Nội dung
Đó là thông báo của Chẩn đoán hội chứng Down diễn ra trong thời kỳ mang thai hoặc khi mới sinh, cha mẹ của trẻ mắc hội chứng Down thường khaicùng một cảm giác bị bỏ rơi và mất tinh thần khi thông báo về điểm chấp. Rất nhiều câu hỏi chạy qua đầu họ, đặc biệt là nếu họ không quen thuộc với hội chứng Down, hay còn gọi là Hội chứng Down : con tôi sẽ bị tật ở mức độ nào? Bệnh biểu hiện hàng ngày như thế nào? Hậu quả của nó đối với sự phát triển, ngôn ngữ, xã hội hóa là gì? Chuyển sang cấu trúc nào để giúp con tôi? Hội chứng Down có ảnh hưởng gì đến sức khỏe của con tôi không?
Trẻ em phải được theo dõi và hỗ trợ nhiều hơn
Trong khi nhiều người mắc hội chứng Down đạt được mức độ tự chủ nhất định khi trưởng thành, đến mức đôi khi có thể sống một mình, thì một đứa trẻ mắc hội chứng Down cần được chăm sóc đặc biệt, để trở thành, sau này, tự chủ nhất có thể.
Ở cấp độ y tế, trisomy 21 có thể gây ra bệnh tim bẩm sinh, hoặc dị dạng tim, cũng như dị dạng tiêu hóa. Nếu một số bệnh ít gặp hơn trong tam chứng 21 (ví dụ: tăng huyết áp động mạch, bệnh mạch máu não hoặc khối u rắn), sự bất thường về nhiễm sắc thể này làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác như suy giáp, động kinh hoặc hội chứng ngưng thở khi ngủ. Do đó, một cuộc kiểm tra y tế đầy đủ là bắt buộc khi sinh, để kiểm tra sức khỏe, nhưng cũng thường xuyên hơn trong suốt cuộc đời.
Về sự phát triển các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và giao tiếp, cũng cần có sự hỗ trợ của một số bác sĩ chuyên khoa, vì nó sẽ kích thích trẻ và giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể.
Do đó, nhà trị liệu tâm lý, nhà vật lý trị liệu hoặc nhà trị liệu ngôn ngữ là những chuyên gia mà trẻ mắc hội chứng Down có thể phải gặp thường xuyên để tiến triển.
CAMSP, để được hỗ trợ hàng tuần
Ở khắp mọi nơi trên nước Pháp, có những cơ cấu chuyên chăm sóc trẻ em từ 0 đến 6 tuổi bị khuyết tật, cho dù chúng bị khiếm khuyết về giác quan, vận động hay trí tuệ: CAMSP, hoặc các trung tâm hành động y tế-xã hội sớm. Có 337 trung tâm loại này trong nước, trong đó có 13 trung tâm ở nước ngoài. Các CAMSP này, thường được lắp đặt trong khuôn viên bệnh viện hoặc trong các trung tâm dành cho trẻ nhỏ, có thể đa năng hoặc chuyên dụng để hỗ trợ trẻ em có cùng dạng khuyết tật.
CAMSP cung cấp các dịch vụ sau:
- phát hiện sớm các khiếm khuyết về giác quan, vận động hoặc tâm thần;
- điều trị ngoại trú và phục hồi chức năng cho trẻ em bị khiếm khuyết về giác quan, vận động hoặc tâm thần;
- việc thực hiện các hành động phòng ngừa chuyên biệt;
- hướng dẫn cho gia đình trong việc chăm sóc và giáo dục chuyên biệt theo yêu cầu của tình trạng của trẻ khi tham vấn, hoặc tại nhà.
Bác sĩ nhi khoa, nhà vật lý trị liệu, nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà trị liệu vận động tâm lý, nhà giáo dục và nhà tâm lý học là những nghề khác nhau liên quan đến CAMPS. Mục đích là thúc đẩy sự thích ứng về mặt xã hội và giáo dục của trẻ em, bất kể mức độ khuyết tật của chúng. Theo năng lực của mình, một đứa trẻ được theo dõi trong CAMSP có thể được tích hợp vào hệ thống trường học, hoặc trường mầm non (nhà trẻ ban ngày, nhà trẻ…) toàn thời gian hoặc bán thời gian. Khi việc đi học của trẻ phát sinh, Dự án Trường học được Cá nhân hóa (PPS) được thiết lập, liên quan đến trường học mà đứa trẻ có thể sẽ theo học. Vì tạo điều kiện cho trẻ hòa nhập vào trường học, một nhân viên hỗ trợ cuộc sống học đường (AVS) có thể được yêu cầu giúp đỡ đứa trẻ trong cuộc sống hàng ngày ở trường.
