Nội dung
Hội chứng Edwards – bệnh di truyền phổ biến thứ hai sau hội chứng Down, liên quan đến sai lệch nhiễm sắc thể. Với hội chứng Edwards, có một bộ ba hoàn chỉnh hoặc một phần của nhiễm sắc thể thứ 18, do đó bản sao bổ sung của nó được hình thành. Điều này gây ra một số rối loạn không thể đảo ngược của cơ thể, trong hầu hết các trường hợp không tương thích với cuộc sống. Tần suất xuất hiện của bệnh lý này là một trường hợp trên 5-7 nghìn trẻ em, trong khi phần lớn trẻ sơ sinh có triệu chứng Edwards là bé gái. Các nhà nghiên cứu cho rằng trẻ em nam chết trong thời kỳ chu sinh hoặc trong khi sinh.
Căn bệnh này lần đầu tiên được mô tả bởi nhà di truyền học Edwards vào năm 1960, người đã xác định được hơn 130 triệu chứng đặc trưng cho bệnh lý này. Hội chứng Edwards không di truyền mà là kết quả của đột biến, xác suất xảy ra là 1%. Các yếu tố gây ra bệnh lý là phơi nhiễm phóng xạ, quan hệ huyết thống giữa cha và mẹ, tiếp xúc lâu dài với nicotin và rượu trong quá trình thụ thai và mang thai, tiếp xúc với các chất hóa học mạnh.
Hội chứng Edwards là một bệnh di truyền liên quan đến sự phân chia nhiễm sắc thể bất thường, do đó một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể thứ 18 được hình thành. Điều này dẫn đến một số rối loạn di truyền, biểu hiện bằng các bệnh lý nghiêm trọng của cơ thể như chậm phát triển trí tuệ, tim bẩm sinh, gan, hệ thần kinh trung ương, dị tật cơ xương.
Tỷ lệ mắc bệnh khá hiếm – 1: 7000 trường hợp, trong khi hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards không sống qua năm đầu đời. Trong số những bệnh nhân trưởng thành, phần lớn (75%) là phụ nữ, vì thai nhi nam mắc bệnh lý này sẽ chết ngay cả trong quá trình phát triển của thai nhi, do đó thai kỳ kết thúc bằng sẩy thai.
Yếu tố rủi ro chính cho sự phát triển của hội chứng Edwards là tuổi của người mẹ, vì nhiễm sắc thể không bị phân hủy, nguyên nhân gây ra bệnh lý của thai nhi, trong hầu hết các trường hợp (90%) xảy ra trong tế bào mầm của người mẹ. 10% trường hợp còn lại của hội chứng Edwards có liên quan đến sự chuyển đoạn và không phân tách nhiễm sắc thể của hợp tử trong quá trình phân cắt.
Hội chứng Edwards, giống như hội chứng Down, phổ biến hơn ở trẻ em có mẹ mang thai trên bốn mươi tuổi. (đọc thêm: Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng down)
Để chăm sóc y tế kịp thời cho trẻ bị dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, trẻ sơ sinh nên được bác sĩ tim mạch, bác sĩ thần kinh, bác sĩ tiết niệu nhi khoa và bác sĩ chỉnh hình khám. Ngay sau khi sinh, trẻ sơ sinh cần được khám chẩn đoán, bao gồm siêu âm vùng chậu và bụng, cũng như siêu âm tim để phát hiện các bất thường về tim.
Các triệu chứng của hội chứng Edwards
Quá trình bệnh lý của thai kỳ là một trong những dấu hiệu chính cho thấy sự hiện diện của hội chứng Edwards. Thai nhi chậm phát triển, bánh nhau không đủ kích thước, đa ối, chỉ có một động mạch rốn. Khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng Edwards có đặc điểm là nhẹ cân, thậm chí thai bị chậm phát triển, ngạt ngay sau khi sinh.
Một số bệnh lý bẩm sinh của trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards dẫn đến thực tế là hầu hết chúng đều chết trong những tuần đầu đời do các vấn đề về tim, không thể thở và tiêu hóa bình thường. Ngay sau khi sinh, dinh dưỡng của chúng được thực hiện qua một cái ống, vì chúng không thể bú và nuốt nên cần phải thông khí nhân tạo cho phổi.
