Nội dung
Trisomy 21 là gì?
Được xếp vào danh mục “bất thường về nhiễm sắc thể”, trisomy là câu chuyện về nhiễm sắc thể, hay nói cách khác là vật chất di truyền. Thật vậy, ở một người không mắc hội chứng Down, các nhiễm sắc thể đi theo cặp. Có 23 cặp nhiễm sắc thể ở người, hoặc tổng cộng 46 nhiễm sắc thể. Chúng ta nói đến trisomy khi ít nhất một trong các cặp không có hai mà có ba nhiễm sắc thể. Sự bất thường về nhiễm sắc thể này có thể xảy ra trong quá trình phân bố di sản di truyền của hai bạn tình, trong quá trình tạo ra giao tử (noãn bào và tinh trùng), sau đó là trong quá trình thụ tinh.
Mặc dù trisomy có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cặp nhiễm sắc thể nào, nhưng trường hợp được biết đến nhiều nhất là trisomy 21, liên quan đến cặp nhiễm sắc thể thứ 21.
Trisomy phổ biến và khả thi nhất, trisomy 21, còn được gọi là Hội chứng Down, trung bình được quan sát thấy ở 27 trường hợp mang thai trong số 10 trường hợp. Tần suất của nó tăng theo tuổi của người mẹ. Người ta ước tính có khoảng 000 người mắc hội chứng Down ở Pháp (khoảng 50 ca sinh mỗi năm ở Pháp).
Lưu ý rằng có ba loại hội chứng Down:
- trisomy 21 tự do, đầy đủ và đồng nhất, chiếm khoảng 95% trường hợp trisomy 21:
ba nhiễm sắc thể 21 tách rời nhau, sự bất thường liên quan đến toàn bộ nhiễm sắc thể 21 và được quan sát thấy ở tất cả các tế bào được kiểm tra (ít nhất là những tế bào được phân tích trong phòng thí nghiệm);
- khảm trisomy 21:
các tế bào có 47 nhiễm sắc thể (trong đó có 3 nhiễm sắc thể 21) cùng tồn tại với các tế bào có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 2 nhiễm sắc thể 21. Tỷ lệ của hai loại tế bào này thay đổi tùy theo từng đối tượng, cũng như từ cơ quan này hay cơ quan khác. mô này sang mô khác trong cùng một cá thể;
- trisomy 21 bằng chuyển vị:
kiểu nhân (nghĩa là sự sắp xếp của tất cả các nhiễm sắc thể) hiển thị ba nhiễm sắc thể 21, nhưng không phải tất cả được nhóm lại với nhau. Ví dụ, một trong ba nhiễm sắc thể 21 có thể có hai nhiễm sắc thể 14 hoặc 12 …
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của hội chứng Down
Trisomy 21 là kết quả của sự phân bố nhiễm sắc thể kém trong quá trình phân chia tế bào diễn ra tại thời điểm thụ tinh. Tại thời điểm này, vẫn chưa rõ chính xác tại sao điều này lại xảy ra. Mặt khác, chúng ta biết yếu tố rủi ro chính: tuổi của người mẹ tương lai.
Phụ nữ càng lớn tuổi thì càng có nhiều khả năng sinh con mắc bệnh trisomy và fortiori mắc trisomy 21. Từ 1/1 đến 500 năm, xác suất này tăng từ 20/1 lên 1 năm, sau đó là 000/30 lên 1 năm, thậm chí từ 100/40 đến 1 năm.
Lưu ý rằng ngoài tuổi mẹ, còn có hai yếu tố nguy cơ khác được ghi nhận khi sinh con mắc hội chứng Down, đó là:
- sự hiện diện của một bất thường về nhiễm sắc thể liên kết với nhiễm sắc thể 21 ở một trong hai bố mẹ (sau đó dẫn đến trisomy do chuyển vị);
- đã sinh con mắc hội chứng Down.
Dấu hiệu của hội chứng Down là gì?
Ngoài hình dáng đặc trưng của đầu và mặt (đầu nhỏ và tròn, gốc mũi hơi rõ, mắt mở rộng, cổ nhỏ và rộng, v.v.), còn có dấu hiệu vật lý đặc trưng khác: mắt lác, bàn tay chắc nịch và ngón tay ngắn, tầm vóc ngắn (hiếm khi cao hơn 6 feet ở người lớn), trương lực cơ kém (nhược cơ) và đôi khi dị tật ít nhiều nghiêm trọng, tim, mắt, tiêu hóa, chỉnh hình.
Người ta cũng quan sát thấy khuyết tật trí tuệ ở mức độ khác nhau, ảnh hưởng đến khả năng trừu tượng. Tuy nhiên, hãy lưu ý rằng tầm quan trọng lớn hay nhỏ của tình trạng thiếu hụt trí tuệ không loại trừ quyền tự chủ nhất định ở những cá nhân bị ảnh hưởng. Mọi thứ còn phụ thuộc vào sự hỗ trợ, giáo dục và theo dõi từng trẻ mắc hội chứng Down.
Hậu quả và biến chứng của hội chứng Down là gì?
Hậu quả của hội chứng Down không gì khác chính là những dấu hiệu mà nó gây ra, bắt đầu từ tình trạng thiểu năng trí tuệ.
Nhưng ngoài các triệu chứng kinh điển, trisomy 21 có thể gây ra các bệnh về lĩnh vực tai mũi họng, nhạy cảm hơn với nhiễm trùng, tăng nguy cơ điếc do nhiễm trùng tai thường xuyên, các vấn đề về thị giác (cận thị, lác, đục thủy tinh thể sớm), động kinh, biến dạng khớp (vẹo cột sống). , gù, gù, lồi xương bánh chè, v.v.) liên quan đến tình trạng lỏng lẻo dây chằng, các vấn đề về tiêu hóa, các bệnh tự miễn thường gặp hơn hoặc thậm chí là các bệnh ung thư thường gặp hơn (đặc biệt là bệnh bạch cầu ở trẻ em, ung thư hạch ở tuổi trưởng thành)…
Sàng lọc: xét nghiệm hội chứng Down diễn ra như thế nào?
