Sản phẩm loạn dưỡng cơ tương ứng với một họ các bệnh về cơ được đặc trưng bởi tình trạng yếu và thoái hóa cơ tiến triển: các sợi cơ của cơ thể bị thoái hóa. Cơ bắp dần dần teo đi, tức là chúng mất đi khối lượng và do đó là sức mạnh của chúng.

Những người đang có chứng bệnh Nguyên di truyền có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi: từ sơ sinh, trong thời thơ ấu hoặc thậm chí ở tuổi trưởng thành. Có hơn 30 dạng khác nhau về độ tuổi khởi phát các triệu chứng, tính chất của các cơ bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng. Hầu hết các chứng loạn dưỡng cơ ngày càng trở nên tồi tệ hơn. Hiện tại, vẫn chưa có phương pháp chữa trị. Chứng loạn dưỡng cơ được biết đến nhiều nhất và phổ biến nhất là Bệnh teo cơ Duchenne, còn được gọi là “chứng loạn dưỡng cơ Duchenne”.

Trong chứng loạn dưỡng cơ, các cơ bị ảnh hưởng trong chứng loạn dưỡng cơ chủ yếu là những cơ cho phép phong trào tình nguyện, Đặc biệt là cơ bắp, đùi, chân, tay và cẳng tay. Trong một số bệnh loạn dưỡng, cơ hô hấp và tim có thể bị ảnh hưởng. Người bị bệnh teo cơ có thể mất dần khả năng vận động khi đi lại. Các triệu chứng khác có thể liên quan đến yếu cơ, đặc biệt là các vấn đề về tim, đường tiêu hóa, mắt, v.v.

Tỷ lệ

Sản phẩm loạn dưỡng cơ là một trong những bệnh hiếm và mồ côi. Rất khó để biết tần suất chính xác, vì nó tập hợp các bệnh khác nhau. Một số nghiên cứu ước tính rằng cứ 1 người thì có khoảng 3 người mắc bệnh này.

Ví dụ như :

• La bệnh cơ duchenne¹ duchenne¹ảnh hưởng đến khoảng một trong số 3500 trẻ em trai.
• Chứng loạn dưỡng cơ của Becker ảnh hưởng đến 1 trong 18 bé trai²,
• Chứng loạn dưỡng cơ mặt ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 20 người.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, ảnh hưởng đến 1 trong 300 người và gây co rút gân và tổn thương cơ tim

Một số chứng loạn dưỡng cơ phổ biến hơn ở một số khu vực trên thế giới. Bằng cách ấy : 

• Cái gọi là bệnh cơ bẩm sinh Fukuyama chủ yếu liên quan đến Nhật Bản.
• Mặt khác, ở Quebec, nó là chứng loạn dưỡng cơ hầu họng chiếm ưu thế (1 trường hợp trên 1 người), trong khi rất hiếm ở phần còn lại của thế giới (trung bình 000 trường hợp trên 1 người¹) Đúng như tên gọi, căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ của mí mắt và cổ họng.
• Về phần mình, Bệnh Steinert hay “bệnh myotonia của Steinert”, rất phổ biến ở vùng Saguenay-Lac St-Jean, nơi nó ảnh hưởng đến khoảng 1/500 người.
• Sản phẩm bệnh sarcoglycano phổ biến hơn ở Bắc Phi và ảnh hưởng đến một trong 200 người ở đông bắc Ý.
• Bệnh đau đầu gối lần đầu tiên được mô tả ở Đảo Reunion. Cứ 200 người thì có một người bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân

Sản phẩm loạn dưỡng cơ đang bệnh di truyền, có nghĩa là chúng là do sự bất thường (hoặc đột biến) của một gen cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ bắp hoặc sự phát triển của chúng. Khi gen này bị đột biến, các cơ không còn co bóp được bình thường nữa, mất sức sống và teo dần.

Hàng chục gen khác nhau có liên quan đến chứng loạn dưỡng cơ. Thông thường, đây là những gen "tạo ra" protein nằm trong màng tế bào cơ.³.

Ví dụ như :

• Bệnh cơ loạn dưỡng cơ Duchenne có liên quan đến sự thiếu hụt loạn dưỡng, một loại protein nằm dưới màng tế bào cơ và có vai trò trong quá trình co cơ.
• Trong gần một nửa số trường hợp loạn dưỡng cơ bẩm sinh (xuất hiện khi mới sinh), đó là sự thiếu hụt merosin, một thành phần của màng tế bào cơ, có liên quan.

