Thể khảm 8, còn được gọi là hội chứng Warkany, là một bất thường về nhiễm sắc thể, trong đó có thêm một nhiễm sắc thể 8 trong một số tế bào của cơ thể. Các triệu chứng, nguyên nhân, tỷ lệ mắc bệnh, tầm soát… Mọi thứ bạn cần biết về trisomy 8.

Thể tam nhiễm là một bất thường về nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể phụ trong một cặp nhiễm sắc thể. Thật vậy, ở người, một karyotype bình thường (tất cả các nhiễm sắc thể của tế bào) bao gồm 23 cặp nhiễm sắc thể: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính (XX ở trẻ em gái và XY ở trẻ em trai).

Các bất thường về nhiễm sắc thể hình thành tại thời điểm thụ tinh. Hầu hết trong số họ dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong thai kỳ vì thai nhi không còn sống được. Nhưng trong một số trường hợp sinh ba, bào thai vẫn tồn tại và quá trình mang thai tiếp tục cho đến khi em bé được sinh ra. Các thể tam nhiễm phổ biến nhất khi sinh là thể tam nhiễm 21, 18 và 13 và thể tam nhiễm khảm 8. Các thể tam nhiễm nhiễm sắc thể giới tính cũng rất phổ biến với một số tổ hợp có thể xảy ra:

• Tam chứng X hoặc hội chứng ba X (XXX);
• Hội chứng Klinefelter (XXY);
• Hội chứng Jacob (XYY).

Thể tam nhiễm khảm 8 ảnh hưởng đến từ 1 trong 25 đến 000 trong 1 lần sinh. Nó ảnh hưởng đến trẻ em trai nhiều hơn trẻ em gái (gấp 50 lần). Sự bất thường về nhiễm sắc thể này được biểu hiện ở trẻ em bằng sự chậm phát triển trí tuệ mức độ trung bình (trong một số trường hợp) kết hợp với các dị tật ở mặt (rối loạn hình thể ở mặt) và các bất thường về xương.

Chậm phát triển trí tuệ được biểu hiện bằng hành vi chậm chạp ở trẻ em bị tam nhiễm thể khảm 8.

Rối loạn chức năng mặt được đặc trưng bởi:

• vầng trán cao và nổi bật;
• khuôn mặt thon dài;
• mũi rộng, hếch;
• miệng lớn với môi dưới đặc biệt, nhiều thịt và cong ra ngoài;
• sụp mí mắt và mắt lé;
• cằm nhỏ hõm vào được đánh dấu bằng má lúm đồng tiền nằm ngang;
• tai với một gian hàng lớn;
• cổ rộng và vai hẹp.

Các dị tật của tứ chi cũng thường xảy ra ở những trẻ này (bàn chân khoèo, valgus ảo giác, co cứng cơ gấp, lòng bàn tay sâu và nếp gấp chân mày). Trong 40% trường hợp, các bất thường của đường tiết niệu được quan sát thấy và trong 25% các trường hợp có bất thường về tim và mạch lớn.

Những người có thể tam nhiễm khảm 8 có tuổi thọ bình thường trong trường hợp không bị dị tật nghiêm trọng. Tuy nhiên, sự bất thường về nhiễm sắc thể này dường như tạo tiền đề cho người mang các khối u Wilms (khối u thận ác tính ở trẻ em), bệnh u tủy xương (bệnh tủy xương) và bệnh bạch cầu dòng tủy (bệnh ung thư máu).

Việc chăm sóc là đa ngành, mỗi trẻ có những vấn đề cụ thể. Phẫu thuật tim có thể được xem xét khi có các bất thường về tim có thể phẫu thuật được.

Ngoài trisomy 21, có thể sàng lọc trước sinh cho trisomies bằng cách thực hiện một mẫu karyotype của thai nhi. Điều này luôn phải được thực hiện theo sự thống nhất với cha mẹ sau khi khám bệnh để được tư vấn di truyền. Xét nghiệm này được thực hiện cho các cặp vợ chồng có nguy cơ cao mắc những bất thường sau:

• hoặc rủi ro có thể thấy trước khi bắt đầu mang thai vì có tiền sử gia đình về bất thường nhiễm sắc thể;
• hoặc rủi ro là không thể đoán trước nhưng sàng lọc nhiễm sắc thể trước khi sinh (được thực hiện cho tất cả phụ nữ mang thai) cho thấy thai kỳ nằm trong nhóm nguy cơ hoặc các bất thường khác được phát hiện trên siêu âm.

Việc nhận ra karyotype của thai nhi có thể được thực hiện:

• hoặc lấy nước ối qua phương pháp chọc dò ối từ tuần thứ 15 của thai kỳ;
• hoặc bằng cách thực hiện chọc hút dịch mật còn được gọi là sinh thiết nguyên bào nuôi (loại bỏ mô tiền thân của nhau thai) trong khoảng thời gian từ 13 đến 15 tuần của thai kỳ.