Nội dung
Hội chứng Shereshevsky Turner – Đây là một rối loạn nhiễm sắc thể, biểu hiện ở sự bất thường trong phát triển thể chất, ở trẻ sơ sinh về giới tính và tầm vóc thấp bé. Nguyên nhân của bệnh gen này là monosomy, tức là người bệnh chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X.
Hội chứng được gây ra bởi rối loạn sinh dục nguyên phát, xảy ra do sự bất thường của nhiễm sắc thể giới tính X. Theo thống kê, cứ 3000 trẻ sơ sinh thì sẽ có 1 trẻ sinh ra mắc hội chứng Shereshevsky-Turner. Các nhà nghiên cứu lưu ý rằng số trường hợp thực sự của bệnh lý này vẫn chưa được biết, vì sẩy thai tự phát thường xảy ra ở phụ nữ trong giai đoạn đầu của thai kỳ do rối loạn di truyền này. Thông thường, bệnh được chẩn đoán ở trẻ em gái. Rất hiếm khi hội chứng được phát hiện ở trẻ sơ sinh nam.
Các từ đồng nghĩa với hội chứng Shereshevsky-Turner là các thuật ngữ “hội chứng Ulrich-Turner”, “hội chứng Shereshevsky”, “hội chứng Turner”. Tất cả những nhà khoa học này đã góp phần nghiên cứu bệnh lý này.
Các triệu chứng của hội chứng Turner
Các triệu chứng của hội chứng Turner bắt đầu xuất hiện từ khi sinh ra. Hình ảnh lâm sàng của bệnh như sau:
Em bé thường sinh non.
Nếu một đứa trẻ được sinh ra đúng giờ, thì trọng lượng cơ thể và chiều cao của nó sẽ bị đánh giá thấp hơn so với các giá trị trung bình. Những đứa trẻ như vậy nặng từ 2,5 kg đến 2,8 kg và chiều dài cơ thể không vượt quá 42-48 cm.
Cổ của trẻ sơ sinh ngắn lại, có nếp gấp ở hai bên. Trong y học, tình trạng này được gọi là hội chứng mộng thịt.
Thông thường trong thời kỳ sơ sinh, các dị tật tim bẩm sinh, ứ đọng bạch huyết được phát hiện. Chân và bàn chân cũng như bàn tay của em bé bị sưng tấy.
Quá trình bú ở trẻ bị xáo trộn, trẻ có xu hướng thường xuyên bị trớ. Có động cơ bồn chồn.
Với quá trình chuyển đổi từ giai đoạn sơ sinh sang thời thơ ấu, không chỉ có sự chậm trễ về thể chất mà còn cả sự phát triển về tinh thần. Lời nói, sự chú ý, trí nhớ bị ảnh hưởng.
Đứa trẻ dễ bị viêm tai giữa tái phát do nó bị mất thính lực dẫn truyền. Viêm tai giữa thường xảy ra nhất ở độ tuổi từ 6 đến 35 tuổi. Ở tuổi trưởng thành, phụ nữ dễ bị mất thính giác thần kinh tiến triển, dẫn đến mất thính lực sau XNUMX tuổi trở lên.
Đến tuổi dậy thì, chiều cao của trẻ không vượt quá 145 cm.
Ngoại hình của một thiếu niên có những đặc điểm đặc trưng của bệnh này: cổ ngắn, có nhiều nếp gấp hình bướm, nét mặt thiếu biểu cảm, uể oải, không có nếp nhăn trên trán, môi dưới dày và xệ (khuôn mặt của bệnh nhân cơ tim). hoặc khuôn mặt của một nhân sư). Đường chân tóc bị đánh giá thấp, tai biến dạng, ngực rộng, hộp sọ dị thường với hàm dưới kém phát triển.
Vi phạm thường xuyên của xương và khớp. Có thể xác định chứng loạn sản xương hông và lệch khớp khuỷu tay. Thông thường, độ cong của xương cẳng chân, ngón tay thứ 4 và thứ 5 trên bàn tay bị rút ngắn và chứng vẹo cột sống được chẩn đoán.
