La thiếu máu hồng cầu hình liềm, Còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một bệnh máu di truyền (chính xác hơn là bệnh huyết sắc tố) là bệnh di truyền phổ biến nhất ở Pháp và Quebec.

Ile-de-France là khu vực bị ảnh hưởng nhiều nhất (không bao gồm DOM-TOM) với khoảng 1/700 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng. Tổng cộng, ở Pháp, có khoảng 10 người được cho là mắc bệnh hồng cầu hình liềm.

Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến các quần thể có nguồn gốc Địa Trung Hải, Châu Phi và Caribe. Người ta ước tính rằng có khoảng 312 trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng trên toàn thế giới, chủ yếu ở châu Phi cận Sahara.

Bệnh này được phát hiện càng sớm thì càng được chăm sóc tốt và có cơ hội sống sót cho trẻ.

Ở Pháp, một sàng lọc sơ sinh do đó được cung cấp một cách có hệ thống cho trẻ sơ sinh có cha mẹ đến từ các vùng có nguy cơ. Nó được thực hiện ở tất cả trẻ sơ sinh ở các khoa ngoại.

Ở Quebec, việc sàng lọc không mang tính hệ thống cũng như không mang tính tổng quát: kể từ tháng 2013 năm XNUMX, trẻ sinh ra tại các bệnh viện và trung tâm bảo trợ sinh sản ở các vùng Montreal và Laval chỉ được tiếp cận với xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Bài kiểm tra của sàng lọc nhằm mục đích làm nổi bật sự hiện diện của tế bào hồng cầu bất thường đặc điểm của bệnh, có hình dạng giống như một cái “liềm”. Còn được gọi là tế bào hình liềm, chúng có hình dạng thuôn dài có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi (bằng lam máu). Cũng có thể thực hiện xét nghiệm gen để phát hiện gen bị đột biến.

Trên thực tế, sàng lọc sơ sinh dựa trên việc phân tích hemoglobin bằng cách điện, một phương pháp phân tích có thể phát hiện sự hiện diện của hemoglobin bất thường, hemoglobin này “di chuyển” chậm hơn so với hemoglobin bình thường khi nó được di chuyển trên một môi trường đặc biệt.

Kỹ thuật này có thể được thực hiện trên máu khô, trường hợp này được thực hiện trong quá trình sàng lọc sơ sinh.

Do đó, xét nghiệm được thực hiện như một phần của quá trình tầm soát các bệnh hiếm gặp khác nhau tại 72st giờ sống ở trẻ sơ sinh, từ mẫu máu được lấy bằng cách chích vào gót chân. Không cần chuẩn bị.

Kết quả của một xét nghiệm không đủ để xác định chẩn đoán. Nếu nghi ngờ, cha mẹ của trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng sẽ được liên hệ và thực hiện các xét nghiệm thêm để xác định chẩn đoán và tổ chức điều trị.

Ngoài ra, xét nghiệm giúp phát hiện những trẻ mắc bệnh, có cả trẻ không bị nhưng mang gen đột biến. Những đứa trẻ này sẽ không bị bệnh, nhưng chúng sẽ có nguy cơ truyền bệnh cho chính con của chúng. Chúng được gọi là “người mang gen khỏe mạnh” hoặc dị hợp tử cho gen tế bào hình liềm.

Cha mẹ cũng sẽ được thông báo về thực tế là có nguy cơ mắc bệnh cho những đứa con khác của họ và việc theo dõi di truyền sẽ được thực hiện cho chúng.