Tất cả các bậc cha mẹ có con dưới 6 tuổi bị khuyết tật đều có quyền truy cập trực tiếp vào CAMSP mà không cần chứng minh tình trạng khuyết tật của trẻ, và do đó có thể liên hệ trực tiếp với cấu trúc gần họ nhất.
Tất cả các can thiệp do CAMSP thực hiện đều được bảo hiểm y tế chi trả. CAMPS được tài trợ 80% bởi Quỹ Bảo hiểm Y tế Chính và 20% bởi Hội đồng Chung mà họ phụ thuộc vào.
Một lựa chọn khác để theo dõi trẻ mắc hội chứng Down hàng tuần là sử dụng các chuyên gia tự do, đôi khi là một lựa chọn đắt tiền theo mặc định của phụ huynh do thiếu không gian hoặc các CAMSP gần đó. Đừng ngần ngại kêu gọi các hiệp hội khác nhau tồn tại xung quanh trisomy 21, bởi vì họ có thể giới thiệu phụ huynh đến các bác sĩ chuyên khoa khác nhau trong khu vực của họ.
Giám sát suốt đời chính xác và chuyên biệt do Viện Lejeune cung cấp
Ngoài việc chăm sóc hàng tuần, việc chăm sóc toàn diện hơn bởi các bác sĩ chuyên khoa về hội chứng Down có thể là một biện pháp hợp lý, để đánh giá tình trạng khuyết tật của trẻ chính xác hơn để có được chẩn đoán chi tiết hơn. Ở Phap, Viện Lejeune là cơ sở chính cung cấp dịch vụ chăm sóc toàn diện cho những người mắc hội chứng Down, và từ khi sinh ra đến cuối đờiBy một đội ngũ y tế đa ngành và chuyên ngành, từ bác sĩ nhi khoa đến bác sĩ lão khoa qua nhà di truyền học và bác sĩ nhi khoa. Các cuộc tư vấn chéo với các chuyên gia khác nhau đôi khi được tổ chức để hoàn thiện chẩn đoán nhiều nhất có thể.
Bởi vì nếu tất cả những người mắc hội chứng Down đều có chung “gen thừa”, mỗi người có cách riêng để hỗ trợ sự bất thường di truyền này, và có sự khác biệt lớn về các triệu chứng từ người này sang người khác.
« Ngoài việc theo dõi y tế thường xuyên, nó có thể liên quan đến một số giai đoạn nhất định của cuộc đời để có một đánh giá đầy đủ, bao gồm cụ thể ngôn ngữ và các thành phần đo lường tâm lý », Chúng ta có thể đọc trên trang web của Viện Lejeune. ” Những đánh giá này, thường được thực hiện với sự cộng tác chặt chẽ với nhà trị liệu ngôn ngữ, nhà tâm thần học thần kinh và bác sĩ, có thể hữu ích cho phân biệt định hướng phù hợp nhất với người khuyết tật trí tuệ tại thời điểm các giai đoạn quan trọng của cuộc đời anh ta : đầu vào trường mẫu giáo, lựa chọn định hướng trường học, bước vào tuổi trưởng thành, định hướng nghề nghiệp, lựa chọn nơi ở thích hợp, tuổi già… " Các với neuropsychologique do đó, đặc biệt thích hợp để giúp các bậc cha mẹ đưa ra lựa chọn đúng đắn về việc học của con mình.
« Mỗi cuộc tư vấn kéo dài một giờ, cho một cuộc đối thoại thực sự với gia đình và để chế ngự những bệnh nhân đôi khi rất lo lắng “, Véronique Bourgninaud, nhân viên truyền thông tại Viện Lejeune, giải thích thêm rằng” Đây là thời điểm cần thiết để chẩn đoán tốt, khám phá sâu vấn đề và khám lâm sàng, đánh giá nhu cầu và tìm ra các giải pháp cụ thể để chăm sóc tốt hàng ngày. Một nhân viên xã hội cũng sẵn sàng hỗ trợ cha mẹ của trẻ em mắc hội chứng Down trong các thủ tục khác nhau của họ. Đối với Véronique Bourgninaud, phương pháp tiếp cận y tế này bổ sung cho việc theo dõi khu vực với các CAMSPvà đăng ký suốt đời, điều này mang lại cho các chuyên gia của Viện kiến thức toàn cầu về con người và hội chứng của họ : bác sĩ nhi khoa biết những gì trở thành của những đứa trẻ mà anh ta đã theo dõi, bác sĩ nhi khoa biết toàn bộ câu chuyện của người mà anh ta chào đón.
Viện Jérôme Lejeune là một cơ cấu tư nhân, phi lợi nhuận. Đối với bệnh nhân, việc khám bệnh do Bảo hiểm y tế chi trả, như trong bệnh viện.
Nguồn và thông tin bổ sung:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/