Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm còn được gọi là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin S hoặc tiếng Anh là bệnh hồng cầu hình liềm. Dạng thiếu máu di truyền và mãn tính này được đặc trưng bởi những cơn đau rất khó chịu. Tương đối phổ biến, nó chủ yếu tấn công những người da màu: tỷ lệ phổ biến của nó là 0% đến 40% ở châu Phi và 10% ở người Mỹ gốc Phi. Hiện nay ở Hoa Kỳ, cứ 1 trẻ sơ sinh người Mỹ gốc Phi thì có 500 trẻ mắc bệnh hồng cầu hình liềm; tỷ lệ hiện mắc là 1/1 đối với trẻ em gốc Tây Ban Nha. Những người ở Tây Ấn và Nam Mỹ cũng có nguy cơ mắc bệnh cao.

Bệnh này có tính chất di truyền: nó có liên quan đến sự hiện diện của các gen hemoglobin bất thường tạo ra một protein hemoglobin không có chức năng, được gọi là hemoglobin S. Điều này làm biến dạng các tế bào hồng cầu và khiến chúng trông giống như lưỡi liềm hoặc lưỡi liềm. một lưỡi hái (do đó có tên hình lưỡi liềm), ngoài việc khiến chúng chết yểu. Những tế bào hồng cầu bị biến dạng này còn được gọi là hồng cầu hình liềm. Sự biến dạng này làm cho các tế bào hồng cầu dễ vỡ. Những thứ này tự hủy hoại bản thân một cách nhanh chóng. Ngoài ra, hình dạng bất thường của chúng khiến việc di chuyển qua các mạch máu nhỏ trở nên khó khăn hơn. Đôi khi chúng ngăn chặn nguồn cung cấp máu đến các cơ quan nhất định và gây ra các tai biến về tuần hoàn.

Sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hồng cầu cuối cùng dẫn đến thiếu máu huyết tán - tức là thiếu máu do sự phá hủy nhanh chóng bất thường của các tế bào hồng cầu. Ngoài ra, hình dạng bất thường của chúng có thể tạo ra các vật cản trong mao mạch và gây ra nhiều vấn đề khác nhau liên quan đến lưu thông máu kém. May mắn thay, bệnh nhân hồng cầu hình liềm - những người mắc bệnh này - có thể ngăn ngừa các biến chứng và co giật ở một mức độ nào đó. Họ cũng sống lâu hơn trước (Diễn biến của bệnh).

Nguyên nhân

Sự hiện diện của hemoglobin S được giải thích là do một khiếm khuyết di truyền liên kết với gen chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin. Vài nghìn năm trước, vào thời điểm bệnh sốt rét giết chết nhiều người, những người bị khiếm khuyết di truyền này có cơ hội sống sót cao hơn vì hemoglobin S ngăn chặn ký sinh trùng sốt rét xâm nhập vào tế bào hồng cầu. Vì đặc tính di truyền này là một lợi thế cho sự tồn tại của loài nên nó đã được duy trì. Ngày nay, bệnh sốt rét được điều trị tốt đã trở thành cố tật.

Để một đứa trẻ mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả cha và mẹ đều phải truyền gen hemoglobin S cho chúng. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ truyền gen cho họ, đứa trẻ cũng sẽ mang gen bị lỗi. , nhưng anh ta sẽ không mắc phải căn bệnh này. Mặt khác, anh ta có thể truyền gen lần lượt.

Khóa học của bệnh

Bệnh xuất hiện khoảng sáu tháng tuổi và biểu hiện khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Một số chỉ có các triệu chứng nhẹ và có ít hơn một cuộc tấn công mỗi năm, trong đó các triệu chứng càng trầm trọng hơn. Trước đây, bệnh này thường gây tử vong ở trẻ em dưới năm tuổi. Mặc dù tỷ lệ tử vong vẫn cao ở nhóm tuổi này, nhưng các phương pháp điều trị hiện nay cho phép bệnh nhân sống ít nhất đến tuổi trưởng thành.

Các biến chứng

Có rất nhiều. Trong số những cái chính, chúng tôi tìm thấy những điều sau:

• Dễ bị nhiễm trùng. Nhiễm trùng do vi khuẩn là nguyên nhân chính gây ra các biến chứng ở trẻ em bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đây là lý do tại sao liệu pháp kháng sinh thường được đưa ra cho họ. Tế bào hình liềm làm tổn thương lá lách, đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát nhiễm trùng. Đặc biệt, bệnh nhiễm trùng phế cầu, rất thường xuyên và nguy hiểm, rất đáng lo ngại. Thanh thiếu niên và người lớn cũng nên tự bảo vệ mình trước các bệnh nhiễm trùng.
• Tăng trưởng và dậy thì chậm, thể chất yếu ở người lớn. Hiện tượng này là do thiếu hồng cầu.
• Những cuộc khủng hoảng đau đớn. Chúng thường xuất hiện trên tay chân, bụng, lưng hoặc ngực, và đôi khi trên xương. Chúng có liên quan đến thực tế là các tế bào hình liềm ngăn chặn dòng chảy của máu trong các mao mạch. Tùy từng trường hợp, chúng có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần.
• Rối loạn thị giác. Khi máu lưu thông kém trong các mạch nhỏ bao quanh mắt, nó sẽ làm hỏng võng mạc và do đó có thể dẫn đến mù lòa.
• Sỏi mật. Sự phá hủy nhanh chóng của các tế bào hình liềm giải phóng một chất liên quan đến vàng da, bilirubin. Tuy nhiên, nếu mức độ bilirubin tăng quá nhiều, sỏi mật có thể hình thành. Hơn nữa, vàng da là một trong những triệu chứng liên quan đến dạng thiếu máu này.
• Phù bàn tay và bàn chân hoặc hội chứng bàn tay-bàn chân. Một lần nữa, đây là hậu quả của sự tắc nghẽn tuần hoàn do các tế bào hồng cầu bất thường. Đây thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh ở trẻ sơ sinh và trong nhiều trường hợp có liên quan đến các cơn sốt và đau.
• Chân bị loét. Do máu lưu thông đến da kém nên da không thể nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết. Lần lượt các tế bào da chết đi và các vết thương hở xuất hiện.
• Priapisme. Đây là hiện tượng cương cứng gây đau đớn và kéo dài, được giải thích là do máu dồn về dương vật mà không thể chảy ngược lại do các tế bào hình liềm gây ra. Những cương cứng kéo dài này sẽ làm hỏng các mô của dương vật và dẫn đến liệt dương.
• Hội chứng ngực cấp tính (hội chứng ngực cấp tính). Biểu hiện của nó như sau: sốt, ho, khạc ra đờm, đau tức ngực, khó thở (khó thở), thiếu oxy (giảm oxy máu). Hội chứng này là kết quả của nhiễm trùng phổi hoặc các tế bào hồng cầu hình liềm bị mắc kẹt trong phổi. Nó gây nguy hiểm nghiêm trọng đến tính mạng của người bệnh và phải được điều trị khẩn cấp.
• Tổn thương hữu cơ. Thiếu oxy mãn tính làm tổn thương dây thần kinh cũng như các cơ quan như thận, gan hoặc lá lách. Loại vấn đề này đôi khi gây chết người.
• Cú đánh. Bằng cách ngăn chặn sự lưu thông đến não, các tế bào hình liềm có thể gây ra đột quỵ. Khoảng 10% trẻ em mắc bệnh đã từng mắc phải.