Ngay từ khi còn rất nhỏ, một đứa trẻ mắc hội chứng Down đã có những đặc điểm cơ thể đặc trưng:

• Một hồ sơ "phẳng".
• Mắt xếch.
• Epicanthus (= nếp gấp da ở trên mí mắt trên).
• Sống mũi tẹt.
• Phì đại và nhô ra của lưỡi (lưỡi đưa ra phía trước một cách bất thường).
• Một cái đầu nhỏ và đôi tai nhỏ.
• Cổ ngắn.
• Một nếp nhăn duy nhất trong lòng bàn tay, được gọi là nếp nhăn ngang lòng bàn tay.
• Một sự nhỏ bé của các chi và thân cây.
• Giảm trương lực cơ (= tất cả các cơ đều mềm) và các khớp linh hoạt bất thường (= tăng trương lực).
• Chậm lớn và chiều cao nhìn chung nhỏ hơn so với trẻ cùng tuổi.
• Ở trẻ sơ sinh chậm học như lật, ngồi, bò do trương lực cơ kém. Việc học này thường được thực hiện ở độ tuổi gấp đôi trẻ không mắc hội chứng Down.
• Chậm phát triển trí tuệ từ nhẹ đến trung bình.

Các biến chứng

Trẻ em bị hội chứng Down đôi khi bị một số biến chứng cụ thể:

• Khuyết tật tim. Theo Hiệp hội Hội chứng Down Canada (SCSD), hơn 40% trẻ em mắc hội chứng này bị dị tật tim bẩm sinh ngay từ khi sinh ra.
• A sự tắc nghẽn (hoặc chặn) trong trường hợp yêu cầu phẫu thuật. Nó ảnh hưởng đến khoảng 10% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down.
• A mất thính lực.
• A dễ bị nhiễm trùng như viêm phổi chẳng hạn, do giảm khả năng miễn dịch.
• Tăng nguy cơ suy giáp (hormone tuyến giáp thấp), bệnh bạch cầu hoặc động kinh.
• Un chậm trễ ngôn ngữ, đôi khi trầm trọng hơn do mất thính lực.
• Lợi ích các vấn đề về mắt và thị lực (đục thủy tinh thể, lác, cận thị hoặc viễn thị phổ biến hơn).
• Tăng nguy cơ ngưng thở khi ngủ.
• Có xu hướng béo phì.
• Ở nam giới bị ảnh hưởng, vô sinh. Tuy nhiên, có thể mang thai ở hầu hết phụ nữ.
• Người lớn mắc bệnh cũng dễ bị bệnh Alzheimer khởi phát sớm.