnh hưởng đến xương, cơ và dây chằng. Chúng mang đến cho những người mắc hội chứng Marfan một ngoại hình đặc trưng: họ cao và gầy, khuôn mặt thon dài và các ngón tay dài, đồng thời bị dị tật cột sống (vẹo cột sống) và ngực.

Tổn thương mắt như tật cận thị thường gặp và có thể biến chứng dẫn đến mù lòa.

Các triệu chứng khác ít xảy ra hơn: co thắt và rạn da, tràn khí màng phổi, ectasia (giãn phần dưới của lớp bao bảo vệ tủy sống), v.v.

Các triệu chứng này tương tự như các rối loạn mô liên kết khác, khiến hội chứng Marfan đôi khi khó chẩn đoán.

Hội chứng Marfan gây ra bởi một đột biến trong gen FBN1 mã sản xuất protein fibrillin-1. Điều này đóng một vai trò quan trọng trong việc sản xuất các mô liên kết trong cơ thể. Một đột biến trong gen FBN1 có thể làm giảm số lượng fibrillin-1 chức năng có sẵn để tạo thành các sợi truyền sức mạnh và tính linh hoạt cho mô liên kết.

Một đột biến trong gen FBN1 (15q21) có liên quan đến phần lớn các trường hợp, nhưng các dạng khác của hội chứng Marfan là do đột biến trên gen TGFBR2. (1)

Những người có tiền sử gia đình có nguy cơ mắc hội chứng Marfan cao nhất. Hội chứng này được truyền từ cha mẹ sang con cái trong một ” tính trạng trội “. Hai điều sau:

• Chỉ cần một trong các bậc cha mẹ là người vận chuyển cho con mình là đủ để có thể ký hợp đồng với nó;
• Một người bị ảnh hưởng, nam hoặc nữ, có 50% nguy cơ truyền đột biến gây ra bệnh cho con cái của họ.

Có thể chẩn đoán trước khi sinh về di truyền.

Tuy nhiên, không nên bỏ qua rằng hội chứng này đôi khi là kết quả của một đột biến mới của gen FBN1: trong 20% ​​trường hợp theo Trung tâm Tham khảo Quốc gia Marfan (2) và khoảng 1 trong 4 trường hợp theo các nguồn khác. Người bị ảnh hưởng do đó không có tiền sử gia đình.

Cho đến nay, chúng ta không biết làm thế nào để chữa khỏi hội chứng Marfan. Nhưng tiến bộ đáng kể đã được thực hiện trong chẩn đoán và điều trị các triệu chứng liên quan. Nhiều đến mức bệnh nhân có tuổi thọ gần như tương đương với dân số chung và chất lượng cuộc sống tốt. (2)

Giãn động mạch chủ (hay phình động mạch chủ) là bệnh tim phổ biến nhất và gây nguy cơ nghiêm trọng nhất cho bệnh nhân. Nó đòi hỏi phải dùng thuốc ngăn chặn beta để điều chỉnh nhịp đập của tim và giảm áp lực lên động mạch, cũng như phải theo dõi nghiêm ngặt bằng siêu âm tim hàng năm. Có thể cần phẫu thuật để sửa chữa hoặc thay thế một phần của động mạch chủ đã bị giãn quá mức trước khi nó bị rách.

Phẫu thuật cũng có thể điều chỉnh một số bất thường về phát triển xương và mắt, chẳng hạn như ổn định cột sống trong chứng vẹo cột sống.