Bệnh Stone man hay còn gọi là bệnh u xơ tăng sinh (FOP) là một bệnh di truyền rất hiếm gặp và gây tàn tật nghiêm trọng. Các cơ và gân của những người bị ảnh hưởng dần dần bị bong ra: cơ thể dần dần bị mắc kẹt trong một ma trận xương. Hiện không có cách chữa trị, nhưng việc phát hiện ra gen vi phạm đã mở đường cho các nghiên cứu đầy hứa hẹn.

Định nghĩa

Loạn sản xơ hóa tiến triển (PFO), được biết đến nhiều hơn với tên gọi bệnh người đá, là một bệnh di truyền tàn tật nghiêm trọng. Nó được đặc trưng bởi dị tật bẩm sinh của ngón chân cái và do quá trình hóa học tiến triển của một số mô mềm ngoài xương.

Sự hình thành này được cho là dị bản: xương bình thường về chất lượng được hình thành ở những nơi nó không tồn tại, bên trong cơ vân, gân, dây chằng và các mô liên kết được gọi là cân gan chân và aponeurose. Cơ mắt, cơ hoành, lưỡi, hầu, thanh quản và các cơ trơn bị tiêu.

Bệnh Stone man tiến triển thành những đợt bùng phát, làm giảm dần khả năng vận động và khả năng độc lập, dẫn đến tình trạng dính khớp và biến dạng.

Nguyên nhân

Gen được đề cập, nằm trên nhiễm sắc thể thứ hai, được phát hiện vào tháng 2006 năm 1. Được gọi là ACVR2 / ALKXNUMX, nó chi phối việc sản xuất một thụ thể protein mà các yếu tố tăng trưởng kích thích sự hình thành xương liên kết. Một đột biến đơn lẻ - một “chữ cái” “nhầm lẫn” trong mã di truyền - là đủ để gây ra bệnh.

Trong hầu hết các trường hợp, đột biến này xuất hiện không thường xuyên và không được truyền cho thế hệ con cái. Tuy nhiên, một số ít các trường hợp di truyền được biết đến.

Chẩn đoán

Chẩn đoán dựa trên khám sức khỏe, bổ sung bằng chụp X-quang tiêu chuẩn cho thấy các bất thường về xương. 

Một cuộc tư vấn di truyền y tế rất hữu ích để hưởng lợi từ nghiên cứu phân tử của bộ gen. Điều này sẽ giúp bạn có thể xác định được đột biến được đề cập để được hưởng lợi từ việc tư vấn di truyền đầy đủ. Thật vậy, nếu các dạng cổ điển của bệnh lý này luôn liên quan đến cùng một đột biến, thì các dạng không điển hình liên quan đến các đột biến khác vẫn có thể xảy ra.

Sàng lọc trước khi sinh vẫn chưa có.

Những người liên quan

FOP ảnh hưởng đến ít hơn một trong 2 triệu người trên toàn thế giới (2500 trường hợp được chẩn đoán theo Hiệp hội FOP Pháp), không phân biệt giới tính hoặc dân tộc. Ở Pháp, ngày nay có 89 người được quan tâm.

Các dấu hiệu của bệnh là khởi phát nặng dần. 

Dị tật của ngón chân cái

Khi sinh ra, trẻ bình thường ngoại trừ có dị tật bẩm sinh ngón chân cái. Thông thường, chúng ngắn và lệch vào trong ("false hallux valgus"), do một dị tật ảnh hưởng đến cổ chân thứ nhất, xương dài của bàn chân khớp với phalanx đầu tiên.

Dị tật này có thể được kết hợp với một chứng bệnh mono phalangism; đôi khi, đây cũng là dấu hiệu duy nhất của bệnh. 

Đẩy

Sự biến đổi liên tiếp của cơ và gân thường xảy ra trong hai mươi năm đầu đời, theo sự tiến triển từ phần trên cơ thể trở xuống và từ mặt sau đến mặt trước. Trước hết chúng là sự xuất hiện của ít nhiều sưng cứng, đau và viêm. Những đợt bùng phát viêm này có thể bắt nguồn từ chấn thương (chấn thương hoặc sốc trực tiếp), tiêm bắp, nhiễm virus, căng cơ, hoặc thậm chí mệt mỏi hoặc căng thẳng.

Các dị thường khác

Những bất thường về xương như sản xuất xương bất thường ở đầu gối hoặc hợp nhất của đốt sống cổ đôi khi xuất hiện trong những năm đầu.

Suy giảm thính lực có thể xuất hiện từ tuổi dậy thì.

sự phát triển

Việc hình thành “khung xương thứ hai” làm giảm dần khả năng vận động. Ngoài ra, các biến chứng hô hấp có thể xuất hiện do quá trình biến dạng và biến dạng cơ liên sườn và lưng tiến triển. Mất khả năng vận động cũng làm tăng nguy cơ mắc các biến cố huyết khối tắc mạch (viêm tĩnh mạch hoặc thuyên tắc phổi).

Tuổi thọ trung bình là khoảng 40 năm.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị khỏi bệnh. Tuy nhiên, việc phát hiện ra gen được đề cập đã cho phép một bước tiến lớn trong nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu đang khám phá cụ thể một lộ trình điều trị đầy hứa hẹn, có thể giúp ngăn chặn sự đột biến của gen bằng cách sử dụng kỹ thuật RNA can thiệp.

Điều trị triệu chứng

Trong vòng 24 giờ đầu tiên sau khi bùng phát, liệu pháp corticosteroid liều cao có thể được bắt đầu. Dùng trong 4 ngày, thuốc có thể giúp bệnh nhân thuyên giảm bằng cách giảm phản ứng viêm và phù nề dữ dội được quan sát thấy trong giai đoạn đầu của bệnh.

Thuốc giảm đau và thuốc giãn cơ có thể giúp giảm đau dữ dội.

Hỗ trợ bệnh nhân

Tất cả các hỗ trợ cần thiết về con người và kỹ thuật phải được thực hiện để cho phép những người mắc căn bệnh của người đá có thể duy trì tối đa quyền tự chủ và hội nhập giáo dục sau đó là chuyên nghiệp.

Thật không may, việc ngăn chặn sự khởi đầu của FOP là không thể. Nhưng các biện pháp phòng ngừa có thể được thực hiện để làm chậm sự phát triển của nó.

Dự phòng tái phát

Giáo dục cũng như các điều chỉnh về môi trường nên nhằm ngăn ngừa thương tích và té ngã. Đội mũ bảo hiểm có thể được khuyến khích cho trẻ nhỏ. 

Những người mắc bệnh stone man cũng nên tránh tiếp xúc với các bệnh nhiễm vi-rút và rất cẩn thận với việc vệ sinh răng miệng của họ, vì chăm sóc răng miệng xâm lấn có thể gây bùng phát.

Mọi thủ thuật y tế xâm lấn (sinh thiết, phẫu thuật, v.v.) đều bị cấm trừ những trường hợp cực kỳ cần thiết. Thuốc tiêm bắp (vắc xin, v.v.) cũng bị loại trừ.

Các liệu pháp vật lý

Việc vận động cơ thể bằng những động tác nhẹ nhàng giúp chống lại tình trạng mất khả năng vận động. Đặc biệt, phục hồi chức năng bể bơi có thể có lợi.

Các kỹ thuật huấn luyện hô hấp cũng hữu ích trong việc ngăn ngừa suy giảm hô hấp.

các biện pháp khác

• Theo dõi thính giác
• Phòng ngừa viêm tĩnh mạch (nâng chi dưới khi nằm, đi tất ép, dùng aspirin liều thấp sau tuổi dậy thì)