Phòng ngừa bệnh xơ nang (xơ nang)

Phòng ngừa bệnh xơ nang (xơ nang)

Chúng ta có thể ngăn chặn?

Thật không may, không thể ngăn ngừa bệnh xơ nang ở một đứa trẻ có hai gen CFTR bị đột biến. Sau đó bệnh xuất hiện ngay từ khi mới sinh, mặc dù các triệu chứng có thể xuất hiện muộn hơn.

Các biện pháp sàng lọc

Các cặp đôi với tiền sử gia đình của bệnh (trường hợp mắc bệnh xơ nang trong gia đình hoặc khi sinh đứa con đầu lòng bị ảnh hưởng) có thể tham khảo ý kiến ​​của cố vấn di truyền để biết được nguy cơ sinh con mắc bệnh của họ. Chuyên gia tư vấn di truyền có thể hướng dẫn cha mẹ về các lựa chọn khác nhau có sẵn để giúp họ đưa ra quyết định sáng suốt.

Sàng lọc cha mẹ tương lai. Trong những năm gần đây, chúng ta có thể phát hiện ra sự đột biến gen ở các bậc cha mẹ tương lai, trước khi đứa trẻ được thụ thai. Xét nghiệm này thường được áp dụng cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh xơ nang (ví dụ: anh chị em mắc bệnh này). Thử nghiệm được thực hiện trên một mẫu máu hoặc nước bọt. Mục tiêu là để sàng lọc các đột biến có thể xảy ra ở cha mẹ, điều này có thể khiến họ có khả năng truyền bệnh cho đứa con tương lai của họ. Tuy nhiên, hãy lưu ý rằng các xét nghiệm chỉ có thể phát hiện 90% đột biến (vì có nhiều loại đột biến).

Sàng lọc trước sinh. Nếu cha mẹ đã sinh đứa con đầu lòng bị bệnh xơ nang, họ có thể được hưởng lợi từ chẩn đoán trước khi sinh cho những lần mang thai tiếp theo. Chẩn đoán trước khi sinh có thể phát hiện các đột biến có thể có trong gen xơ nang ở thai nhi. Thử nghiệm bao gồm việc lấy mô nhau thai sau 10e tuần của thai kỳ. Nếu kết quả là dương tính, tùy thuộc vào các đột biến, cặp vợ chồng có thể lựa chọn bỏ thai hoặc tiếp tục.

Chẩn đoán tiền trồng. Kỹ thuật này sử dụng sự thụ tinh ống nghiệm và chỉ cho phép các phôi không mang mầm bệnh được cấy vào tử cung. Đối với các bậc cha mẹ “người mang mầm bệnh khỏe mạnh” không muốn mạo hiểm sinh ra đứa trẻ mắc bệnh xơ nang, phương pháp này tránh được việc cấy ghép bào thai bị ảnh hưởng. Chỉ một số trung tâm hỗ trợ sinh sản được hỗ trợ về mặt y tế mới được phép sử dụng kỹ thuật này.

Sàng lọc sơ sinh. Mục tiêu của xét nghiệm này là xác định trẻ sơ sinh bị xơ nang để đưa ra các phương pháp điều trị cần thiết càng sớm càng tốt. Tiên lượng và chất lượng cuộc sống sau đó tốt hơn. Thử nghiệm bao gồm phân tích một giọt máu khi sinh. Ở Pháp, thử nghiệm này đã được thực hiện một cách có hệ thống ngay từ khi ra đời từ năm 2002.

Các biện pháp phòng ngừa biến chứng

  • Đây là những biện pháp vệ sinh cổ điển để giảm nguy cơ nhiễm trùng: rửa tay bằng xà phòng và nước thường xuyên, sử dụng khăn giấy dùng một lần và tránh tiếp xúc với những người bị cảm lạnh hoặc những người bị bệnh truyền nhiễm. .

  • Tiêm vắc-xin ngừa cúm (chủng ngừa hàng năm), sởi, ho gà và thủy đậu để giảm nguy cơ nhiễm trùng.

  • Tránh tiếp xúc quá gần với những người bị bệnh xơ nang khác, những người có thể truyền một số vi trùng (hoặc lây bệnh của chính bạn).

  • Vệ sinh kỹ các thiết bị dùng để điều trị (thiết bị phun sương, mặt nạ thông gió, v.v.).

 

Bình luận