Hiện tại ở Pháp, xét nghiệm sàng lọc trisomy 21 được cung cấp một cách có hệ thống cho phụ nữ mang thai. Đầu tiên, nó bao gồm xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm, diễn ra trong khoảng thời gian từ 11 đến 13 tuần khi vô kinh, nhưng vẫn có thể xảy ra đến 18 tuần vô kinh.
Xét nghiệm các dấu hiệu huyết thanh (protein) trong máu mẹ, kết hợp với đo siêu âm (đặc biệt là độ mờ da gáy) và ở độ tuổi của người mẹ tương lai, cho phép tính toán nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down.
Lưu ý rằng đây là một xác suất và không phải là một sự chắc chắn. Nếu rủi ro trên 1/250 thì được coi là “cao”.
Nếu nguy cơ được tính toán trên 1/250, các xét nghiệm bổ sung sẽ được thực hiện: sàng lọc trước sinh không xâm lấn hoặc chọc ối.
Trisomy 21: điều trị gì?
Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào có thể “chữa khỏi” bệnh trisomy 21. Bạn là người mang bất thường nhiễm sắc thể này suốt đời.
Tuy nhiên, các hướng nghiên cứu đang được khám phá, đặc biệt với mục đích không phải là loại bỏ nhiễm sắc thể dư thừa mà là hủy bỏ ảnh hưởng của nó. Nhưng mặc dù nhiễm sắc thể này là nhỏ nhất trong số này nhưng nó chứa hơn 250 gen. Xóa nó hoàn toàn hoặc thậm chí tắt tiếng nó có thể có tác động tiêu cực.
Một cách tiếp cận khác đang được nghiên cứu bao gồm việc nhắm mục tiêu vượt quá một số gen cụ thể của nhiễm sắc thể 21 để tác động lên chúng. Đây là những gen có mối liên hệ chặt chẽ với những khó khăn về học tập, trí nhớ hoặc nhận thức ở người mắc hội chứng Down.
Trisomy 21: quản lý của nó
Để một đứa trẻ mắc hội chứng Down đạt được mức độ tự chủ nhất định khi trưởng thành và không gặp quá nhiều biến chứng về mặt sức khỏe, việc theo dõi y tế sau đó là điều được khuyến khích nhiều hơn.
Bởi ngoài khả năng tiềm ẩn dị tật bẩm sinh, trisomy 21 còn làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lý khác như suy giáp, động kinh hay hội chứng ngưng thở khi ngủ. Do đó, cần phải kiểm tra y tế đầy đủ khi sinh. để kiểm kê mà còn thường xuyên trong suốt cuộc đời.
Về kỹ năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp, cần có sự hỗ trợ của một số chuyên gia để giúp trẻ mắc hội chứng Down phát triển năng lực một cách tối đa. Bằng cách ấy, nhà trị liệu tâm lý vận động, nhà vật lý trị liệu hoặc nhà trị liệu ngôn ngữ là những chuyên gia mà trẻ mắc hội chứng Down sẽ phải gặp thường xuyên để tiến triển.
Trải rộng trên toàn bộ lục địa Pháp và nước ngoài, CAMSP, hay các trung tâm hành động y tế-xã hội sơ khai, về mặt lý thuyết có thể chăm sóc trẻ mắc hội chứng Down. Tất cả các biện pháp can thiệp do CAMSP thực hiện đều được Bảo hiểm Y tế chi trả. CAMSP được tài trợ 80% từ Quỹ Bảo hiểm Y tế Cơ bản và 20% từ Đại hội đồng mà họ phụ thuộc.
Bạn cũng không nên ngần ngại kêu gọi các hiệp hội khác nhau tồn tại xung quanh hội chứng Down, bởi vì họ có thể giới thiệu cha mẹ đến các chuyên gia và cơ quan có thể chăm sóc con họ.
Ngày hội chứng Down thế giới
Hàng năm, ngày 21 tháng 21 là Ngày Hội chứng Down Thế giới. Ngày này không được chọn một cách ngẫu nhiên, vì nó là 21/03 hoặc 3/21 trong tiếng Anh, ám chỉ sự hiện diện của ba nhiễm sắc thể XNUMX.
Được tổ chức lần đầu tiên vào năm 2005, Ngày này nhằm mục đích giúp công chúng nhận thức rõ hơn về căn bệnh này, hiện là nguyên nhân chính gây chậm phát triển trí tuệ ở người khuyết tật trí tuệ. Ý tưởng này vừa nhằm nâng cao nhận thức về tình trạng này nhằm giúp những người mắc bệnh hòa nhập tốt hơn với xã hội, vừa tiếp tục nghiên cứu để chăm sóc họ tốt hơn cả ở cấp độ y tế và giáo dục.
Những chiếc tất không phù hợp nhằm nâng cao nhận thức về hội chứng Down
Được khởi xướng vào năm 2015 bởi hiệp hội “Quốc tế về Hội chứng Down” (DSI) và được tiếp nối bởi Trisomy 21 France, chiến dịch #sockbatlle4Ds (Cuộc chiến tất cho hội chứng Down) bao gồm việc mang tất không khớp cho Ngày Hội chứng Down Thế giới, ngày 21 tháng XNUMX. Mục tiêu: thúc đẩy sự đa dạng và khác biệt, nhưng cũng để phổ biến cuộc sống của những người mắc hội chứng Down và các hiệp hội hoạt động để hỗ trợ họ.