Bệnh Recklinghausen còn được gọi là bệnh u xơ thần kinh loại I.

Thuật ngữ "neurofibromatosis" bao gồm một số bệnh di truyền ảnh hưởng đến sự phát triển tế bào của các mô tế bào thần kinh. Có hai loại u xơ thần kinh: loại I và loại II. Tuy nhiên, hai dạng này có những đặc điểm giống nhau và do đột biến ở các gen khác nhau.

U xơ thần kinh loại I là chứng loạn sản da thần kinh, một bất thường trong sự phát triển của mô tế bào thần kinh. Bệnh lý này được Friederich Daniel Von Recklinghausen mô tả lần đầu tiên vào năm 1882, do đó có tên hiện tại của bệnh lý này.

Những thay đổi trong mô tế bào thần kinh xuất hiện từ quá trình phát triển phôi thai.

U xơ thần kinh loại I là dạng u xơ thần kinh phổ biến nhất với 90% trường hợp mắc bệnh là loại I. Đây cũng là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở người với tỷ lệ lưu hành (số trường hợp trong một dân số nhất định, tại một thời điểm nhất định) lên tới 1 / 3 lần sinh nở. Hơn nữa, không có sự ưu thế nào được ghi nhận giữa nam và nữ. (000)

Bệnh Recklinghausen là một bệnh di truyền có tính chất di truyền, trong đó phương thức lây truyền là di truyền qua NST thường. Hoặc, ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể không giới tính và chỉ có một trong hai bản sao của gen đột biến là đủ để đối tượng phát triển bệnh. Căn bệnh này là hậu quả của sự thay đổi gen NF1 nằm trên nhiễm sắc thể 17q11.2.

Các đặc điểm của bệnh được xác định thông qua: (2)

- Các nút màu “café-au-lait”;

- u thần kinh đệm thị giác (khối u ở cấp độ rễ thần kinh mắt);

- Nốt lé (tụ máu làm sắc tố mống mắt của mắt);

- u xơ thần kinh của dây thần kinh cột sống và ngoại vi;

- suy giảm chức năng thần kinh và / hoặc nhận thức;

- vẹo cột sống;

- bất thường trên khuôn mặt;

- khối u ác tính của vỏ bọc thần kinh;

- pheochromocytoma (khối u ác tính nằm trong thận);

- tổn thương xương.

Bệnh Recklinghausen ảnh hưởng đến da và hệ thần kinh trung ương và ngoại vi. Các triệu chứng liên quan chính thường xuất hiện ở thời thơ ấu và có thể ảnh hưởng đến da như sau: (4)

- Các đốm da màu “café au lait”, có kích thước khác nhau, hình dạng khác nhau và có thể được tìm thấy ở bất kỳ cấp độ nào của cơ thể;

- tàn nhang phát triển dưới cánh tay và ở nách;

- sự phát triển của các khối u ở các dây thần kinh ngoại vi;

- sự phát triển của các khối u trong mạng lưới thần kinh.

Các dấu hiệu và triệu chứng khác cũng có thể là dấu hiệu quan trọng của bệnh, bao gồm:

- Nốt mi: phát triển ảnh hưởng đến mắt;

- u Pheochromocytoma: khối u của tuyến thượng thận, trong đó mười phần trăm các khối u này là ung thư;

- mở rộng gan;

- u thần kinh đệm: khối u của dây thần kinh thị giác.

Tác động của bệnh đối với sự phát triển của xương bao gồm xây dựng ngắn, biến dạng xương và cong vẹo cột sống. (4)

Bệnh Recklinghausen là một bệnh di truyền di truyền ở dạng trội autosomal. Hoặc liên quan đến nhiễm sắc thể không giới tính và chỉ sự hiện diện của một trong hai bản sao của gen đột biến là đủ cho sự phát triển của bệnh.

Bệnh do một số đột biến gen NF1, nằm trên nhiễm sắc thể 17q11.2 gây ra. Đây là một trong những đột biến tự phát phổ biến nhất trong số tất cả các bệnh di truyền của con người.

Chỉ 50% bệnh nhân có gen NF1 đột biến có tiền sử gia đình truyền bệnh. Phần khác của những bệnh nhân có liên quan có đột biến tự phát trong gen này.

Biểu hiện của bệnh rất thay đổi từ người này sang người khác với một loạt các biểu hiện lâm sàng có thể từ nhẹ đến các biến chứng nặng hơn nhiều. (2)

Các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh là do di truyền.

Thật vậy, bệnh lây truyền do chuyển gen NF1 bị đột biến theo kiểu trội trên NST thường.

Đột biến được đề cập liên quan đến một gen nằm trên nhiễm sắc thể không giới tính. Ngoài ra, sự hiện diện của chỉ một trong hai bản sao của gen đột biến là đủ để bệnh phát triển. Theo nghĩa này, một cá nhân mà một trong số cha mẹ của anh ta có kiểu hình của bệnh có 50% nguy cơ tự phát triển bệnh lý.

Chẩn đoán bệnh trước hết là phân biệt, đặc biệt là liên quan đến sự hiện diện của một số triệu chứng đặc trưng. Mục tiêu chính của bác sĩ là loại trừ tất cả các khả năng của các bệnh khác có liên quan đến các biểu hiện lâm sàng này.

Những bệnh này, có các triệu chứng rất giống với bệnh Recklinghausen, bao gồm:

- Hội chứng da báo: một bệnh di truyền có các triệu chứng bao gồm các đốm nâu trên da, mở rộng khoảng trống giữa hai mắt, thu hẹp động mạch vành, giảm thính lực, xây dựng nhỏ và bất thường trong tín hiệu điện của tim;

- u ác tính da thần kinh: một bệnh di truyền gây ra sự phát triển của các tế bào khối u trong não và tủy sống;

- bệnh schwannomatosis, một bệnh hiếm gặp gây ra sự phát triển của các khối u trong mô thần kinh;

- Hội chứng Watson: một bệnh di truyền cũng dẫn đến sự phát triển của các nốt Lish, xây dựng nhỏ, u xơ thần kinh, đầu to bất thường và hẹp động mạch phổi.

Các cuộc kiểm tra bổ sung sau đó giúp xác định bệnh hay không, đây cụ thể là trường hợp chụp MRI (Chụp cộng hưởng từ) hoặc thậm chí là máy quét. (4)

Trong bối cảnh của một căn bệnh phức tạp, việc điều trị nó phải được thực hiện cho các bộ phận khác nhau của cơ thể có liên quan.

Các phương pháp điều trị được chỉ định trong thời thơ ấu bao gồm:

- đánh giá khả năng học tập;

- đánh giá khả năng tăng động;

- điều trị chứng vẹo cột sống và các dị tật đáng chú ý khác.

Các khối u có thể được điều trị bằng cách: (4)

- nội soi cắt bỏ khối u ung thư;

- phẫu thuật loại bỏ các khối u ảnh hưởng đến dây thần kinh;

- xạ trị;

- hóa trị liệu.