Suy tủy xương là tình trạng giảm số lượng tế bào máu. Nó có thể liên quan đến mức độ hồng cầu, bạch cầu và / hoặc tiểu cầu. Có thể xảy ra toàn thân mệt mỏi, suy nhược, nhiễm trùng lặp đi lặp lại và chảy máu bất thường. Chúng ta thường nói về bệnh thiếu máu bất sản vô căn vì nguồn gốc của nó không được biết rõ trong phần lớn các trường hợp.

Định nghĩa thiếu máu bất sản

Bất sản tủy xương là một bệnh lý của tủy xương, tức là một căn bệnh ảnh hưởng đến nơi sản xuất các tế bào máu. Quá trình tổng hợp này bị ảnh hưởng mạnh dẫn đến số lượng tế bào trong máu bị giảm sút.

Xin nhắc lại, có nhiều loại tế bào máu khác nhau: hồng cầu (hồng cầu), bạch cầu (bạch cầu) và tiểu cầu (huyết khối). Giống như tất cả các tế bào, chúng được đổi mới một cách tự nhiên. Tế bào máu mới liên tục được tủy xương tổng hợp từ tế bào gốc. Trong trường hợp thiếu máu bất sản, các tế bào gốc biến mất. 

Hậu quả của thiếu máu bất sản

Hậu quả có thể khác nhau ở mỗi người. Sự giảm sút các tế bào máu có thể từ từ hoặc đột ngột, và ít nhiều nghiêm trọng. Ngoài ra, các loại tế bào khác nhau không nhất thiết bị tác động theo cùng một cách.

Do đó có thể phân biệt:

• thiếu máu, giảm số lượng tế bào hồng cầu, đóng vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy trong cơ thể;
• giảm bạch cầu, giảm số lượng tế bào bạch cầu tham gia vào quá trình bảo vệ miễn dịch của cơ thể;
• giảm tiểu cầu, giảm mức độ tiểu cầu trong máu được biết là quan trọng trong hiện tượng đông máu trong trường hợp bị thương.

Nguyên nhân của thiếu máu bất sản

Trong phần lớn các trường hợp, nguồn gốc của bệnh lý tủy xương này là không rõ. Chúng tôi nói về bệnh thiếu máu bất sản vô căn.

Tuy nhiên, nghiên cứu có xu hướng chỉ ra rằng thiếu máu bất sản là hậu quả của hiện tượng tự miễn dịch. Trong khi hệ thống miễn dịch nói chung tiêu diệt các tác nhân gây bệnh, nó tấn công các tế bào khỏe mạnh cần thiết cho cơ thể hoạt động bình thường. Trong trường hợp thiếu máu bất sản, hệ thống miễn dịch sẽ phá hủy các tế bào gốc cần thiết cho việc sản xuất các tế bào máu mới.

Chẩn đoán thiếu máu bất sản

Chẩn đoán ban đầu dựa trên công thức máu toàn bộ (CBC), hoặc công thức máu toàn bộ. Xét nghiệm máu được thực hiện để đánh giá mức độ của các loại tế bào khác nhau (hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu).

Nếu mức độ bất thường, các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán thiếu máu bất sản. Ví dụ :

• tủy đồ, một xét nghiệm bao gồm việc loại bỏ một phần tủy xương để phân tích;
• sinh thiết tủy xương, xét nghiệm loại bỏ một phần tủy và xương.

Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh thiếu máu bất sản

Cả hai giới đều bị bệnh như nhau. Nó cũng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, hai đỉnh tần số đã được quan sát là từ 20 đến 25 năm và sau 50 năm.

Bệnh lý này vẫn còn hiếm. Ở Châu Âu và Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc bệnh (số ca mắc mới mỗi năm) là 1 trên 500 người và tỷ lệ hiện mắc (số đối tượng bị ảnh hưởng bởi bệnh trong một nhóm dân số nhất định tại một thời điểm nhất định) là 000 trong mỗi 1.

Bệnh lý tủy xương này có thể được đặc trưng bởi sự giảm nồng độ trong máu của các tế bào hồng cầu (thiếu máu), bạch cầu (giảm bạch cầu) và / hoặc tiểu cầu (giảm tiểu cầu). Các triệu chứng của thiếu máu bất sản phụ thuộc vào các loại tế bào máu bị ảnh hưởng.

Mệt mỏi tổng quát và suy nhược liên quan đến thiếu máu

Thiếu máu được đặc trưng bởi sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu. Nó có thể gây ra các triệu chứng như:

• xanh xao của da và niêm mạc;
• sự mệt mỏi;
• chóng mặt;
• khó thở;
• đánh trống ngực khi gắng sức.

Truyền nhiễm nguy cơ giảm bạch cầu

Giảm bạch cầu dẫn đến giảm số lượng bạch cầu. Cơ thể mất khả năng tự bảo vệ trước sự tấn công của các tác nhân gây bệnh. Nhiễm trùng lặp đi lặp lại có thể xảy ra ở các cấp độ khác nhau của cơ thể.

Chảy máu do giảm tiểu cầu

Giảm tiểu cầu, hoặc giảm số lượng tiểu cầu, ảnh hưởng đến hiện tượng đông máu. Có thể xuất hiện chảy máu với nhiều mức độ khác nhau. Chúng có thể dẫn đến:

• chảy máu mũi và nướu răng;
• vết bầm tím và vết bầm tím xuất hiện mà không rõ nguyên nhân.

Việc quản lý bệnh thiếu máu bất sản phụ thuộc vào sự tiến triển của nó. Trong khi sự giám sát y tế đơn giản đôi khi có thể là đủ, điều trị là cần thiết trong phần lớn các trường hợp.

Trong điều kiện hiểu biết hiện nay, có hai phương pháp điều trị có thể được xem xét để điều trị bệnh thiếu máu bất sản:

• một phương pháp điều trị ức chế miễn dịch dựa trên các loại thuốc có khả năng ức chế hệ thống miễn dịch để hạn chế hoặc thậm chí ngăn chặn sự phá hủy các tế bào gốc;
• cấy ghép tủy xương, bao gồm việc thay thế tủy xương bị bệnh bằng tủy xương khỏe mạnh được lấy từ một nhà tài trợ có trách nhiệm.

Trong khi cấy ghép tủy xương hiện là phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh thiếu máu bất sản, phẫu thuật này chỉ được xem xét trong một số điều kiện nhất định. Đây là một phương pháp điều trị nặng không phải là không có nguy cơ biến chứng sau phẫu thuật. Nói chung, cấy ghép tủy xương được dành cho những bệnh nhân dưới 40 tuổi bị bất sản tủy xương dạng nặng.

Các phương pháp điều trị hỗ trợ có thể được đưa ra để kiểm soát các triệu chứng của bệnh thiếu máu bất sản. Ví dụ :

• thuốc kháng sinh để ngăn ngừa hoặc điều trị một số bệnh nhiễm trùng;
• truyền hồng cầu trong trường hợp thiếu máu;
• truyền tiểu cầu trong bệnh giảm tiểu cầu.

Đến nay, vẫn chưa có biện pháp ngăn chặn nào được xác định. Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân của thiếu máu bất sản là không rõ.