Thể tam nhiễm 18 được đặc trưng bởi sự hiện diện của thêm một nhiễm sắc thể 18, trong các tế bào nhất định của cơ thể hoặc trong mỗi tế bào này. Hai dạng bệnh được biết đến và mức độ nghiêm trọng của hội chứng Down phụ thuộc vào nó.

Trisomy 18, còn được gọi là "Hội chứng Edwards" là một bệnh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Nó được xác định bởi những bất thường ở các bộ phận khác nhau của cơ thể.

Bệnh nhân Trisomy 18 thường có rối loạn tăng trưởng trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung). cũng như trọng lượng thấp bất thường. Các dấu hiệu khác cũng có thể liên quan đến bệnh: đau tim, thiếu hụt các cơ quan khác, v.v.

Trisomy 18 cũng bao gồm các đặc điểm khác: hình dạng bất thường của hộp sọ của trẻ, hàm nhỏ và miệng hẹp, hoặc thậm chí cổ tay bị nhét và các ngón tay chồng lên nhau.

Những cuộc tấn công khác nhau này có thể rất quan trọng đối với đứa trẻ. Trong phần lớn các trường hợp, một đứa trẻ bị tam nhiễm sắc thể 18 chết trước khi sinh hoặc trước tháng đầu tiên của nó.

Những cá nhân sống sót sau tháng đầu tiên thường bị khuyết tật trí tuệ đáng kể.

Nguy cơ mắc hội chứng Down có liên quan đến việc mang thai ở phụ nữ ở mọi lứa tuổi. Ngoài ra, nguy cơ này càng tăng lên trong bối cảnh thai kỳ muộn.

Hai dạng cụ thể của bệnh đã được mô tả:

• la hình thức đầy đủ : liên quan đến gần 94% trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down. Dạng này được đặc trưng bởi sự hiện diện của một bản sao ba (thay vì hai) của nhiễm sắc thể 18, trong mỗi tế bào của cơ thể. Hầu hết trẻ sơ sinh có dạng này chết trước khi thai kỳ kết thúc.
• la hình khảm, ảnh hưởng đến gần 5% trẻ sơ sinh bị tam nhiễm sắc thể 18. Trong bối cảnh này, bản sao bộ ba của nhiễm sắc thể 18 chỉ có thể nhìn thấy một phần trong cơ thể (chỉ ở một số tế bào nhất định). Dạng này ít nghiêm trọng hơn dạng đầy đủ.

Do đó, mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào loại thể tam nhiễm 18 cũng như số lượng tế bào chứa bản sao của nhiễm sắc thể 18, trong nó.

Đa số các trường hợp Trisomy 18 là do sự hiện diện của một bản sao ba của nhiễm sắc thể 18, trong mỗi tế bào của cơ thể (thay vì hai bản sao).

Chỉ 5% số người mắc Trisomy 18 có quá nhiều, chỉ trong một số tế bào nhất định. Một số ít bệnh nhân đáng chú ý là ít có nguy cơ tử vong trước khi sinh hoặc trước tháng đầu tiên của đứa trẻ.

Hiếm hơn, nhánh dài của nhiễm sắc thể 18 có thể gắn (chuyển vị trí) vào một nhiễm sắc thể khác trong quá trình sinh sản tế bào hoặc trong quá trình phát triển phôi. Điều này dẫn đến sự hiện diện của bản sao kép của nhiễm sắc thể 18, cùng với sự hiện diện của nhiễm sắc thể 18 bổ sung, và do đó có 3 nhiễm sắc thể 18. Những bệnh nhân có dạng tam nhiễm 18 đặc biệt này biểu hiện một phần triệu chứng.

Nguy cơ của Trisomy 18 liên quan đến mỗi thai kỳ. Hơn nữa, nguy cơ này càng tăng khi tuổi của thai phụ càng tăng.

Trong phần lớn các trường hợp Trisomy 18, cái chết của đứa trẻ trước khi sinh, hoặc trong tháng đầu tiên, có liên quan đến nó. Nếu trẻ sống sót, các di chứng có thể nhìn thấy: chậm phát triển ở một số chi và / hoặc các cơ quan, thiểu năng trí tuệ, v.v.

Các dấu hiệu lâm sàng và các triệu chứng chung có thể giống với Trisomy 18:

• một cái đầu nhỏ hơn mức trung bình
• má hõm và miệng hẹp
• ngón tay dài chồng lên nhau
• tai lớn đặt rất thấp
• dị tật ở khe hở môi

Các đặc điểm khác của bệnh có thể được nhìn thấy:

• tổn thương thận và tim
• từ chối bú dẫn đến sự thiếu hụt trong sự phát triển của trẻ
• khó thở
• sự hiện diện của thoát vị trong dạ dày
• bất thường trong hệ thống xương và đặc biệt là ở cột sống
• khó khăn trong học tập đáng kể.

Yếu tố nguy cơ cho sự phát triển của Trisomy 18 là di truyền.

Thật vậy, sự hiện diện của một bản sao ba của nhiễm sắc thể 18, chỉ trong một số tế bào nhất định hoặc thậm chí trong mỗi tế bào của sinh vật, có thể dẫn đến sự phát triển của một bệnh lý như vậy.

Hiện chưa có phương pháp điều trị Trisomy 18 nào. Việc quản lý căn bệnh này được thực hiện hiệu quả bởi một nhóm y tế đa ngành.

Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể được kê đơn và điều này trong trường hợp đau tim, nhiễm trùng hoặc khó ăn.

La vật lý trị liệu cũng có thể được điều trị Trisomy 18, đặc biệt nếu hệ thống cơ và xương bị ảnh hưởng.