Hầu hết các triệu chứng có thể nhìn thấy bằng mắt thường, vì vậy bệnh được chẩn đoán gần như ngay lập tức. Các biểu hiện bên ngoài của hội chứng Edwards bao gồm: xương ức ngắn lại, bàn chân khoèo, trật khớp hông và cấu trúc bất thường của xương sườn, ngón tay bắt chéo, da phủ đầy u nhú hoặc u mạch máu. Ngoài ra, trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này có cấu trúc khuôn mặt cụ thể – trán thấp, cổ ngắn với nếp gấp da quá mức, miệng nhỏ, sứt môi, gáy lồi và mắt nhỏ; tai đặt thấp, ống tai quá hẹp, vành tai bị biến dạng.
Ở trẻ em mắc hội chứng Edwards, có những rối loạn nghiêm trọng của hệ thần kinh trung ương – tật đầu nhỏ, thiểu sản tiểu não, não úng thủy, thoát vị màng não tủy và những bệnh khác. Tất cả những dị tật này dẫn đến suy giảm trí tuệ, thiểu năng trí tuệ, ngu ngốc sâu sắc.
Các triệu chứng của hội chứng Edwards rất đa dạng, bệnh có biểu hiện ở hầu hết các hệ thống và cơ quan – tổn thương động mạch chủ, vách tim và van, tắc ruột, rò thực quản, thoát vị rốn và bẹn. Từ hệ thống sinh dục ở trẻ sơ sinh nam, tinh hoàn ẩn là phổ biến, ở bé gái - phì đại âm vật và tử cung lưỡng tính, cũng như các bệnh lý phổ biến - thận ứ nước, suy thận, túi thừa bàng quang.
Nguyên nhân của hội chứng Edwards
Rối loạn nhiễm sắc thể dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng Edwards xảy ra ngay cả ở giai đoạn hình thành tế bào mầm - sinh trứng và sinh tinh, hoặc xuất hiện khi hợp tử được hình thành bởi hai tế bào mầm không được nghiền nát đúng cách.
Rủi ro của hội chứng Edward cũng giống như đối với các bất thường nhiễm sắc thể khác, phần lớn giống như rủi ro đối với hội chứng Down.
Xác suất xảy ra bệnh lý tăng lên dưới ảnh hưởng của một số yếu tố, trong đó một trong những yếu tố chính là tuổi của người mẹ. Tỷ lệ mắc hội chứng Edwards cao hơn ở những phụ nữ sinh con trên 45 tuổi. Tiếp xúc với bức xạ dẫn đến bất thường nhiễm sắc thể và sử dụng rượu, ma túy, thuốc mạnh và thuốc lá mãn tính cũng góp phần vào việc này. Việc hạn chế những thói quen xấu và tránh tiếp xúc với các chất hóa học mạnh ở nơi làm việc hoặc khu vực sinh sống không chỉ được khuyến nghị trong thời kỳ mang thai mà còn vài tháng trước khi thụ thai.
Chẩn đoán hội chứng Edwards
Chẩn đoán kịp thời giúp xác định rối loạn nhiễm sắc thể trong giai đoạn đầu của thai kỳ và quyết định về khả năng bảo tồn nó, có tính đến tất cả các biến chứng có thể xảy ra và dị tật bẩm sinh của thai nhi. Kiểm tra siêu âm ở phụ nữ mang thai không cung cấp đủ dữ liệu để chẩn đoán hội chứng Edwards và các bệnh di truyền khác, nhưng có thể cung cấp thông tin về quá trình mang thai. Những sai lệch so với tiêu chuẩn, chẳng hạn như đa ối hoặc thai nhi nhỏ, dẫn đến nghiên cứu bổ sung, đưa phụ nữ vào nhóm nguy cơ và tăng cường kiểm soát quá trình mang thai trong tương lai.
Sàng lọc trước sinh là một thủ thuật chẩn đoán hiệu quả nhằm phát hiện các dị tật ở giai đoạn sớm. Quá trình sàng lọc diễn ra theo hai giai đoạn, giai đoạn đầu tiên được thực hiện vào tuần thứ 11 của thai kỳ và bao gồm nghiên cứu các thông số sinh hóa của máu. Dữ liệu về mối đe dọa của hội chứng Edwards trong ba tháng đầu của thai kỳ chưa được kết luận, để xác nhận độ tin cậy của chúng, cần phải vượt qua giai đoạn sàng lọc thứ hai
Những phụ nữ có nguy cơ mắc hội chứng Edwards nên trải qua một cuộc kiểm tra xâm lấn để xác định chẩn đoán, giúp phát triển một chiến lược hành vi tiếp theo.
