Nội dung
Độ mờ da gáy là gì?
Nuchal trong mờ, như tên cho thấy, nằm ở cổ của thai nhi. Đó là do một sự tách rời nhỏ giữa da và cột sống và tương ứng với cái gọi là vùng không dội âm (có nghĩa là vùng này không tạo ra tiếng vang trong quá trình khám). Tất cả thai nhi đều có độ mờ da gáy trong tam cá nguyệt đầu tiên, nhưng độ mờ da gáy sau đó sẽ biến mất. Tập trung vào độ trong suốt của da.
Tại sao đo độ mờ da gáy?
Đo độ mờ da gáy là bước đầu tiên trong việc tầm soát các bệnh nhiễm sắc thể, và đặc biệt đối với tam nhiễm 21. Nó cũng được sử dụng để phát hiện các bất thường trong lưu thông bạch huyết và một số bệnh tim. Khi phép đo cho thấy một rủi ro, các bác sĩ coi đó là một "dấu hiệu gọi", một kích hoạt để nghiên cứu thêm.
Phép đo được thực hiện khi nào?
Việc đo độ mờ da gáy nên được thực hiện trong lần siêu âm đầu tiên của thai kỳ, tức là từ 11 đến 14 tuần tuổi thai. Bắt buộc phải kiểm tra vào thời điểm này, bởi vì sau ba tháng, độ mờ da gáy sẽ biến mất.
Độ mờ da gáy: rủi ro được tính như thế nào?
Dày đến 3 mm, độ mờ da gáy được coi là bình thường. Bên trên, rủi ro được tính dựa trên tuổi mẹ và thời kỳ mang thai. Phụ nữ càng lớn tuổi, rủi ro càng lớn. Mặt khác, thai càng ở thời điểm đo càng cao thì nguy cơ càng giảm: nếu đo vòng cổ 4 mm ở tuần thứ 14 thì rủi ro thấp hơn so với khi đo được 4 mm ở tuần thứ 11.
Đo độ mờ da gáy: có đáng tin cậy 100% không?
Phép đo độ mờ da gáy có thể phát hiện hơn 80% trường hợp mắc chứng tam nhiễm sắc thể 21, nhưng 5% trường hợp cổ quá dày trở thành dương tính giả.
Việc kiểm tra này đòi hỏi kỹ thuật đo lường rất chính xác. Trong khi siêu âm, chất lượng kết quả có thể bị suy giảm, ví dụ như vị trí của thai nhi không tốt.
Đo độ mờ da gáy: tiếp theo là gì?
Vào cuối cuộc kiểm tra này, một xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm các dấu hiệu huyết thanh được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai. Kết quả phân tích này, kết hợp với tuổi mẹ và đo độ mờ da gáy, có thể đánh giá nguy cơ tam nhiễm sắc thể 21. Nếu tỷ lệ này cao, bác sĩ sẽ đưa ra cho người mẹ một số lựa chọn: hoặc TGNI, không xâm lấn trước khi sinh. sàng lọc (một mẫu máu từ mẹ) hoặc thực hiện sinh thiết nguyên bào nuôi hoặc chọc dò màng ối, xâm lấn hơn…. Hai xét nghiệm cuối cùng này giúp phân tích karyotype của thai nhi và biết chính xác liệu nó có bị bệnh nhiễm sắc thể hay không. Nguy cơ sẩy thai là 0,1% đối với lần đầu tiên và 0,5% đối với lần thứ hai. Nếu không, siêu âm tim và hình thái học sẽ được khuyến nghị.