Việc sản xuất không đủ estrogen dẫn đến sự phát triển của bệnh loãng xương, do đó, gây ra tình trạng gãy xương thường xuyên.
Bầu trời gothic cao góp phần biến đổi giọng nói, làm cho âm sắc của nó cao hơn. Có thể có sự phát triển bất thường của răng, cần phải chỉnh nha.
Khi bệnh nhân lớn lên, phù bạch huyết biến mất, nhưng có thể xảy ra khi gắng sức.
Khả năng trí tuệ của những người mắc hội chứng Shershevsky-Turner không bị suy giảm, bệnh oligophrenia cực kỳ hiếm khi được chẩn đoán.
Một cách riêng biệt, đáng chú ý là vi phạm hoạt động của các cơ quan và hệ thống cơ quan khác nhau, đặc trưng của hội chứng Turner:
Về phía hệ thống sinh sản, triệu chứng hàng đầu của bệnh là thiểu năng sinh dục nguyên phát (hay tình trạng trẻ sơ sinh sinh dục). 100% phụ nữ đều mắc phải chứng này. Đồng thời, không có nang trứng nào trong buồng trứng của chúng và bản thân chúng được thể hiện bằng các sợi mô xơ. Tử cung kém phát triển, giảm kích thước so với tuổi và chỉ tiêu sinh lý. Môi lớn có hình bìu, còn môi bé, màng trinh và âm vật chưa phát triển đầy đủ.
Ở tuổi dậy thì, các bé gái có tuyến vú kém phát triển với núm vú tụt vào trong, lông ít. Kinh nguyệt đến muộn hoặc không bắt đầu. Vô sinh thường là một triệu chứng của hội chứng Turner, tuy nhiên, với một số biến thể của sự sắp xếp lại gen, việc bắt đầu và mang thai vẫn có thể xảy ra.
Nếu bệnh được phát hiện ở nam giới, thì về phía hệ thống sinh sản, họ bị rối loạn hình thành tinh hoàn với chứng giảm sản hoặc tinh hoàn ẩn hai bên, vô tinh hoàn, nồng độ testosterone trong máu cực thấp.
Về phía hệ tim mạch, thường có thông liên thất, hở ống động mạch, phình và hẹp động mạch chủ, bệnh mạch vành.
Về phía hệ tiết niệu, có thể tăng gấp đôi khung chậu, hẹp động mạch thận, thận hình móng ngựa và vị trí tĩnh mạch thận không điển hình.
Từ hệ thống thị giác: lác, ptosis, mù màu, cận thị.
Các vấn đề về da liễu không phải là hiếm, chẳng hạn như nevi sắc tố với số lượng lớn, rụng tóc, rậm lông, bạch biến.
Về phía đường tiêu hóa, tăng nguy cơ phát triển ung thư ruột kết.
Từ hệ thống nội tiết: viêm tuyến giáp Hashimoto, suy giáp.
Rối loạn chuyển hóa thường gây ra sự phát triển của bệnh tiểu đường loại XNUMX. Phụ nữ có xu hướng béo phì.
Nguyên nhân của hội chứng Turner
Nguyên nhân của hội chứng Turner nằm trong bệnh lý di truyền. Cơ sở của chúng là vi phạm số lượng trong nhiễm sắc thể X hoặc vi phạm cấu trúc của nó.
Những sai lệch trong việc hình thành nhiễm sắc thể X trong hội chứng Turner có thể liên quan đến những bất thường sau:
Trong phần lớn các trường hợp, nhiễm sắc thể đơn nhân của nhiễm sắc thể X được phát hiện. Điều này có nghĩa là bệnh nhân bị thiếu một nhiễm sắc thể giới tính thứ hai. Vi phạm như vậy được chẩn đoán trong 60% trường hợp.
Các dị thường cấu trúc khác nhau trong nhiễm sắc thể X được chẩn đoán trong 20% trường hợp. Đây có thể là sự mất đoạn của một nhánh dài hoặc ngắn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể kiểu X/X, mất đoạn cuối ở cả hai nhánh của nhiễm sắc thể X với sự xuất hiện của nhiễm sắc thể vòng, v.v.