Giống như nhiều bệnh di truyền, chứng loạn dưỡng cơ thường do cha mẹ truyền cho con cái của họ. Hiếm khi hơn, chúng cũng có thể “xuất hiện” một cách tự nhiên, khi một gen vô tình đột biến. Trong trường hợp này, gen bị bệnh không có ở cha mẹ hoặc các thành viên khác trong gia đình.

Hầu hết thời gian, loạn dưỡng cơ bắp được truyền theo một cách Lặn. Nói cách khác, để bệnh được biểu hiện, cả cha và mẹ phải là người mang gen bệnh và truyền gen bất thường cho con. Nhưng căn bệnh này không tự biểu hiện ở cha mẹ, vì mỗi người chỉ mang một gen bất thường của cha mẹ và không mang hai gen bất thường của cha mẹ. Tuy nhiên, một gen bình thường duy nhất là đủ để các cơ hoạt động bình thường.

Ngoài ra, một số chứng loạn dưỡng chỉ ảnh hưởng đến Garcons : đây là trường hợp bệnh teo cơ Duchenne và bệnh teo cơ Becker. Trong cả hai trường hợp, gen liên quan đến hai bệnh này đều nằm trên nhiễm sắc thể X tồn tại ở dạng bản sao duy nhất ở nam giới.

Hai gia đình lớn

Nhìn chung, có hai họ chính của chứng loạn dưỡng cơ:

- các loạn dưỡng cơ nói bẩm sinh (DMC), xuất hiện trong 6 tháng đầu đời. Có khoảng mười dạng của nó, với mức độ nghiêm trọng khác nhau, bao gồm CMD với sự thiếu hụt merosin nguyên phát, CMD của Ullrich, hội chứng cột sống cứng và hội chứng Walker-Warburg;

- các loạn dưỡng cơ xuất hiện sau này khi còn nhỏ hoặc trưởng thành, như ví dụ³ :

• Bệnh teo cơ Duchenne
• Bệnh cơ của Becker
• Bệnh cơ Emery-Dreyfuss (có một số dạng)
• Bệnh cơ Facioscapulo-humeral, còn được gọi là bệnh cơ Landouzy-Déjerine
• Các cơ bắp của gen nịt bụng, được đặt tên như vậy, bởi vì chúng chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ nằm xung quanh vai và hông.
• Rối loạn trương lực cơ (loại I và II), bao gồm cả bệnh Steinert. Chúng được đặc trưng bởi một thần kinh, tức là, các cơ không thể thư giãn bình thường sau khi co lại.
• Bệnh cơ hầu họng

sự phát triển

Sự phát triển của loạn dưỡng cơ rất thay đổi từ dạng này sang dạng khác, nhưng cũng có thể từ người này sang người khác. Một số dạng tiến triển nhanh chóng, dẫn đến mất khả năng vận động và dáng đi sớm và đôi khi biến chứng tim hoặc hô hấp gây tử vong, trong khi những dạng khác tiến triển rất chậm trong nhiều thập kỷ. Ví dụ, hầu hết các chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh có ít hoặc không tiến triển, mặc dù các triệu chứng có thể nghiêm trọng ngay lập tức.³.

Các biến chứng

Các biến chứng rất khác nhau tùy thuộc vào loại loạn dưỡng cơ. Một số chứng loạn dưỡng có thể ảnh hưởng đến cơ hô hấp hoặc tim, đôi khi gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng.

Do đó, biến chứng tim khá phổ biến, đặc biệt là ở trẻ em trai mắc chứng loạn dưỡng cơ Duchenne.

Ngoài ra, thoái hóa cơ khiến cơ thể và các khớp xương biến dạng từng chút một: người mắc phải có thể bị vẹo cột sống. Cơ và gân thường xuyên bị rút ngắn, dẫn đến co rút cơ (hoặc gân). Những cuộc tấn công khác nhau này dẫn đến biến dạng khớp: bàn chân và bàn tay bị xoay vào trong và xuống dưới, đầu gối hoặc khuỷu tay bị biến dạng…

Cuối cùng, bệnh thường kèm theo rối loạn lo âu hoặc trầm cảm cần được chăm sóc.