Hemochromatosis (còn được gọi là bệnh huyết sắc tố di truyền hoặc bệnh huyết sắc tố di truyền) là một bệnh di truyền và di truyền chịu trách nhiệm về hấp thụ sắt quá mức thông qua ruột và của nó tích lũy trong cơ thể.

Nguyên nhân của bệnh huyết sắc tố

Hemochromatosis là một bệnh di truyền liên quan đến đột biến của một hoặc nhiều gen. Những đột biến này được quan sát thấy ở các khu vực khác nhau trên thế giới và mỗi vùng tương ứng với một biểu hiện ít nhiều nghiêm trọng của bệnh.

CÁCbệnh tan máu HFE di truyền (còn gọi là bệnh huyết sắc tố loại I) là dạng bệnh phổ biến nhất. Nó có liên quan đến một đột biến trong gen HFE nằm trên nhiễm sắc thể số 6.

Tần suất của bệnh

Hemochromatosis là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất.

Khoảng 1 trong số 300 người mang khiếm khuyết di truyền khiến bệnh khởi phát¹. Nhưng điều cần phải hiểu là căn bệnh này có thể có biểu hiện lâm sàng với cường độ thay đổi do đó các dạng bệnh huyết sắc tố nặng vẫn hiếm gặp.

Những người bị ảnh hưởng bởi bệnh

Sản phẩm đàn ông thường bị ảnh hưởng hơn phụ nữ (3 nam 1 nữ).

Các triệu chứng xuất hiện thường xuyên nhất 40 năm sau nhưng có thể bắt đầu từ 5 đến 30 tuổi (bệnh huyết sắc tố vị thành niên).

Căn bệnh này thường được quan sát thấy ở một số khu vực nhất định trên thế giới, ví dụ như ở Hoa Kỳ hoặc ở Bắc Âu. Nó không được tìm thấy ở các nước Đông Nam Á hoặc ở những người da đen.

Ở Pháp, một số vùng (Brittany) bị ảnh hưởng nhiều hơn.