Omphalocele và u ổ bụng là những dị tật bẩm sinh có đặc điểm là khiếm khuyết trong việc đóng thành bụng của thai nhi, liên quan đến sự giãn rộng (thoát vị) của một phần nội tạng trong ổ bụng. Những dị tật này cần được chăm sóc đặc biệt khi sinh và phẫu thuật để tái hòa nhập các phủ tạng vào ổ bụng. Tiên lượng thuận lợi trong đa số các trường hợp.

Định nghĩa

Omphalocele và u ổ bụng là những dị tật bẩm sinh có đặc điểm là không đóng được thành bụng của thai nhi.

Omphalocele được đặc trưng bởi một lỗ rộng hơn hoặc ít hơn ở thành bụng, tập trung vào dây rốn, qua đó một phần của ruột và đôi khi gan xuất hiện từ khoang bụng, tạo thành cái được gọi là thoát vị. Khi khiếm khuyết đóng vách quan trọng, khối thoát vị này có thể chứa gần như toàn bộ ống tiêu hóa và gan.

Các phủ tạng kéo dài được bảo vệ bởi một “túi” bao gồm một lớp màng ối và một lớp màng bụng.

Thường xuyên, omphalocele có liên quan đến các dị tật bẩm sinh khác:

• dị tật tim thường xuyên nhất,
• bất thường hệ sinh dục hoặc não,
• rối loạn tiêu hóa (tức là tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ)…

Ở những thai nhi bị dị tật trong ổ bụng, dị tật thành bụng nằm ở bên phải rốn. Nó đi kèm với thoát vị ruột non và trong một số trường hợp ở các phủ tạng khác (đại tràng, dạ dày, hiếm hơn là bàng quang và buồng trứng).

Ruột không được bao phủ bởi lớp màng bảo vệ sẽ trôi trực tiếp trong nước ối, các thành phần tiết niệu có trong chất lỏng này là nguyên nhân gây ra các tổn thương viêm nhiễm. Có thể xảy ra nhiều bất thường khác nhau ở ruột: biến đổi và dày lên của thành ruột, dị dạng, v.v.

Thông thường, không có dị tật liên quan nào khác.

Nguyên nhân

Không có nguyên nhân cụ thể nào cho sự đóng lại khiếm khuyết của thành bụng được chứng minh khi chứng omphalocele hoặc u ổ bụng xuất hiện riêng lẻ.

Tuy nhiên, trong khoảng một phần ba đến một nửa số trường hợp, omphalocele là một phần của hội chứng đa dạng, thường liên quan đến tam nhiễm sắc thể 18 (thêm một nhiễm sắc thể 18), nhưng cũng với các bất thường nhiễm sắc thể khác như tam nhiễm sắc thể 13 hoặc 21, đơn bào X (a nhiễm sắc thể X đơn thay vì một cặp nhiễm sắc thể giới tính) hoặc thể tam bội (có thêm một đợt nhiễm sắc thể). Khoảng một lần trong số 10 người mắc hội chứng này là kết quả của một khiếm khuyết gen khu trú (đặc biệt là omphalocele liên quan đến hội chứng Wiedemann-Beckwith). 

Chẩn đoán

Hai dị tật này có thể được chứng minh trên siêu âm từ ba tháng đầu của thai kỳ, nói chung cho phép chẩn đoán trước sinh.

Những người có liên quan

Dữ liệu dịch tễ học khác nhau giữa các nghiên cứu.

Theo Public Health France, trong sáu sổ đăng ký dị tật bẩm sinh của Pháp, trong giai đoạn 2011 - 2015, omphalocele ảnh hưởng đến từ 3,8 đến 6,1 ca sinh trên 10 và chứng mổ bụng từ 000 đến 1,7 ca sinh trong 3,6.

Yếu tố nguy cơ

Mang thai muộn (sau 35 tuổi) hoặc thông qua thụ tinh trong ống nghiệm làm tăng nguy cơ mắc bệnh omphalocele.

Các yếu tố nguy cơ về môi trường như sử dụng thuốc lá hoặc cocaine của người mẹ có thể liên quan đến chứng mổ nội soi.

Thái độ điều trị trước sinh

Để tránh những tổn thương quá mức của ruột ở thai nhi mắc chứng mổ bụng, có thể tiến hành truyền nước ối (truyền huyết thanh sinh lý vào khoang ối) trong ba tháng cuối của thai kỳ.

Đối với hai tình trạng này, việc chăm sóc chuyên biệt của một nhóm đa ngành bao gồm các chuyên gia phẫu thuật nhi khoa và hồi sức sơ sinh phải được tổ chức ngay từ khi mới sinh để tránh các nguy cơ nhiễm trùng lớn và đau ruột, kể cả hậu quả là tử vong.

Việc phân phối gây ra thường được lên lịch để tạo điều kiện thuận lợi cho việc quản lý. Đối với omphalocele, sinh thường được ưu tiên hơn. Sinh mổ thường được ưu tiên hơn đối với trường hợp mổ nội soi. 

phẫu thuật

Xử trí phẫu thuật ở trẻ sơ sinh bị u omphalocele hoặc mổ nội soi nhằm mục đích tái hòa nhập các cơ quan vào khoang bụng và đóng lỗ mở trên thành. Nó bắt đầu ngay sau khi sinh. Các kỹ thuật khác nhau được sử dụng để hạn chế nguy cơ nhiễm trùng.

Khoang bụng trống trong thời kỳ mang thai không phải lúc nào cũng đủ lớn để chứa các cơ quan thoát vị và có thể khó đóng lại, đặc biệt là khi một em bé nhỏ có khối u lớn. Sau đó, cần phải tiến hành tái hòa nhập dần dần trong vài ngày, hoặc thậm chí vài tuần. Các giải pháp tạm thời được áp dụng để bảo vệ phủ tạng.

Diễn biến và tiên lượng

Các biến chứng nhiễm trùng và phẫu thuật không phải lúc nào cũng có thể tránh khỏi và vẫn là một mối lo ngại, đặc biệt là trong trường hợp phải nằm viện dài ngày.

Omphaloèle

Sự tái hòa nhập vào khoang bụng dưới kích thước của một omphalocele lớn có thể gây ra tình trạng suy hô hấp ở em bé. 

Đối với phần còn lại, tiên lượng của omphalocele bị cô lập là khá thuận lợi, với khả năng tiếp tục bú nhanh chóng và khả năng sống sót đến một năm của phần lớn trẻ sẽ phát triển bình thường. Trong trường hợp có dị tật kèm theo, tiên lượng xấu hơn nhiều với tỷ lệ tử vong thay đổi, tỷ lệ này đạt 100% trong một số hội chứng.

Laparochisis

Trong trường hợp không có biến chứng, tiên lượng của bệnh nội soi về cơ bản liên quan đến chất lượng chức năng của ruột. Có thể mất vài tuần để các kỹ năng vận động và khả năng hấp thụ của ruột phục hồi. Do đó phải thực hiện dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch (bằng cách tiêm truyền). 

Chín trong số mười trẻ sơ sinh còn sống sau một năm và đối với đại đa số, sẽ không có hậu quả gì trong cuộc sống hàng ngày.