Các dấu hiệu khác cho thấy sự phát triển của hội chứng Edwards là những bất thường của thai nhi được phát hiện trên siêu âm, lượng nước ối dồi dào với nhau thai nhỏ và sự hình thành của động mạch rốn. Dữ liệu Doppler về tuần hoàn tử cung, siêu âm và sàng lọc tiêu chuẩn có thể giúp chẩn đoán hội chứng Edwards.
Ngoài các chỉ số về tình trạng của thai nhi và quá trình bệnh lý của thai kỳ, cơ sở để ghi danh người mẹ tương lai vào nhóm có nguy cơ cao là tuổi trên 40-45 và thừa cân.
Để xác định tình trạng của thai nhi và các đặc điểm của quá trình mang thai ở giai đoạn sàng lọc đầu tiên, cần thu thập dữ liệu về nồng độ protein PAPP-A và các tiểu đơn vị beta của gonadotropin màng đệm (hCG). HCG được sản xuất bởi chính phôi thai và khi nó phát triển, bởi nhau thai bao quanh thai nhi.
Giai đoạn thứ hai được thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 20 của thai kỳ, bao gồm việc thu thập các mẫu mô để kiểm tra mô học. Máu dây rốn và nước ối là phù hợp nhất cho những mục đích này. Ở giai đoạn sàng lọc chu sinh này, có thể đưa ra kết luận về kiểu nhân của trẻ với độ chính xác đầy đủ. Nếu kết quả của nghiên cứu là âm tính, thì không có bất thường về nhiễm sắc thể, nếu không thì có cơ sở để chẩn đoán hội chứng Edwards.
Điều trị hội chứng Edwards
Cũng như các bệnh di truyền khác do bất thường nhiễm sắc thể gây ra, tiên lượng cho trẻ mắc hội chứng Edwards rất kém. Nhiều người trong số họ chết ngay sau khi sinh hoặc trong vòng vài ngày, mặc dù đã được hỗ trợ y tế. Bé gái có thể sống đến mười tháng, bé trai chết trong vòng hai hoặc ba tháng đầu. Chỉ 1% trẻ sơ sinh sống sót đến XNUMX tuổi, trong khi khả năng độc lập và thích nghi với xã hội là không thể do thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Nhiều khả năng sống sót trong những tháng đầu tiên ở những bệnh nhân mắc hội chứng khảm, vì tổn thương không ảnh hưởng đến tất cả các tế bào của cơ thể. Dạng khảm xảy ra nếu bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ở giai đoạn phân chia hợp tử, sau sự hợp nhất của tế bào mầm nam và nữ. Sau đó, tế bào trong đó không có sự phân chia nhiễm sắc thể, do đó trisomy được hình thành, trong quá trình phân chia sẽ tạo ra các tế bào bất thường, gây ra tất cả các hiện tượng bệnh lý. Nếu trisomy xảy ra ở giai đoạn tạo giao tử với một trong các tế bào mầm, thì tất cả các tế bào của thai nhi sẽ bất thường.
Không có loại thuốc nào có thể làm tăng cơ hội phục hồi, vì vẫn chưa thể can thiệp ở cấp độ nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào của cơ thể. Điều duy nhất mà y học hiện đại có thể cung cấp là điều trị triệu chứng và duy trì khả năng sống sót của đứa trẻ. Việc điều chỉnh các hiện tượng bệnh lý liên quan đến hội chứng Edwards có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và kéo dài tuổi thọ. Can thiệp phẫu thuật đối với các dị tật bẩm sinh là không nên vì nó gây rủi ro lớn cho tính mạng bệnh nhân và có nhiều biến chứng.
Bệnh nhân mắc hội chứng Edwards từ những ngày đầu tiên của cuộc đời nên được bác sĩ nhi khoa theo dõi, vì chúng rất dễ bị tác nhân lây nhiễm. Trong số những trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này, viêm kết mạc, các bệnh truyền nhiễm của hệ thống sinh dục, viêm tai giữa, viêm xoang và viêm phổi là phổ biến.
Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Edwards thường lo lắng về câu hỏi liệu có thể sinh con lần nữa hay không, khả năng lần mang thai tiếp theo cũng sẽ là bệnh lý. Các nghiên cứu xác nhận rằng nguy cơ tái phát hội chứng Edwards trong cùng một cặp vợ chồng là rất thấp, thậm chí so với xác suất trung bình là 1% các trường hợp. Xác suất sinh con khác mắc bệnh tương tự là khoảng 0,01%.
Để chẩn đoán kịp thời hội chứng Edwards, các bà mẹ tương lai nên tiến hành sàng lọc trước sinh trong thai kỳ. Nếu các bệnh lý được phát hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ, có thể phá thai vì lý do y tế.