20% trường hợp khác phát triển hội chứng Shereshevsky-Turner xảy ra ở dạng khảm, tức là sự hiện diện trong các mô của con người các tế bào khác nhau về mặt di truyền trong các biến thể khác nhau.
Nếu bệnh lý xảy ra ở nam giới, thì nguyên nhân là do khảm hoặc chuyển vị.
Đồng thời, tuổi của phụ nữ mang thai không ảnh hưởng đến nguy cơ sinh ra trẻ sơ sinh mắc hội chứng Turner. Cả những thay đổi bệnh lý về số lượng, chất lượng và cấu trúc trong nhiễm sắc thể X xảy ra do sự phân kỳ giảm phân của nhiễm sắc thể. Khi mang thai, một phụ nữ bị nhiễm độc, cô ấy có nguy cơ sảy thai cao và nguy cơ sinh non.
Điều trị hội chứng Turner
Điều trị hội chứng Turner nhằm mục đích kích thích sự phát triển của bệnh nhân, kích hoạt sự hình thành các dấu hiệu xác định giới tính của một người. Đối với phụ nữ, các bác sĩ cố gắng điều chỉnh chu kỳ kinh nguyệt và đạt được sự bình thường hóa trong tương lai.
Khi còn nhỏ, liệu pháp bắt đầu bằng việc uống phức hợp vitamin, đến văn phòng của nhân viên mát xa và thực hiện liệu pháp tập thể dục. Đứa trẻ nên nhận được dinh dưỡng chất lượng tốt.
Để tăng trưởng, nên sử dụng liệu pháp nội tiết tố với việc sử dụng hormone Somatotropin. Nó được quản lý bằng cách tiêm dưới da mỗi ngày. Điều trị bằng Somatotropin nên được thực hiện trong vòng 15 năm, cho đến khi tốc độ tăng trưởng giảm xuống còn 20 mm mỗi năm. Dùng thuốc trước khi đi ngủ. Liệu pháp này cho phép bệnh nhân mắc hội chứng Turner cao tới 150-155 cm. Các bác sĩ khuyên nên kết hợp điều trị nội tiết tố với liệu pháp sử dụng steroid đồng hóa. Việc theo dõi thường xuyên bởi bác sĩ phụ khoa và bác sĩ nội tiết là rất quan trọng, vì liệu pháp hormone khi sử dụng kéo dài có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau.
Liệu pháp thay thế estrogen bắt đầu từ thời điểm thiếu niên 13 tuổi. Điều này cho phép bạn mô phỏng tuổi dậy thì bình thường của một cô gái. Sau một năm hoặc một năm rưỡi, nên bắt đầu một đợt uống thuốc tránh thai đường uống estrogen-progesterone theo chu kỳ. Liệu pháp nội tiết tố được khuyến nghị cho phụ nữ đến 50 tuổi. Nếu một người đàn ông tiếp xúc với căn bệnh này, thì anh ta nên dùng nội tiết tố nam.
Các khuyết điểm về thẩm mỹ, đặc biệt là các nếp gấp trên cổ, được loại bỏ bằng phẫu thuật thẩm mỹ.
Phương pháp IVF cho phép phụ nữ mang thai bằng cách cấy trứng của người hiến tặng cho cô ấy. Tuy nhiên, nếu ít nhất quan sát thấy hoạt động của buồng trứng trong thời gian ngắn, thì có thể sử dụng phụ nữ để thụ tinh cho tế bào của họ. Điều này có thể xảy ra khi tử cung đạt kích thước bình thường.
Trong trường hợp không có dị tật tim nghiêm trọng, bệnh nhân mắc hội chứng Turner có thể sống đến tuổi già tự nhiên. Nếu bạn tuân thủ kế hoạch trị liệu, thì bạn có thể tạo dựng một gia đình, sống một cuộc sống tình dục bình thường và có con. Mặc dù đại đa số bệnh nhân vẫn không có con.
Các biện pháp phòng ngừa bệnh được giảm xuống khi tham khảo ý kiến của nhà di truyền học và chẩn đoán trước sinh.